Translocation Robertsonian: ការរៀបរាប់លក្ខណៈពិសេសនិងលក្ខណៈនៃការ

ទំហំទាំងមូលនៃសម្ភារៈហ្សែនបានដាក់បញ្ចូលនៅក្នុងទាំងអស់ 46 គូក្រូម៉ូសូម។ ក្រូម៉ូសូមត្រូវបានគេស្គាល់ពីជីវវិទ្យាបានរកឃើញនៅក្នុងស្នូលកោសិកា។ មនុស្សដែលមានសុខភាពល្អមានត្រុ 23 គូក្រូម៉ូសូម diploid មួយ។ នោះគឺជា 46 XX - ក្រូម៉ូសូមកំណត់ស្ត្រីនិង 46 តាង XY - សំណុំបុរសនៃក្រូម៉ូសូម។ នៅពេលដែលអ្នកបំបែកណាមួយនៃក្រូម៉ូសូមនេះ "កាន់" មូលដ្ឋាននៃកូដហ្សែននេះប្រភេទផ្សេងគ្នានៃការរំលោភបំពានកើតឡើង។

ការផ្លាស់ប្តូរគឺមិនមែនតែមួយគត់ដើម្បីមនុស្ស។ ការផ្លាស់ប្តូរតូចនៅក្នុងសម្ភារៈហ្សែនរួមចំណែកដល់ភាពចម្រុះនៃការសម្ដែងនៃធម្មជាតិ។ នៅក្នុងការផ្លាស់ប្តូរការបំក្រូម៉ូសូមដែលគេហៅថាមានតុល្យភាពកើតឡើងដោយគ្មានការខាតបង់នៃពនិងដោយគ្មានការចម្លងដែលមិនចាំបាច់។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់នេះបានកើតមានឡើងក្នុងអំឡុងពេល meiosis (ការបែងចែកក្រូម៉ូសូម) នៅក្នុងលើសពីនេះទៀតនៅពេលខ្លះផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមនេះត្រូវបានស្ទួន (ចម្លងកើតមានឡើង), ហើយបន្ទាប់មកផលវិបាកមនលំនឹង។ ប៉ុន្តែយើងនឹងពិចារណាតែប៉ុណ្ណោះ translocation Robertsonian លក្ខណៈនិងផលប៉ះពាល់របស់ពួកគេ។

ការបំ Robertsonian - វាគឺជាអ្វី? បញ្ហាហ្សែនរបស់មនុស្សលោក

ដោយសារតែការបែកបាក់នៃក្រូម៉ូសូមជិត centromere នេះមានការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធក្នុងក្រមពន្ធុមនុស្សមាន។ គម្លាតនេះអាចនឹងមានតែមួយនោះទេប៉ុន្តែវាកើតឡើងម្តងហើយម្តងទៀត។ ដៃមួយនៃក្រូម៉ូសូមបន្ទាប់ពីសម្រាក (ជាធម្មតាដៃខ្លី) ត្រូវបានបាត់បង់។ ប៉ុន្តែមកនៅទូទាំងករណីដែលជាកន្លែងសម្រាកនេះបានកើតឡើងក្នុងពេលដំណាលគ្នានៅ 2 ក្រូម៉ូសូម, អាវុធខ្លីដែលត្រូវបានដោះដូរ។ ពេលខ្លះពួកគេគឺជាប្រធានបទត្រូវការបំផ្នែកតែមួយគត់នៃស្មានោះ។ ប៉ុន្តែអាវុធខ្លីបែបនៃក្រូម៉ូសូម acrocentric នៅក្នុងប្រភេទនេះ (ដែលជាកន្លែងដែល centromere ចែកក្រូម៉ូសូមនៅលើអាវុធវែងនិងខ្លី) មិនអនុវត្តពសំខាន់។ ក្រៅពីការបាត់បង់នៃធាតុបែបនេះគឺមិនមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដោយសារតែសម្ភារៈតំណពូជត្រូវបានចម្លងទៅក្រូម៉ូសូម acrocentric ផ្សេងទៀត។

ប៉ុន្តែនៅពេលដែលបំបែកដៃខ្លីលាយឡំជាមួយនឹងការខ្លីនៃហ្សែនអាវុធមួយផ្សេងទៀតនិងត្រូវបាន soldered នៅសល់ប្រវែងដល់គ្នាទៅវិញទៅមកផងដែរដូចជាការបំលែងមានតុល្យភាព។ "រៀបចំ" បែបនៃសម្ភារៈហ្សែន - នេះគឺជាការបំ Robertsonian ។

