Patau អាការជម្ងឺ

អាការជម្ងឺ Patau ត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ជាជំងឺដែលបង្កឡើងដោយក្រូម៉ូសូមកំណត់រោគវិទ្យាបរិមាណ។ ចំពោះជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយ trisomy គេហៅថា - វត្តមានរបស់ដប់បីក្រូម៉ូសូមបន្ថែមដោយ។

ធម្មជាតិក្រូម៉ូសូមនៃជំងឺនេះត្រូវបានគេកំណត់អត្តសញ្ញាណជាលើកដំបូងនៅឆ្នាំ 1960 ដោយលោកបណ្ឌិតលោក Klaus Patau បន្ទាប់ពីវាត្រូវបានគេដាក់ឈ្មោះនរណា។ ជំងឺនេះមានឈ្មោះមួយផ្សេងទៀត - "Trisomy 13" ។ ការកើតរបស់ខ្លួនគឺជាករណីមួយក្នុងមួយ 5 - 7000 ទារកទើបកើត។ ជំងឺនេះធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញថាមានប្រេកង់ស្មើគ្នានៅក្នុងទាំងពីរភេទ។

ការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺនេះដោយសារតែ nondisjunction នៃក្រូម៉ូសូមក្នុងអំឡុងពេល meiosis (ដំណើរការនៃការចែកបំបែកកោសិកា, ការទទួលខុសត្រូវចំពោះការថយចុះនៅក្នុងចំនួននៃក្រូម៉ូសូមកោសិកាកូនស្រីមួយ) ។ ជាលទ្ធផលនៃការរំលោភបំពាននៃដំណើរការនេះនៅក្រូម៉ូសូមមួយដែលហាក់ដូចជាក្រូម៉ូសូមបន្ថែមទីដប់បីដែលជាមូលហេតុនៃការផ្លាស់ប្តូរ pathological និងជំងឺរបស់ទារកនោះទេ។

កាលបរិច្ឆេត, ទ្រឹស្តីក្រូម៉ូសូមនៃតំណពូជ មិនបានបញ្ជាក់ថាជំងឺនេះអាចត្រូវបានបញ្ជូនពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់មួយ។ វាត្រូវបានគេជឿថាជាការរំលោភលើដំណើរការនេះផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូមនិង nondisjunction របស់ពួកគេ - ព្រឹត្តិការណ៍ដែលបានកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលចៃដន្យការរួមបញ្ចូលគ្នានៃសំណុំហ្សែនរបស់មេជីវិតឈ្មោលនិងស៊ុតនៅក្នុងទស្សនៈ។

វាត្រូវបានគេកត់សម្គាល់ឃើញថាហានិភ័យនៃការទារកនៅក្នុងផ្ទៃនៃជំងឺនេះដុះយ៉ាងខ្លាំងជាមួយនឹងការកើនឡើងជាម្តាយអាយុ។ លើសពីនេះទៀតវាមានលទ្ធផលស្រាវជ្រាវដែលបានបង្ហាញពីលទ្ធភាពនៃការមិនធម្មក្រូម៉ូសូមនេះស្ថិតនៅក្រោមសកម្មភាពនេះគឺជា ចំហាយវិទ្យុសកម្ម។

ជំងឺបណ្តាលមកពីមានមនុស្សជាច្រើនលេខក្រូម៉ូសូមភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមមានគ្រប់គ្រាន់សម្ដែងព្យាបាលជាក់លាក់។ ដោយសារតែជំងឺនេះអាចត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាសូម្បីតែដោយគ្មានការស្រាវជ្រាវបន្ថែមទៀត - នៅក្នុងរូបរាងរបស់ទារកទើបនឹងកើត។ អាការជម្ងឺ Patau សំដៅជាពិសេសទៅនឹងជំងឺនេះ, និងត្រូវបានកំណត់ដោយការខូចរូបរាងពីកំណើតច្រើន។

កូនដែលទើបនឹងកើតដោយមាន Patau ជំងឺនេះបានកត់សម្គាល់ថាពិការភាពពីកំណើតដូចខាងក្រោម: ភាពមិនប្រក្រតីនៃឆ្អឹងក្បាល - microcephaly តូចជំងឺ palpebral ភ្នែកតូចមានទំហំ, ភាពស្រអាប់គ្រាប់ភ្នែក, beveled ថ្ងាសទាប, ច្រមុះលិច, ឆែបបបូរមាត់និងក្រអូមមាត់ព្រមទាំង polydactyl, ការខូចរូបរាងបញ្ឈប់ ។

ស្ទើរតែតែងតែនៅក្នុងទារកដែលមានរោគ Patau ត្រូវបានរកឃើញការខូចរូបរាងពោះវៀនរបស់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល, ក្រលៀន, បេះដូង, ប្រដាប់បន្តពូជ។ កុមារដែលរងផលប៉ះពាល់កើតជំងឺថ្លង់មានជំងឺវិកលចរិត, អាការជម្ងឺប្រកាច់, សាច់ដុំ hypotonia ។

នៅលើមូលដ្ឋាននៃការសម្ដែងព្យាបាលដែលលក្ខណៈអាការជម្ងឺ Patau, ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងត្រូវបានធ្វើឱ្យភ្នែក, ភ្លាមបន្ទាប់ពីកំណើត។ ការស្កេនអ៊ុលត្រាសោអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកមើលឃើញការខូចរូបរាងខាងក្នុងនិងការវិភាគក្រូម៉ូសូមបញ្ជាក់វត្តមាននៃបរិមាណភាពមិនប្រក្រតីក្រូម៉ូសូមនេះ។

ជាធម្មតាកុមារដែលមានរោគ Patau ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញថាបានស្លាប់នៅក្នុងខែដំបូងនៃជីវិតរបស់ពួកគេមានដោយសារការធ្ងន់ធ្ងរបំផុតដែលបានខូចរូបរាងសរីរាង្គខាងក្នុងស្ទើរតែទាំងអស់។ ពួកគេរស់បានពីរបីថ្ងៃកំណើតដំបូងរបស់ពួកគេទៅ។ ទោះជាយ៉ាងណា, អ្នកជំងឺមួយចំនួនរស់នៅជាច្រើនឆ្នាំមកហើយនៅក្នុងការពិតជាមួយនឹងការថែទាំសមរម្យនិងធ្វើការព្យាបាលឱ្យបានគ្រប់គ្រាន់ជីវិតមធ្យមនៃកុមារទាំងនេះត្រូវបានកើនឡើងដល់ទៅ 5 - 10 ឆ្នាំ។ ទោះយ៉ាងណាពួកគេទាំងអស់មាននិន្នាការក្នុងការទទួលរងពីជំងឺវិកលចរិតយ៉ាងជ្រាលជ្រៅ - idiocy ។

ដូចជាសម្រាប់ការថែទាំសុខភាព, វាជាធម្មតាត្រូវបានដឹកនាំតែមួយគត់ដើម្បីលុបបំបាត់នៃបញ្ហា physiological ដែល។ ជាទូទៅទំនិញចេញវះកាត់កែ pathological ការផ្លាស់ប្តូរនៃខាងក្នុងសរីរាង្គដើម្បីរក្សាមូលដ្ឋានជីវិតមុខងារដូចជាប្លាស្ទិចបបូរមាត់និងមាត់។ នៅសល់បានបង្ហាញសុទ្ធសាធ ព្យាបាលរោគសញ្ញា, ការបង្ការនៃការឆ្លងមេរោគនិងផ្តាសាយ, ការថែរក្សាយ៉ាងល្អិតល្អន់។