អាការជម្ងឺ Holt Oram ។ រោគសញ្ញានៃការ«ប្រគល់ទៅបេះដូង "

អាការជម្ងឺ Holt - Oram - ជាជំងឺធ្ងន់ធ្ងរជាមួយនឹងប្រភេទមរតក autosomal ដែលត្រូវបានកំណត់ដោយហ្សែនជាច្រើនដំបៅ។ ពួកគេគឺជាការទទួលខុសត្រូវសម្រាប់រចនាសម្ព័ន្ធកាយវិភាគវិទ្យារបស់បេះដូងនិងការគ្រោង។ ជំងឺនេះត្រូវបានហៅថាបណ្តុំរោគសញ្ញានៃ "ដៃទៅបេះដូង" ។

តើវាជាអ្វី?

ជំងឺនេះត្រូវបានបញ្ជូនដោយមរតក, វារួមបញ្ចូលគ្នានូវការខូចរូបរាងនៃបំផុតផ្នែកខាងលើនិងជំងឺបេះដូងពីកំណើតខុសប្លែកគ្នា។ វាជាការសំខាន់ក្នុងការទទួលស្គាល់ជំងឺនេះដំបូងនៅក្នុងការអភិវឌ្ឍរបស់ខ្លួន។ ដើម្បីធ្វើដូចនេះ, អនុវត្តការស្រាវជ្រាវហ្សែន។ ពួកគេមិនត្រឹមតែបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនោះទេប៉ុន្តែថែមទាំងដើម្បីទស្សន៍ទាយលទ្ធភាពនៃជំងឺនេះនៅក្នុងជំនាន់នាពេលអនាគត។

ការប្រឡងអ៊ុលត្រាសោនៅក្នុងការមានផ្ទៃពោះអនុញ្ញាតឱ្យរកឃើញដំបូងនៃការរំខាននៅក្នុងការអភិវឌ្ឍឆ្អឹង។ ពេលដែលសញ្ញាចង្អុលបង្ហាញនៃជំងឺបេះដូងធ្វើឡើង vnutriplodnoe វិភាគទារក។ ជាធម្មតាជម្ងឺ Holt នេះ - Oram ត្រូវបានកំណត់បន្ទាប់ពីកំណើតរបស់ទារក។ ពិការភាពនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធឆ្អឹងគួរឱ្យសង្ស័យបានពិនិត្យមើលយ៉ាងប្រុងប្រយ័ត្នដោយជំងឺបេះដូងដែលជាភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់ជំងឺអាស្រ័យលើការសម្ដែងបេះដូងនៃជំងឺនេះ។

បញ្ហាពិការភាពពីកំណើតនៃជំងឺនេះ

កំណត់លក្ខណៈដោយភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃកំភួនដៃនិងដៃដែលបានលេចឡើងនៅលើផ្នែកម្ខាងឬនៅលើទាំងពីរនៅពេលនេះ។ កម្រិតនៃមិនទាន់មានការអភិវឌ្ឍនិងជើងខូចទ្រង់ទ្រាយនេះគឺខុសគ្នា: វាគឺជាការមានវត្តមានរបស់ Phalange បីនៅលើម្រាមដៃមួយឬម្រាមដៃពេលធំអវត្តមានទាំងស្រុង។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់នេះកើតមានឡើងជាមួយនឹងម្រាមដៃនៅលើដៃឆ្វេងរបស់គាត់។ មានករណីធ្ងន់ធ្ងរគឺនៅពេលដែលមាន hypoplasia នៃកាំឬខ្វះពេញលេញនោះ។ ច្រើនតិចទំនងជានិយាយថា: លាយឡំជាមួយគ្នាម្រាមដៃផ្សេងទៀតខូចទ្រង់ទ្រាយ sternum, hypoplasia នៃ clavicles និង blades ស្មា, កោងឆ្អឹងខ្នង។ ការផ្លាស់ប្តូរឆ្អឹងមិនបង្កការគំរាមកំហែងដល់ជីវិតមនុស្ស។ ប៉ុន្តែការរំលោភលើសមត្ថភាពមុខងារនៃជំងឺសរីរាង្គដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ការធ្វើឱ្យជីវិតមានការលំបាក។