ខ្ញុំបានស្រាវជ្រាវហើយបានរៀបរាប់ពីការបំដបុលយូប្រភេទនេះនៅក្នុងឆ្នាំ 1916 លោក Robertson ។ ហើយឈ្មោះរបស់គាត់ត្រូវបានគេហៅនិងធម្មមួយ។ ការបំ Robertsonian អាចនាំដល់ការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺមហារីកនោះទេប៉ុន្តែអាចមិនប៉ះពាល់ដល់រូបរាងនិងសុខភាពរបស់នាវានេះ។ ទោះជាយ៉ាងណា, កូននៅក្នុងករណីភាគច្រើន, ប្រសិនបើឪពុកម្តាយមួយមាន translocation ដែលបានកើតជាជនពិការ។

ការផ្លាស់ប្តូរយ៉ាងដូចម្តេចជារឿងធម្មតា?

ដោយសារតែបច្ចេកវិទ្យានិងការធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងនៃហ្សែនដែលជាការអភិវឌ្ឍវិទ្យាសាស្ដ្រមួយ, នាពេលបច្ចុប្បន្ននេះវាគឺអាចធ្វើបានដើម្បីដឹងជាមុនប្រសិនបើមានភាពមិនប្រក្រតីក្នុងការត្រុរបស់កូនដែលមិនទាន់កើតនោះ។ វាគឺជាពេលបច្ចុប្បន្នដែលអាចធ្វើបានដើម្បីអនុវត្តស្ថិតិនេះ: របៀបជាញឹកញាប់មានធម្មហ្សែន? យោងតាមទិន្នន័យបច្ចុប្បន្ន, translocation Robertsonian កើតឡើងនៅក្នុងមួយក្នុងចំណោមមួយពាន់នាក់ដែលទើបនឹងកើត។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់បានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ translocation នៃក្រូម៉ូសូមទី 21 ។

ការបំក្រូម៉ូសូមតូចគឺពិតជាការគំរាមកំហែងដល់អ្នកកាន់របស់ខ្លួននោះទេ។ ប៉ុន្តែនៅពេលដែលវាប៉ះពាល់ដល់ធាតុសំខាន់នៃកូដកុមារអាចនឹងត្រូវបានកើតមានមនុស្សស្លាប់ឬស្លាប់ក្នុងរយៈពេលពីរបីខែ, ដូចជាឧទាហរណ៍ករណីជាមួយ Patau ជំងឺនេះ។ ប៉ុន្តែអាការជម្ងឺ Patau កើតឡើងបានយ៉ាងកម្រ។ កន្លែងណាមួយក្នុងការផ្ដល់កំណើតទារកចំនួន 15.000 1 ។

កត្តារួមចំណែកដល់ការកើតនៃការបំនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម

ក្នុងធម្មជាតិ, វាមាន ការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯង ពោលគឺប្រហារ។ ប៉ុន្តែការធ្វើឱ្យការលៃតម្រូវបរិស្ថានដល់ការអភិវឌ្ឍរបស់ខ្លួនផ្ទាល់នៃហ្សែន។ កត្តាជាច្រើនរួមចំណែកដល់ការផ្លាស់ប្តូរការផ្លាស់ប្តូរជាញឹកញាប់បន្ថែមទៀត។ កត្តាទាំងនេះត្រូវបានគេហៅ mutagenic ។ គេស្គាល់ដោយកត្តាដូចខាងក្រោមនេះ:

• ប៉ះពាល់ដល់មូលដ្ឋានអាសូត;
• biopolymers DNA ជាជនបរទេស;
• មាតាទទួលទានគ្រឿងស្រវឹងក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ!
• ផលប៉ះពាល់នៃមេរោគក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។

នេះជាការបំទូទៅបំផុតបានកើតឡើងដោយសារតែផលប៉ះពាល់ដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់នៃវិទ្យុសកម្មនៅលើរាងកាយ។ វាប៉ះពាល់ដល់វិទ្យុសកម្ម ultraviolet ជាប្រូតុងនិងកាំរស្មី X និងកាំរស្មីហ្គាម៉ា។

ដែលជាការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម?

