ជំងឺ Waardenburg: រោគសញ្ញាមូលហេតុ, ប្រភេទនៃមរតក

មួយក្នុងចំនោមក្រុមនៃជម្ងឺគឺជាជម្ងឺពីកំណើត។ ក្នុងករណីភាគច្រើនវាមិនអាចរារាំងពួកគេបានទេ។ អំពីលក្ខខណ្ឌបែបនេះត្រូវបានគេទទួលស្គាល់បន្ទាប់ពីកំណើតនៃទារក។ ជំងឺហ្សែនត្រូវបានកំណត់ដោយការបង្ហាញជាច្រើន។ ក្នុងករណីភាគច្រើនទាំងនេះគឺជាសរីរាង្គខាងក្នុងនិងអវិជ្ជមានខាងក្រៅ។ ជំងឺមួយក្នុងចំណោមជម្ងឺពីកំណើតគឺជម្ងឺ Waardenburg ។ វាមានលក្ខណៈពិសេសដែលសម្គាល់វាពីពិការភាពសេនេទិចផ្សេងទៀត។ ទាំងនេះរួមបញ្ចូលទាំងការចុះខ្សោយការស្តាប់ពណ៌ភ្នែកខុសគ្នារូបរាងជាក់លាក់របស់អ្នកជំងឺ។ ដើម្បីកំណត់រោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះតម្រូវឱ្យមានការស្ទង់មតិពីអ្នកឯកទេសជាច្រើន។

តើរោគសញ្ញារបស់ Waardenburg គឺជាអ្វី?

ជំងឺនេះមិនត្រូវបានគេអនុវត្តចំពោះភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនទេ។ ជាមធ្យមអត្រាកើតជម្ងឺមានពី 1 ដល់ 4000 នាក់។ ជម្ងឺ Waardenburg អាចត្រូវគេសង្ស័យតាំងពីអាយុក្មេងមកម្ល៉េះពីព្រោះការបង្ហាញសំខាន់របស់វាគឺជារូបរាងមិនធម្មតានៃទារកនិងការបាត់បង់សោតវិញ្ញាណ។ ជំងឺនេះត្រូវបានពិពណ៌នានៅពាក់កណ្តាលសតវត្សទីម្ភៃ។ បានបើកអ្នកឯកទេសផ្នែករោគសាស្ត្រហ្សែនពីប្រទេសបារាំងនៅវ៉ាដាប៊ឺក។ គាត់បានសិក្សាពីក្រុមកុមារដែលមានលក្ខណៈដូចជាក្រិកព៌ណពណ៌ភ្នែកភ្លឺ (ក្នុងករណីខ្លះមានភាពខុសគ្នា) និងថ្លង់។ លើសពីនេះទៅទៀតជំងឺនេះមានការលេចឡើងជាច្រើនទៀតដែលការរួមផ្សំគ្នាអាចខុសគ្នា។

ជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាំងក្មេងស្រីនិងក្មេងប្រុស។ អត្រានៃជំងឺនេះមិនទាក់ទងនឹងភេទនិងសញ្ជាតិទេ។ ហានិភ័យនៃការវិវត្តនៃជម្ងឺនេះកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំងបើសិនជាមានភាពមិនធម្មតានៃហ្សែននៅក្នុងសមាជិកគ្រួសារម្នាក់។ បច្ចុប្បន្ននេះមានរោគសញ្ញាខ្លះនៃជម្ងឺ Waardenburg ។ ការចាត់ថ្នាក់នេះគឺផ្អែកលើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។

មូលហតុនការវិវត្តន៍ជម្ងឺ

មួយក្នុងចំនោមជំងឺថ្មីៗដែលត្រូវបានរកឃើញថ្មីៗនេះគឺជម្ងឺ Waardenburg ។ ប្រភេទនៃមរតកនៃស្ថានភាពជំងឺនេះគឺជា autosomal លេចធ្លោ។ នេះបង្កឱ្យមានហានិភ័យខ្ពស់នៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលខូចពីឪពុកម្តាយទៅកូន។ ប្រូបាប៊ីលីតេនៃមរតកជំងឺនេះគឺ 50% ។ មូលហេតុនៃការវិវត្តនៃជំងឺនេះគឺការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយចំនួន។ មួយក្នុងចំណោមពួកគេគឺជាអ្នកទទួលខុសត្រូវសម្រាប់ការបង្កើតម៉េណូណូស៊ី - កោសិកាសារធាតុពណ៌។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះបណ្តាលឱ្យមានពណ៌ខុសពីធម្មតានៃភ្នែកនិងពណ៌ភ្លឺ (ពណ៌ផ្សេងគ្នានៃ irises) ។

ពេលខ្លះជំងឺនេះមិនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងតំណពញ្ជាបន្ទុកទេ។ ក្នុងករណីបែបនេះមនុស្សម្នាក់មិនអាចនិយាយថាហេតុអ្វីបានជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនបានកើតឡើងនោះទេ។ វាត្រូវបានគេដឹងថាវាកើតមានឡើងក្នុងកំឡុងពេលនៃការលូតលាស់ខាងក្នុងស្បូន។ កត្តាហានិភ័យរួមមានជម្ងឺឆ្លងដែលកើតឡើងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ ផងដែរបុព្វហេតុនេះអាចជាផលវិបាកភាពតានតឹងការស្រវឹងគ្រឿងញៀនទម្លាប់អាក្រក់ជាដើម។

ពូជនៃស្ថានភាពជំងឺ

មាន 4 ប្រភេទនៃជម្ងឺ Waardenburg ។ ពួកវាត្រូវបានចាត់ថ្នាក់តាមប្រភេទនៃមរតកនិងលក្ខណៈនៃបញ្ហាហ្សែន។ ជារឿយៗជម្ងឺដំណាក់កាលដំបូងកើតឡើង។ វាត្រូវបានសម្គាល់ដោយការផ្លាស់ប្តូរនៃហ្សែន MITF និង PAX3 ដែលស្ថិតនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមទីពីរ។ ប្រភេទនៃមរតកគឺមានស្វ័យច្រើន។ ហ្សែន PAX3 គឺទទួលខុសត្រូវចំពោះការផលិតកត្តាចម្លងប្រឡោះដែលវាគ្រប់គ្រងការផ្លាស់ប្តូរនៃកោសិកាសរសៃប្រសាទ។

ប្រភេទទី 2 នៃជម្ងឺ Waardenburg ត្រូវបានគេរកឃើញក្នុង 20-25% នៃករណី។ ហ្សែន Pathological ហ្សែនស្ថិតនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមទី 3 និងទី 8 ។ ដំបូង - ពាក់ព័ន្ធនឹងការបង្កើតកោសិកាសារធាតុពណ៌។ ទីពីរគឺទទួលខុសត្រូវចំពោះការសរសេរកូដនៃកត្តាដែលធ្វើឱ្យការចម្លងប្រូតេអ៊ីនសកម្ម។

នៅប្រភេទទី 3 នៃជម្ងឺមានការរំលោភលើហ្សែន PAX3 ។ ប្រភេទជំងឺនេះត្រូវបានសម្គាល់ដោយភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃលំហូរ។ មិនដូចប្រភេទទី 1 ទេហ្សែនដែលមិនប្រែប្រួលគឺមិនស្ថិតនៅក្នុង hetero- ប៉ុន្តែនៅក្នុងរដ្ឋ homozygous ។ ពេលខ្លះមានការផ្លាស់ប្តូរមិនសមហេតុសមផល។

ប្រភេទទី 4 នៃជម្ងឺត្រូវបានសម្គាល់ដោយកេរមរតកស្រូបយកដោយស្វ័យប្រវត្តិ។ ហានិភ័យនៃការឆ្លងជំងឺមាន 25% ។ ហ្សែនដែលមានជម្ងឺត្រូវបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមទី 13 ។ វាត្រូវបានចូលរួមនៅក្នុងការបង្កើតប្រូតេអ៊ីន B-endothelin ។

ជំងឺ Waardenburg: រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះ

មានលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យធំនិងតូចនៃជម្ងឺ។ ទីមួយត្រូវបានរកឃើញក្នុងករណីជាច្រើន។ ទាំងនេះរួមមាន:

1. Heterochromy ។ មនុស្សដែលមានពណ៌ភ្នែកខុសគ្នាមានប្រមាណ 1% នៃចំនួនប្រជាជនសរុបនៃផែនដី។ Heterochromia មិនតែងតែជាប់ទាក់ទងជាមួយរោគសញ្ញានៃជំងឺនោះទេ។
2. អុហ្វសិតនៃមុំភ្នែកខាងក្នុង។ បាតុភូតនេះត្រូវបានគេហៅថា "ទូរទស្សន៍" ។
3. ពណ៌ខៀវភ្លឺនៃមឹក។
4. មានបំណែកនៃសក់ពណ៌ប្រផេះ។
5. ស្ពានច្រមុះធំទូលាយ។
6. ការប៉ះពាល់ផ្នែកថ្លង់ក្នុងករណីខ្លះ - ថ្លង់។
7. សមាមាត្រតូចនៃផ្នែកកណ្តាលនៃលលាដ៍ក្បាលមុខ។
8. ការបញ្ចូលគ្នានៃរោគសញ្ញាទាំងនេះជាមួយជំងឺ Hirschsprung ។ ជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់ដោយការរំលោភបំពាននៃ innervation នៃរលាកពោះវៀន។