ប្រហែល 85% នៃអ្នកជំងឺដែលបានទទួលរងពីជំងឺបេះដូងពីកំណើត: ការរួមតូចនៃបំពង់និងជាការបិទបំពង់សរសៃឈាមបើកចំហ aortic សួត, ការរំលោភនៃរចនាសម្ព័ន្ធសន្ទះបិទបើកមួយ។ បានរកឃើញជាញឹកញាប់ជម្ងឺបេះដូងប្រហោងពីកំណើត fibrillation នេះ។ លោកគឺខុសគ្នាពីការយល់ឃើញក្នុងភាពធ្ងន់ធ្ងរទៅនឹងការខ្វះចន្លោះទទេអនុវិទ្យាល័យយ៉ាងទូលំទូលាយដែលជាផលវិបាកនៃការបរាជ័យបេះដូង។

មរតកលេចធ្លោ Autosomal

ជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់ដោយ:

• បញ្ជូនធម្មតានៃជំងឺពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់មួយទៀត។
• ប្រសិនបើមានហ្សែននេះគឺ proyavlyaemostyu ខ្ពស់, ជំងឺនេះមិនរំលងជំនាន់មួយនិងឆ្លុះបញ្ចាំងសមាជិកគ្រួសារក្នុងគ្រួសារនីមួយ។
• ហ្សែននេះត្រូវបានឆ្លងពីឪពុកម្តាយទៅកូន។ ករណីលើកលែងគឺជាលើកដំបូងដែលមានករណីនៃជំងឺនៅក្នុងក្រុមគ្រួសារដោយសារតែការ mutations ដោយឯកឯងដែលក្រោយមកបានផ្ទេរពីឪពុកម្តាយឈឺ offspring មានសុខភាពល្អ។
• ក្នុងករណីជាច្រើនជំងឺនេះត្រូវបានបញ្ជូនដោយបន្ទាត់មាតាបិតាមួយ។
• មិនមែនគ្រប់គ្នាក្នុងក្រុមគ្រួសារនឹងទទួលហ្សែនជំងឺនេះ: នៅក្នុងសមាជិកគ្រួសារសុខភាពល្អគឺត្រូវបានកើតកូនចៅដោយគ្មានសញ្ញានៃជំងឺនេះ។

• ប្រសិនបើមានម្ដាយនិងឪពុករបស់កូនគឺខុសគ្នា, ឬផ្ទុយមកវិញដែលជាឪពុកម្នាក់និងម្តាយគឺខុសគ្នា, មេទូទៅនៃកុមារដែលអាចឆ្លងជំងឺនេះ។
• autosomal របៀបសំខាន់នៃមរតកមិនអាស្រ័យលើមនុស្សម្នាក់ដែលជាកម្មសិទ្ធិរបស់យេនឌ័រជាក់លាក់មួយ។ បុរសនិងស្ត្រីត្រូវបានរងផលប៉ះពាល់ស្មើភាពគ្នាជំងឺ។

បេះដូងប្រហោង fibrillation នេះ

ប្រសិនបើមានភាពខ្វះចន្លោះនៅក្នុងវា, ការអភិវឌ្ឍទៅជាជំងឺបេះដូងពីកំណើតដែលអាចត្រូវបានបែកបាក់គ្នាឬរួមបញ្ចូលគ្នាជាមួយនឹងលក្ខខណ្ឌផ្សេងទៀតនៅក្នុងបេះដូង។ ជម្ងឺបេះដូងប្រហោង fibrillation នេះមានការរីកចម្រើននៅពេលដែលការទំនាក់ទំនងការបើកចំហរត្រូវបានបង្កើតឡើងរវាង atria ពីរ: ឆ្វេងនិងស្តាំ។ ប្រសិនបើអ្នកជំងឺមានជំងឺមួយដែលជាជំងឺ Holt - Oram គាត់មានការពិបាកដកដង្ហើម, ការ រអ៊ូរទាំបេះដូង, បង្កើនការអស់កម្លាំងនិងក្រិនអភិវឌ្ឍរាងកាយ, វាមាន pallor នៃស្បែក និងការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើមញឹកញាប់។ បណ្តាលមកពីរោគវិទ្យានេះជម្ងឺបេះដូងពីកំណើតកើតឡើងនៅក្នុងអំពី 5-15% នៃអ្នកជំងឺនិងស្ត្រីបានកើតឡើងពីរដងក្នុងញឹកញាប់ជាងបុរសដែលជា។