ទទួលការបំនៃក្រូម៉ូសូម 13, 14, 15 និង 21 ដែលបានបំពេញនិយមបំផុតនិងមានគ្រោះថ្នាក់ - ជាបំ Robertsonian រវាងក្រូម៉ូសូម 14 និង 21 ។

បើសិនជាលទ្ធផលនៃទម្រង់ meiosis ក្រូម៉ូសូមបន្ថែមទៀត (trisomy) របស់ទារកជាមួយនឹងការបំបែបនោះកូននឹងត្រូវកើតមានជម្ងឺ Down ។ ករណីដូចគ្នានេះដែរប្រសិនបើមានការបំអាចធ្វើបានកើតឡើងរវាង Robertsonian 15 និង 21 ក្រូម៉ូសូម។

translocation នៃក្រុមតន្រ្តីក្រូម៉ូសូម D,

ក្រូម៉ូសូមបំ Robertsonian ពូល D ប៉ះពាល់ដល់ក្រូម៉ូសូម acrocentric ប៉ុណ្ណោះ។ Chromosomes 13 និង 14 ត្រូវបានចូលរួមនៅក្នុងការបំនៅក្នុងករណី 74% ហើយពួកគេត្រូវបានគេហៅ translocation គ្មានតុល្យភាពដែលមានជាញឹកញាប់ផលវិបាកគ្រោះថ្នាក់សម្រាប់ជីវិតគឺមិនមាន។

ទោះយ៉ាងណាមានស្ថានភាពមួយដែលអាចរួមដំណើរជាមួយភាពមិនប្រក្រតីបែបនេះ។ ការបំ Robertsonian 13, 14 លើបុរសអាចនាំឱ្យមានកូនអន់របស់ក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍បុរស (XY សំណុំក្រូម៉ូសូម 45) ។ ដោយសារតែការពិតដែលថាដោយសារតែការបាត់បង់នៃអាវុធខ្លីទាំងពីរជំនួសឱ្យ 2 គូក្រូម៉ូសូមនេះជាញឹកញាប់គឺមានតែមួយគត់ដែលមានពីររយៈពេលយូរ, gametes បុរសបែបនេះមិនអាចផ្ដល់ឱ្យអ្នកនូវពូជពង្សដែលអាចសម្រេចបាន។

នេះជាការបំ Robertsonian ដូចគ្នា 13, 14 និងកាត់បន្ថយសមត្ថភាពរបស់ស្ត្រីក្នុងការមានកូនរបស់ខ្លួនមួយ។ ប្រចាំខែមានស្ត្រីដូច្នេះទេតែមានពេលខ្លះដែលពួកគេបានផ្តល់កំណើតដល់កុមារដែលមានសុខភាពល្អ។ ប៉ុន្តែស្ថិតិនេះនៅតែបង្ហាញថាវាជាការកម្រណាស់។ ជាទូទៅកូនរបស់ពួកគេគឺមិនអាចសម្រេចបាន។

ផលវិបាកនៃ translocation

យើងបានរកឃើញថាការផ្លាស់ប្តូរចនាសម្ព័ន្ធមួយចំនួនគឺជាការធម្មតាណាស់ហើយមិនបានគំរាមកំហែង។ អង្គភាពបំ Robertsonian ត្រូវបានកំណត់តែប៉ុណ្ណោះដោយការវិភាគ។ ប៉ុន្តែឡើងវិញ translocation ក្នុងសំណុំនៃជំនាន់បន្ទាប់នៃក្រូម៉ូសូមមានគ្រោះថ្នាក់រួចទៅហើយ។

ការបំ Robertsonian 15 និង 21 ក្នុងការភ្ជាប់ជាមួយការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធផ្សេងទៀតអាចជាមហន្តរាយ។ ផលវិបាកទាំងអស់នៃការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធមួយចំនួននៅក្នុងត្រុដែលបានរៀបរាប់នៅក្នុងលម្អិតបន្ថែមទៀត។ សូមចាំថាត្រុ - វាជាការ inherent នៅក្នុងសំណុំបុគ្គលនៃក្រូម៉ូសូមក្នុងស្នូល។

Trisomy និងការបំ

លើសពីនេះទៀតហ្សែន translocation ដាច់ឆ្ងាយភាពមិនប្រក្រតីដូចជាក្រូម៉ូសូម trisomy មួយ។ Trisomy ន័យថាត្រុរបស់ទារកបានកំណត់មួយនៃក្រូម៉ូសូម triploid ជំនួសច្បាប់ចម្លងដែលពេលខ្លះកើតមានឡើង 2 ប្រជាជនទាំងនេះ trisomy ។ នោះគឺជាសំណុំ triploid មិននៅក្នុងការសង្កេតឃើញកោសិកាទាំងអស់នៃរាងកាយ។

Trisomy រួមផ្សំជាមួយនឹងការបំ Robertsonian នាំឱ្យមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរយ៉ាងខ្លាំង: ដូចជាជម្ងឺ Patau លោក Edwards និងជម្ងឺ Down ទូទៅបន្ថែមទៀត។ នៅក្នុងករណីមួយចំនួន, សំណុំនៃភាពមិនប្រក្រតីនាំឱ្យ miscarriage ក្នុងដំណាក់កាលដំបូង។