រោគសញ្ញាតូចៗអាចមានរោគសញ្ញាផ្សេងៗ។ ក្នុងចំណោមពួកគេ: ការចុះខ្សោយម្រាមដៃ, ការបំបែកជួរឈរឆ្អឹង, ការឈឺចាប់, ការផ្លាស់ប្តូរស្បែក (វត្តមាននៃចំនួនដ៏ច្រើននៃ moles, leukodermia) ។ ជារឿយៗមានត្រគាកនៃស្លាបនៃច្រមុះនិងការថយចុះនៃចតុកោណកែងពពក។ ការកំណត់រចនាសម្ព័ន្ធមុខនេះត្រូវបានសំដៅដល់ថាជា "ប្រវត្តិក្រិក" ។ អ្នកជម្ងឺខ្លះមានពិការភាពដូចជា "មាត់ចចក" ឬ "បបូរមាត់" ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃអកុសលពីកំណើត

មនុស្សដែលមានពណ៌ភ្នែកខុសគ្នាគឺកម្រណាស់ប៉ុន្តែរោគសញ្ញានេះមិនតែងតែបង្ហាញពីជម្ងឺហ្សែនទេ។ ប្រសិនបើរោគសញ្ញាបែបនេះត្រូវបានផ្សំជាមួយនឹងថ្លង់និងលក្ខណៈពិសេសនៃរូបរាង, នោះវត្តមាននៃជម្ងឺនៃវ៉េនឃឺប៊ឺកទំនងជា។ ដើម្បីបញ្ជាក់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះអ្នកពិគ្រោះយោបល់ជំនាញត្រូវបានទាមទារ។ otolaryngologist ពិនិត្យកាតព្វកិច្ច ophthalmologist គ្រូពេទ្យជំនាញខាងស្បែក។ វាជាការសំខាន់ក្នុងការស្វែងយល់ពីអាថ៌កំប៉ាំងតំណពូជ។ ការពិនិត្យហ្សែនត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។ បន្ទាប់ពីវាត្រូវបានកំណត់ថាតើមានជម្ងឺ Waardenburg ដែរឬទេ។ កម្រិតបញ្ញានៅក្នុងអ្នកជំងឺគឺធម្មតា។ នេះខុសពីជំងឺនេះពីជំងឺតំណពូជដទៃទៀតជាច្រើន។

ការព្យាបាលនៃជម្ងឺរបស់ Waardenburg

ដូចជាជម្ងឺក្រូម៉ូសូមដទៃទៀតដែរមិនមានការព្យាបាលដោយអេកូទិចសម្រាប់ជម្ងឺ Waardenburg ទេ។ សកម្មភាពរបស់វេជ្ជបណ្ឌិតមានបំណងបំបាត់រោគសញ្ញានៃជំងឺ។ ការដាក់ ឧបករណ៍ កាំរស្មី cochlear ត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីការពារការថ្លង់។ ប្រសិនបើរោគសញ្ញាត្រូវបានផ្សំជាមួយជំងឺ Hirschsprung ការវះកាត់លើពោះវៀនត្រូវបានទាមទារ។ ក្នុងករណីខ្លះការព្យាបាលដោយចលនាត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា។ ជួនកាលការវះកាត់ប្លាស្ទិកលើផ្ទៃមុខ។

ការការពារជម្ងឺហ្សែន

លទ្ធភាពដែលជម្ងឺ Waardenburg នឹងកើតមានចំពោះកុមារដែលមានជំងឺឪពុកម្តាយម្នាក់ខ្ពស់។ ដូច្នេះក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះការពិនិត្យហ្សែនរបស់ទារកត្រូវបានអនុវត្ត។ វាចាំបាច់ក្នុងករណីដែលមានបន្ទុកធ្ងន់។

ប្រសិនបើជំងឺនេះមិនត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនោះទេការបង្ការកុំអោយមានរោគវិនិច្ឆ័យ។ ដើម្បីទប់ស្កាត់ជំងឺហ្សែនវាត្រូវបានណែនាំឱ្យជៀសវាងពីភាពតានតឹងនិងកត្តាដទៃទៀតដែលមានប្រសិទ្ធភាពខ្លាំងក្លា។ ការព្យាករណ៍សម្រាប់ជីវិតនៅក្នុងជំងឺនេះគឺមានអំណោយផល។