ការពិតដែលថាទារកក្នុងស្បូនខណៈពេលនោះគឺក្នុង septum fibrillation នោះរាងពងក្រពើបើកចំហរន្ធ។ វាផ្ដល់នូវឈាមរត់ឈាមធម្មតា។ ពេលដែលទារកត្រូវបានកើត, រន្ធនៅក្នុងភាគច្រើននៃទារកទើបកើតបានបិទ។ ទោះបីជាមានពេលខ្លះដែលនេះមិនបានកើតឡើង។ ប៉ុន្តែឆក់ឈាមតាមរយៈការបើកតូចមួយដូច្នេះថាមនុស្សម្នាក់មិនមានអារម្មណ៍មិនធម្មនិងមិនបានសូម្បីតែសង្ស័យថាវាមានមួយ។ គាត់រស់នៅដោយស្ងៀមស្ងាត់រហូតដល់អាយុចាស់។ ភាពមិនប្រក្រតីតំណពូជដូចជាជម្ងឺបេះដូងប្រហោង fibrillation នេះអាចមាននៃទំហំផ្សេងគ្នារាងនិងត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងផ្នែកផ្សេងគ្នារបស់វា។

ពិការភាព fibrillation ។ ប្រភេទ

• ធម្មនៃភាគថាសចម្បងគឺជាប្រភេទមួយនៃការអភិវឌ្ឍមានលក្ខណៈមិនប្រក្រតីនិងការប់ខ្នើមូលដ្ឋាននៅក្នុងផ្នែកខាងក្រោមនៃវ៉ាល់ trikulyarnymi នៅក្បែរទីបីរបស់នាង។ ពួកគេនៅក្នុងវេនអាចត្រូវបាន deformed និងមិនអាចបំពេញមុខងារបានបម្រុងទុករបស់ខ្លួន។ មានករណីពេលប្រើពួកវាត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយមានសន្ទះបិទបើក septum មួយដែលជាទូទៅគឺមាន atrioventricular ។
• នៅក្នុងការមានបញ្ហាបេះដូងប្រហោង fibrillation នោះជាខាងអនុវិទ្យាល័យរបស់ខ្លួនដែលត្រូវបានអង្កេតឃើញនៅផ្នែកខាងលើឬនៅក្នុងតំបន់នៃ fossa រាងពងក្រពើនេះ។ ក្នុងករណីនេះឈាមចូលមកក្នុង atrium ខាងស្តាំពីខាងឆ្វេង។ ជាញឹកញាប់ពិការភាពទាំងនេះត្រូវបានហៅពួកគេបានកើតឡើងអនុវិទ្យាល័យនិងកង្វះនៃការដែលអាចរកបានពីការភាគថាសជាលិកា។ ប៉ុន្តែវារក្សានូវការ patency មុខងារនិងកាយវិភាគវិទ្យានៃបញ្ហានេះ។