ជម្ងឺ Down ។ ការសម្ដែង

វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាការបំនេះពាក់ព័ន្ធនឹងក្រូម៉ូសូម 21 និង 22 គឺមានស្ថេរភាពបន្ថែមទៀត។ ភាពមិនប្រក្រតីបែបនេះគឺមិនធ្ងន់ធ្ងរ, គឺមិនមែនពាក់កណ្តាលដ៍សាហាវនោះទេប៉ុន្តែគ្រាន់តែនាំឱ្យមានជនពិការ។ ដូច្នេះ trisomy 21 ក្នុងការរួមបញ្ចូលគ្នាជាមួយបំ Robertsonian ក្នុងត្រុក្នុងការវិភាគនៃត្រុទារកនេះ - ជា "សញ្ញា" ប្រាកដនៃជម្ងឺ Down ដែលជាជំងឺហ្សែន។

ជម្ងឺ Down ត្រូវបានកំណត់ដោយទាំងការលំបាកខាងរូបរាងកាយនិងផ្លូវចិត្ត។ ការព្យាករនៃជីវិតរបស់មនុស្សទាំងនេះគឺមានអំណោយផល។ ទោះបីជាមានជំងឺបេះដូងនិងការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួននៅក្នុងគ្រោងសរីរវិទ្យានេះហើយរាងកាយរបស់ពួកគេត្រូវបានដំណើរការជាធម្មតា។

នេះជាលក្ខណៈពិសេសលក្ខណៈនៃជំងឺនេះ:

• មុខផ្ទះល្វែង;
• អណ្តាតរីកធំ;
• ជាច្រើននៃស្បែកនៅលើកញ្ចឹងក, នឹងបត់;
• clinodactyly (curvature នៃម្រាមដៃ);
• epicanthus;
• ជំងឺបេះដូងគឺអាចធ្វើបាននៅ 40% នៃករណី។

អ្នកដែលមានជម្ងឺនេះចាប់ផ្តើមទៅជាការនិយាយពាក្យយឺត។ ផងដែរនិងដើម្បីរៀនវាពិបាកជាងកុមារដទៃទៀតដែលមានអាយុដូចគ្នា។

ប៉ុន្តែពួកគេមានសមត្ថភាពក្នុងការធ្វើការងារមានផលិតភាពនៅក្នុងសហគមន៍និងដោយមានការគាំទ្រមួយចំនួននិងការងារត្រឹមត្រូវជាមួយកុមារទាំងនេះដែលពួកគេកំពុង socialized យ៉ាងល្អនៅក្នុងពេលអនាគត។

អាការជម្ងឺ Patau

ជំងឺនេះគឺជារឿងធម្មតាតិចជាងជម្ងឺ Down ទេតែពិការភាពនៃប្រភេទផ្សេងគ្នាដែលមានកូនមួយខ្លាំងណាស់។ ជិត 80% នៃកុមារដែលមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះបានស្លាប់ក្នុងរយៈពេល 1 ឆ្នាំនៃអាយុ។

ក្នុងឆ្នាំ 1960 គាត់បានសិក្សាធម្មនិងបានរកឃើញនេះជាមូលហេតុសេនេទិចនៃការបរាជ័យលោក Klaus Patau, បើទោះបីទៅគាត់នៅក្នុង 1657 បានរៀបរាប់ពីអាការជម្ងឺធី Bartolini នេះ។ ហានិភ័យនៃជំងឺទាំងនេះត្រូវបានកើនឡើងនៅក្នុងស្ត្រីដែលផ្តល់កំណើតឱ្យកូនមួយបន្ទាប់ពី 31 ឆ្នាំ។

កុមារទាំងនេះគឺជាការរួមបញ្ចូលគ្នាជាច្រើនក្នុងរាងកាយមានលក្ខណៈមិនប្រក្រតីជាមួយនឹងការអភិវឌ្ឍ psychomotor ធ្ងន់ធ្ងរ។ លក្ខណៈនៃជំងឺនេះ:

• microcephaly;
• ដៃមិនប្រក្រតីជាញឹកញាប់ត្រូវបានបង្កើតឡើងម្រាមជើងបន្ថែម;
• ត្រចៀករាងមិនទៀងទាត់សំណុំទាប;
• បបូរមាត់ឆែប;
• កខ្លី;
• ភ្នែកតូចចង្អៀត;
• យ៉ាងច្បាស់ "លិច" ស្ពាន;
• ពិការភាពនៃតម្រងនោមនិងបេះដូងបាន;
• ឬក្រអូមមាត់ឆែបបបូរមាត់!
• ការមានផ្ទៃពោះមានតែមួយសរសៃឈាមទងផ្ចិតគឺ។