រោគសញ្ញានៃពិការភាព fibrillation នេះ

• អាការជម្ងឺ Holt - Oram ទាក់ទងដោយផ្ទាល់ទៅនឹងអាយុរបស់អ្នកជំងឺ, ទំហំនៃជម្ងឺបេះដូងប្រហោងទំហំនៃភាពធន់សរសៃឈាមសួតនេះ។ អ្នកជំងឺជាច្រើនដែលមានបញ្ហានេះមើលទៅមានសុខភាពល្អឥតខ្ចោះនិងមិនប្តឹងតវ៉ា។ ការពិតដែលថាឈាមអាចត្រូវបានរំសាយចេញពីឆ្វេងទៅស្ដាំដោយសារការខំប្រឹងរាងកាយលើសឬអស់កម្លាំងមិនមែនដោយសារការខ្ចោះ។ ក្នុងករណីភាគច្រើនរអ៊ូរទាំបេះដូងមួយដែលមិនត្រូវបានឮ។ នេះជាពេលខ្លះកើតមានឡើងជាមួយនឹងជម្ងឺបេះដូងប្រហោង fibrillation នេះយ៉ាងសំខាន់។

• ធម្មនេះគឺជាញឹកញាប់មូលហេតុនៃការ prolapse ការ នៃសន្ទះបិទបើក mitral នេះ។ អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺនេះគឺមានសំលេងរំខានបានយ៉ាងល្អឬចុច។
• ប្រសិនបើមានទំហំបញ្ហានេះគឺមានទំហំធំខ្លាំងណាស់មនុស្សម្នាក់ tachycardia មួយដង្ហើមខ្លី, hump បេះដូងនៅពេលដែលរាងកាយរបស់ព្រំដែនដែលបានពង្រីកទៅផ្នែកខាងស្ដាំ។ វាជាការងាយស្រួលដោយប្រើម្រាមដៃរបស់អ្នក, កំណត់សរសៃឈាមសួត pulsation នេះ។
• ជម្ងឺបេះដូងប្រហោងអនុវិទ្យាល័យក្នុងករណីកម្រវាអាចជាមូលហេតុនៃការបរាជ័យបេះដូង។ វាបានកើតឡើងនៅក្នុង 3-5% នៃអ្នកជំងឺភាគច្រើននៅក្នុងកុមារអាយុក្រោមមួយឆ្នាំ។ ប្រសិនបើអ្នកមិនមានការវះកាត់, ហានិភ័យនៃការស្លាប់នេះគឺអស្ចារ្យ។

ពិការភាព fibrillation ។ ហេតុផល

ភាពមិនប្រក្រតីកើតមានឡើងនៅពេលដែលភាគថាសចម្បងនិងបន្ទាប់បន្សំស្ថិតនៅ zndokardialnye លេងល្បែងក្នុង អំឡុងពេលនៃអំប្រ៊ីយ៉ុង ការអភិវឌ្ឍ។

• ការកើតឡើងនៃបញ្ហានេះគឺដោយសារតែកត្តាហ្សែនរាងកាយ, បរិស្ថាននិងការឆ្លង។
• ការអភិវឌ្ឍមានលក្ខណៈមិនប្រក្រតីរបស់ភាគថាសដែលកូននៅក្នុងស្បូនមានកម្រិតខ្ពស់នៃហានិភ័យនៅក្នុងគ្រួសារដែលមានសាច់ញាតិមានជំងឺបេះដូងឈឺពីកំណើត។
• មេរោគជំងឺបានកំណត់ដោយស្ត្រីមានផ្ទៃពោះអាចបង្កឱ្យមានជម្ងឺបេះដូងប្រហោង fibrillation ។ វាស្អូច, ជំងឺស្វាយ pox សាច់មាន់, ស្វាយ។
• ថ្នាំនិងគ្រឿងស្រវឹងក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។
• សារធាតុះថាក់ក្នុងការផលិត, ការ irradiation ។
• ដោយសារតែការពុលផលវិបាកដែលជាលទ្ធផលនៅក្នុងការមានផ្ទៃពោះរបស់កុមារសម្របសម្រួល។

ជម្ងឺបេះដូងប្រហោង fibrillation ។ ការចាត់ថ្នាក់

នៅក្នុងរយៈពេលពីទីបីទៅសប្តាហ៍ទីប្រាំបីនៃការមានផ្ទៃពោះក្នុងស្បូនបានដាក់បេះដូងរបស់ទារក។ ប្រសិនបើមានភាគថាសមិនពេញលេញរវាងខ្សែការពារខាងស្ដាំនិងខាងឆ្វេងនៃបេះដូង, នេះនាំឱ្យមានការពិតដែលថាមានពិការភាពក្នុងការ septum fibrillation បាន, ដែលខុសគ្នានៅក្នុងទំហំចំនួននិងទីតាំងនៃរន្ធនេះ។ ការចាត់ថ្នាក់នៃជំងឺបេះដូងពីកំណើតគឺមានដូចខាងក្រោម:

• ពិការភាពបឋមត្រូវបានកំណត់ដោយទំហំសន្ធឹកសន្ធាប់: បីទៅប្រាំសង់ទីម៉ែត្រ។ កន្លែងនៃការធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មរបស់ខ្លួនគឺផ្នែកខាងក្រោមនៃ septum នេះដែលមានទីតាំងស្ថិតនៅខាងលើវ៉ាល់ atrioventricular នោះគឺគ្រាន់តែខាងលើពួកគេ។ ពួកគេមិនមានគែមបាត។
• ពិការភាពអនុវិទ្យាល័យត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយសារតែមិនទាន់មានការអភិវឌ្ឍនៃភាគថាសទីពីរ។ ពួកគេគឺជាតូចនៅក្នុងទំហំនិងមួយផ្នែកកណ្តាលរបស់ខ្លួនឬក្នុងមាត់នៃសរសៃប្រហោងនៃតំបន់នេះ។ វាកើតឡើងថាពិការភាពការ septum ការធ្លាក់ចូលនិងការមិនធម្មតានេះសរសៃ atrium ខាងស្តាំ Pulmonary ត្រូវបានបញ្ចូលគ្នា។ ក្នុងករណីនេះ septum interatrial ត្រូវបានរក្សាទុកនៅខាងក្រោម។
• មានករណីពេលដែលពិការភាពបឋមសិក្សានិងមធ្យមសិក្សាគឺមានវត្តមានក្នុងពេលដំណាលគ្នាមាន។
• ការ septum Interatrial អាចនឹងអវត្តមាន។ លទ្ធផលនេះនៅក្នុងទូទៅ, atrium តែមួយគត់ដែលត្រូវបានគេហៅថាបេះដូងបីបន្ទប់។

ជំងឺបេះដូងពីកំណើត។ ការវិនិច្ឆ័យ

ប្រសិនបើមានទារកទើបនឹងកើតត្រូវបានសង្ស័យនៃជំងឺតម្រូវឱ្យមានជំងឺបេះដូងហៅបន្ទាន់។ អ្នកជំនាញពិនិត្យរោគសញ្ញានេះវាយតម្លៃពីការធម្មជាតិនិងសម្ពាធជីពចររដ្ឋនៃសរីរាង្គនិងប្រព័ន្ធទាំងអស់។ បន្ទាប់ពីការត្រួតពិនិត្យទារកត្រូវបានប្រារព្ធឡើងអគ្គិសនីអ៊ុលត្រាសោ, phonocardiogram, កាំរស្មី X នៃបេះដូង។ នៅក្នុងព្រឹត្តិការណ៍នៃទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនៃការខូចរូបរាងពីកំណើតត្រូវបានបំពេញដោយការស្ទាបស្ទង់មតិមួយផ្សេងទៀត - ពេលចាក់បេះដូង catheterization ការស៊ើបអង្កេតបែហោងធ្មែញរបស់ខ្លួនចូលទៅក្នុង។

ជាញឹកញាប់ណាស់, ឪពុកម្តាយរបស់ទារក indignant ថាគ្រូពេទ្យមិនបានបង្ហាញពីជំងឺគ្រោះថ្នាក់នេះនៅពេលដែលម្តាយដែលសង្ឃឹមរង់ចាំទូទាំងផ្ទៃពោះត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងគាត់។ មូលហេតុនៃជំងឺបេះដូងពីកំណើតអាចជា:

• កម្រិតទាបនៃវិជ្ជាជីវៈវេជ្ជសាស្រ្ត។
• ជំងឺពីកំណើតមិនតែងតែអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅក្នុងពេលវេលាដោយសារតែការបារម្ភនៃរចនាសម្ព័ន្ធនៃបេះដូងនិងសរសៃឈាមនៃឈាមទារកនេះ។
• ភាពមិនល្អឥតខ្ចោះឧបករណ៍វេជ្ជសាស្រ្ត។

មូលហេតុនៃជំងឺបេះដូងជំងឺនេះ

ជំងឺបេះដូងជំងឺនៅទារកគឺដោយសារតែពិការភាពកាយវិភាគវិទ្យារបស់បេះដូងនិងប្រឹសរបស់ខ្លួននិងសរសៃឈាមដែលអាចកើតមានឡើងនៅក្នុងស្បូន។ នៅពេលដំបូងពួកគេអាចនឹងមើលមិនឃើញ, និងអាចត្រូវបានយល់ច្រឡំសម្រាប់កុមារភ្លាមបន្ទាប់ពីកំណើត។ ជំងឺបេះដូង - នេះគឺជាពិការភាពទូទៅបំផុតកំណើតទារកនិងគណនីសម្រាប់ប្រហែល 30% ។ ពួកគេគឺជាមូលហេតុញឹកញាប់បំផុតនៃការស្លាប់។ មូលហេតុនៃជម្ងឺបេះដូងប្រហោង fibrillation នេះ:

• ផ្ទេរអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ, ជំងឺមេរោគដូចជាស្អូច, កញ្ជ្រឹលនិងអ្នកដទៃទៀត។
• ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលនេះបានដោយការប្រើប្រាស់នៃការនាពេលអនាគតនៃថ្នាំម្តាយ, គ្រឿងស្រវឹង, ជាតិនីកូទីននោះទេ។
• ភាពមិនប្រក្រតីជាច្រើននៃសំណុំក្រូម៉ូសូមរបស់ឪពុកម្តាយ។
• ការប៉ះពាល់ទៅនឹងចំហាយវិទ្យុសកម្មអ៊ីយ៉ូដ។
• កង្វះនៃធាតុដាននិងវីតាមីនក្នុងរបបអាហាររបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះមួយ។
• ផលប៉ះពាល់នៃការប្រើថ្នាំនៅលើទារក។

រោគសញ្ញានៃជំងឺបេះដូងពីកំណើត

ទារកដែលកើតមានជំងឺនេះគឺខុសគ្នា។ ពួកគេគឺជាស្បែក, បបូរមាត់, ត្រចៀកមានពណ៍ខៀវឬ bluish ។ ពេលខ្លះនៅលើផ្ទុយមកវិញ, ស្បែកស្លេកនិងជើងរបស់ទារកមានជំងឺផ្តាសាយ។ នេះត្រូវបានគេហៅថាទារកទើបកើតមានបញ្ហាស។ មានករណីគឺនៅពេលដែលស្តាប់អ្នកជំនាញច្បាស់ស្ដាប់រអ៊ូរទាំបេះដូង។

ជំងឺពីកំណើតយ៉ាងខ្លាំងជាញឹកញាប់សរីរាង្គភ្លាមបន្ទាប់ពីទារកមិនដឹងរបស់កើតមក។ រយៈពេល 10 ឆ្នាំហើយកូននឹងមើលទៅមានសុខភាពល្អឥតខ្ចោះ។ ប៉ុន្តែបន្ទាប់មកជំងឺនេះនឹងចាប់ផ្តើមដើម្បីបង្ហាញក្នុងសំណុំបែបបទនៃមុខខៀវឬ Blanche បាននៃស្បែក។ ក្លាយជាគម្លាតគួរឱ្យកត់សម្គាល់ក្នុងការអភិវឌ្ឍរាងកាយ, វានឹងមានខ្លីនៃដង្ហើម។