មួយចំនួនតូចនៃទារកជំនួយវេជ្ជសាស្រ្តដែលនៅរស់រានមានជីវិត។ ហើយពួកគេនៅតែអាចរស់នៅបានយូរ។ ប៉ុន្តែភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតនៅតែប៉ះពាល់ដល់ធម្មជាតិនៃជីវិតនិងការនិយាយឱ្យខ្លីរបស់ខ្លួន។

អាការជម្ងឺ Edwards បាន

Trisomy 18 translocation ក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងផ្ទៃខាងនាំឱ្យ Edwards បានរោគសញ្ញា។ ជំងឺនេះត្រូវបានគេស្គាល់តិចផងដែរ។ ជាមួយនេះ diagnosis កូនមួយស្ទើរតែមិននៅរស់រានមានជីវិតដល់ទៅប្រាំមួយខែ។ ច្បាប់ជ្រើសរើសធម្មជាតិមិនអនុញ្ញាតឱ្យមានការកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំងដែលមានភាពពិការច្រើន។

នៅក្នុងទូទៅ, ចំនួននៃពិការភាពផ្សេងគ្នានៅក្នុងជំងឺនេះ Edwards បាននេះ - ប្រហែល 150 មានវត្តមានសរសៃឈាមខូចរូបរាងបេះដូងសរីរាង្គខាងក្នុង។ តែងតែមានវត្តមាននៅក្នុងទាំងទារក hypoplasia នៃ cerebellum នេះ។ មានភាពមិនប្រក្រតីនៃរចនាសម្ព័ន្ធនៃម្រាមដៃនោះ។ ជាញឹកញាប់ណាស់ដូចធម្មឡែកមួយលេចឡើងជាខូចទ្រង់ទ្រាយជើង។

តើអ្វីទៅជាការធ្វើតេស្តភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងស្បូនម្តាយកំណត់?

សម្រាប់ការវិភាគត្រុក្នុងទារកចាំបាច់ដើម្បីទទួលបានសម្ភារៈ - កោសិការបស់ទារក។

ការវិភាគជាច្រើន។ បំភ្លឺថាតើវាកើតឡើង។

1. គំរូ villus chorionic ។ ការវិភាគនេះនៅ 10 សប្តាហ៍។ Villi ទាំងនេះ - គឺមានសុកផ្ទាល់ភាគល្អិត។ ភាគល្អិតនៃសម្ភារៈជីវៈនេះនឹងប្រាប់ទាំងអស់អំពីអនាគតនៃផ្លែនេះ។

2. Amniocentesis ។ តាមម្ជុលត្រូវបានយកកោសិការបស់ទារកមួយចំនួននិងទឹកភ្លោះ។ ពួកគេត្រូវបានគេយកភាគច្រើននៅសប្តាហ៍ទី 16 នៃការមានផ្ទៃពោះ, ហើយបន្ទាប់ពីប៉ុន្មានសប្តាហ៍មួយដែលប្តីប្រពន្ធអាចទទួលបានព័លម្អិតអំពីសុខុមាលភាពរបស់កុមារ។

លើការវិភាគនេះត្រូវបានផ្ញើទៅឱ្យម្តាយដែលមានហានិភ័យនៃការផ្តល់កុមារដែលមានភាពពិការកើនឡើង។ ជាធម្មតា ការវិភាគហ្សែន បានដឹកនាំគូទាំងនោះដែលក្នុង:

1) ត្រូវបានគេរំលូតកូនអាចពន្យល់;

2) គូនេះមិនអាចមានផ្ទៃពោះកូនមួយ;

3) នៅក្នុងគ្រួសារបានចូលរួមក្នុងធម្មជាតិទំនាក់ទំនងដែលទាក់ទងយ៉ាងជិតស្និទ្ធ។

ប្រជាជនវ័យក្មេងទាំងនេះអាចមាន translocation Robertsonian នៃក្រូម៉ូសូមមួយចំនួន។ ដូច្នេះហើយពួកគេគួរតែជំរុញដើម្បីធ្វើឱ្យការវិភាគលើត្រុមួយដើម្បីដឹងថាអ្វីដែលមានឱកាសក្នុងការអនុវត្តនិងផ្តល់កំណើតឱ្យទារកដែលមានសុខភាពល្អ។