ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ Duchenne ។ ជំងឺតំណពូជ

មានមនុស្សជាច្រើនផ្សេងគ្នាដែលជំងឺកើតមានឡើងនៅលើកុមារដោយមិនគិតពីកាលៈទេសៈឬបរិស្ថាននៃការប្រើប្រាស់មាន។ ប្រភេទនៃជំងឺនេះគឺតំណពូជ។ ឥឡូវនេះយើងនឹងនិយាយអំពីបញ្ហាជាមួយដូច ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ Duchenne តើអ្វីជាជំងឺនេះគឺដូច្នេះអ្វីដែលជារោគសញ្ញារបស់នាងនិងថាតើអ្នកអាចដោះស្រាយវាបាន។

វាក្យស័ព្ទ

ដំបូងអ្នកត្រូវដឹងថាអ្វីដែលជា ជំងឺតំណពូជ។ ដូច្នេះទាំងនេះគឺជាជំងឺដែលកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃពិការភាពនៅក្នុងបរិធានតំណពូជនៃកោសិកាមួយ។ នោះគឺជា, វាជាការបរាជ័យមួយចំនួនដែលកើតឡើងនៅក្នុងកម្រិតហ្សែននេះ។

Duchenne ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ - នេះគឺជាជំងឺតំណពូជ។ វាបង្ហាញយ៉ាងឆាប់រហ័សដែលជារោគសញ្ញាចម្បងក្នុងករណីនេះ - គឺជាការរីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័សនៃសាច់ដុំមានភាពទន់ខ្សោយ។ វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់: ដូចជំងឺសាច់ដុំដទៃទៀតផងដែរជំងឺ Duchenne លទ្ធផលចុងក្រោយបណ្តាលទៅឱ្យ ស្វិតសាច់ដុំ, ការរំខាននៃជំនាញម៉ូតូនិងជាការពិតណាស់, ពិការភាព។ ក្នុងវ័យជំទង់, កុមារដោយមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះលែងមានសមត្ថភាពផ្លាស់ទីដោយឯករាជ្យនិងមិនអាចធ្វើបានដោយគ្មានជំនួយ។

តើមានអ្វីកើតឡើងនៅកម្រិតហ្សែន

ជាការកត់សម្គាល់រួចហើយ Duchenne ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ - ជា ជំងឺហ្សែន។ ឧទាហរណ៍ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលមាននៅដែលទទួលខុសត្រូវសម្រាប់ការផលិត dystrophin ប្រូតេអ៊ីនពិសេស។ ថាគាត់ត្រូវបានត្រូវការសម្រាប់សរសៃសាច់ដុំធម្មតា។ វាជាការសំខាន់ក្នុងការសំគាល់ថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលអាចទទួលមរឬកើតឡើងដោយឯកឯង។

វាជាការសំខាន់ក្នុងការសំគាល់ថាហ្សែននេះត្រូវបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅលើ X ក្រូម៉ូសូមប៉ុន្តែស្ត្រីដែលមានជំងឺនេះមិនអាចមានការឈឺជាតែមួយគត់នៃការផ្លាស់ប្តូរបញ្ជូនពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់មួយ។ នោះគឺប្រសិនបើម្តាយនឹងរលាយផ្លាស់ប្តូរទៅឱ្យកូនប្រុសរបស់គាត់គាត់គឺមានប្រហែល 50% នៃការឈឺ។ ប្រសិនបើមានក្មេងស្រីម្នាក់នាងត្រូវបានគេគ្រាន់តែនឹងក្លាយទៅជាក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍មួយនៃហ្សែនដែលជាការសម្ដែងព្យាបាលនៃជំងឺនាងនឹងមិនបាន។

Symptomatology: ក្រុម

ជាទូទៅជំងឺនេះត្រូវបានអះអាងដោយខ្លួនឯងយ៉ាងសកម្មនៅក្នុង 5-6 ឆ្នាំនៃអាយុ។ ទោះជាយ៉ាងណា, រោគសញ្ញាដំបូងដែលអាចកើតមានឡើងនៅលើកុមារដែលមិនបានឈានដល់អាយុនៃការទាំងបីនេះ។ វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាជំងឺ pathological ទាំងអស់ចូលទៅក្នុង conventionally របស់បែងចែក Medco ក្រុមធំជាច្រើន:

1. ការបាត់បង់សាច់ដុំ។
2. ការខូចខាតទៅឱ្យសាច់ដុំបេះដូង។
3. ខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងរបស់កុមារ។
4. ជំងឺក្រពេញនានា។
5. ការរំខាននៃសកម្មភាពផ្លូវចិត្ត។

នេះជាការសម្ដែងទូទៅបំផុតនៃជំងឺនេះ

សូមប្រាកដថាអ្នកត្រូវការដើម្បីនិយាយអំពីរបៀបបង្ហាញអាការជម្ងឺ Duchenne ។ រោគសញ្ញាមានដូចខាងក្រោម:

• ភាពទន់ខ្សោយ។ ដែលកំពុងរីកចម្រើនជាបណ្តើរ, ការវិវត្ត។
• ចាប់ផ្តើមរីកចម្រើន សាច់ដុំខ្សោយ គឺដើម្បីបំផុតខាងលើបន្ទាប់មកប៉ះជើងរបស់គាត់ហើយបានតែបន្ទាប់មក - ផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយនិងសរីរាង្គ។
• កុមារបាត់បង់នូវសមត្ថភាពក្នុងការផ្លាស់ប្តូរខ្លួនឯង។ នៅប្រហែលអាយុ 12 ឆ្នាំកុមារមានរួចទៅហើយពឹងផ្អែកទាំងស្រុងទៅលើកៅអីរុញមួយ។
• ដូចគ្នានេះផងដែរ, មានជំងឺនៃប្រព័ន្ធផ្លូវដង្ហើមមាន។
• ហើយជាការពិតណាស់មានភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងប្រព័ន្ធបេះដូងមាន។ ក្រោយមកទៀត, ការផ្លាស់ប្តូរអាចត្រឡប់វិញបានក្នុង myocardium នេះ។

នៅលើការបរាជ័យនៃសាច់ដុំឆ្អឹងគឺ

ការបំផ្លាញជាលិកាសាច់ដុំដែលថា - រោគសញ្ញាទូទៅបំផុត, ប្រសិនបើយើងកំពុងនិយាយអំពីដូចជាបញ្ហាជាជំងឺ Duchenne មួយ។ វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាទារកត្រូវបានកើតដោយគ្មានគម្លាតណាមួយនៅក្នុងការអភិវឌ្ឍ។ នៅអាយុក្មេងកុមារមិនសូវសកម្មនិងទូរស័ព្ទជាងមិត្តភក្តិ។ ប៉ុន្តែជាញឹកញាប់បំផុតវាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងនិស្ស័យនិងតួអក្សររបស់កុមារ។ ហេតុនេះហើយបានជាគម្លាតត្រូវបានគេឃើញកម្រណាស់។ រោគសញ្ញាកើតមានឡើងរួចទៅហើយក្នុងអំឡុងពេលទារកឆ្ងាយ។ កុមារបែបនេះអាចដើរលើ tiptoes, ដោយគ្មានការក្លាយជាឈប់ពេញលេញ។ ដូចគ្នានេះផងដែរពួកគេជាញឹកញាប់ធ្លាក់ចុះ។

ពេលក្មេងនោះរួចហើយអាចនិយាយបានថាលោកជានិច្ចត្អូញត្អែរនៃភាពទន់ខ្សោយ, ឈឺចាប់នៅក្នុងអវយវៈ, អស់កម្លាំង។ crumbs ទាំងនេះមិនចង់រត់, លោត។ រាល់ការផ្ទុករាងកាយដែលពួកគេមិនចូលចិត្តហើយពួកគេបានព្យាយាមដើម្បីជៀសវាងវា។ "ដើម្បីនិយាយថា" ទារក Duchenne ថាជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ, សូម្បីតែអាចដើរបាន។ វាបានក្លាយដូចជាទាមួយ។ ក្មេងប្រុស, ដូចដែលវាត្រូវបានគេ transshipped ពីជើងទៅជើង។

សូចនាករពិសេសមួយផងដែរគឺជារោគសញ្ញានៃ Gower មួយ។ នោះគឺជាកូនឡើងពីជាន់មួយយ៉ាងសកម្មប្រើដៃរបស់គាត់, ដូចជាប្រសិនបើឡើងខ្លួនឯង។

វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ឃើញថាជាមួយដូចជាបញ្ហាជាជំងឺ Duchenne របស់កុមារ atrophied ណ្តើសាច់ដុំ។ ប៉ុន្តែជាញឹកញាប់វាកើតឡើងដែលថាកំទេចអាហារខាងក្រៅសាច់ដុំហាក់ដូចជាកម្រិតខ្ពស់ខ្លាំងណាស់។ ក្មេងប្រុសសូម្បីតែទៅ vskidku ជាលើកដំបូងនេះហាក់ដូចជាដូចជាប្រសិនបើបានបូម។ ប៉ុន្តែនេះគឺគ្រាន់តែជាការបំភាន់អុបទិក។ រឿងនេះគឺថានៅក្នុងវគ្គសិក្សានៃសរសៃសាច់ដុំជំងឺនេះបន្តិចម្តងបំបែកនិងជាកន្លែងរបស់ពួកគេត្រូវបានកាន់កាប់ដោយជាលិកាខ្លាញ់។ ហេតុ, ដូចរូបរាងគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍។

ការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងបន្តិចមួយ

បើកុមារមានជំងឺខ្សោយសាច់ដុំរីកចម្រើនបន្តិចម្តងក្មេងប្រុសនឹងផ្លាស់ប្តូររូបរាងនៃការគ្រោងនេះ។ រោគវិទ្យាជាលើកដំបូងដែលប៉ះពាល់ដល់តំបន់ចង្កេះនោះ, បន្ទាប់មកមានជំងឺ Scoliosis ឧកោងឆ្អឹងកងខ្នង thoracic កើតឡើង។ ក្រោយមកបង្ហាញសេចក្ដីឱននិងការពិតណាស់, នឹងផ្លាស់ប្តូររូបរាងធម្មតានៃជើង។ រោគសញ្ញាទាំងអស់នេះដើម្បីជាវិសាលភាពកាន់តែច្រើននឹងត្រូវបានអមដោយការខ្សោះជីវជាតិនៃសកម្មភាពម៉ូតូរបស់ទារកនេះ។

អំពីសាច់ដុំបេះដូង

រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះកំហិតការខូចខាតទៅគឺសាច់ដុំបេះដូងផងដែរ។ គឺជាការរំលោភនៃចង្វាក់បេះដូងមួយ, មានសម្ពាធឈាមទៀងទាត់បានធ្លាក់ចុះ។ ក្នុងករណីនេះ, បេះដូងដុះនៅក្នុងទំហំ។ ប៉ុន្តែមុខងាររបស់ខ្លួននៅលើផ្ទុយមកវិញ, ថយចុះ។ ហើយជាលទ្ធផលនៃការបរាជ័យបេះដូងមួយត្រូវបានបង្កើតឡើងជាបណ្តើរ។ ប្រសិនបើបញ្ហានេះនៅតែរួមបញ្ចូលជាមួយនឹងការបរាជ័យផ្លូវដង្ហើមគឺមានប្រហែលខ្ពស់នៃការស្លាប់។

ការរំលោភបំពាននៃសកម្មភាពបញ្ញា

វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ Duchenne, លោកស្រី Becker មិនតែងតែមានរោគសញ្ញាសម្ដែងដូចជាជំងឺវិកលចរិត។ វាអាចត្រូវបានភ្ជាប់ជាមួយនឹងកង្វះសារធាតុដូចជា apodistrofin ចាំបាច់សម្រាប់មុខងាររបស់ខួរក្បាល។ ជនពិការបញ្ញាអាចជាខុសគ្នាខ្លាំងណាស់ - ពីជំងឺវិកលចរិតស្រាលទៅ idiocy ។ កាន់តែអាក្រក់នៃការថយចុះការយល់ដឹងរួមចំណែកដល់សូម្បីតែការអសមត្ថភាពដើម្បីចូលរួមសាលាមត្តេយ្យ, សាលារៀន, ក្លឹបនិងកន្លែងផ្សេងទៀតដែលជាកន្លែងដែលកុមារ។ លទ្ធផលគឺការដកសង្គម។

ជំងឺនៃប្រព័ន្ធ endocrine

ជំងឺក្រពេញនានាកើតឡើងក្នុងមិនលើស 30-50% នៃអ្នកជំងឺទាំងអស់។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់វាជាទំងន់លើសជំងឺធាត់។ ដូច្នេះទារកផងដែរគឺទាបជាងអ្នកដែលកំណើនមិត្តភក្តិ។

លទ្ធផលជំងឺ

លក្ខណៈគ្លីនិកនិងជម្ងឺឆ្លងរាតត្បាតនៃ Duchenne ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំជាអ្វី? ដូច្នេះអត្រានៃជំងឺនេះ - អ្នកជំងឺ 3,3 ក្នុង 100 ពាន់នាក់ដែលមានសុខភាពល្អ។ វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាការស្វិតសាច់ដុំកំពុងរីកចម្រើនជាបន្តបន្ទាប់និងអាយុ 15 ឆ្នាំដែលមានអាយុក្មេងប្រុសម្នាក់មិនអាចធ្វើការដោយគ្មានជំនួយពីអ្នកដទៃទៀតដែលត្រូវបាន immobilized ទាំងស្រុង។ ដើម្បីទាំងអស់, មានការតភ្ជាប់ញឹកញាប់នៃការឆ្លងមេរោគបាក់តេរីនានា (ជាញឹកញាប់គ្រាន់តែជាការប្រព័ន្ធ urogenital នេះនិងផ្លូវដង្ហើម) ផងដែរ, ប្រសិនបើមិនខ្វល់ឱ្យបានត្រឹមត្រូវសម្រាប់កុមារ bedsores កើតឡើង។ ប្រសិនបើមានបញ្ហាជាមួយនឹងប្រព័ន្ធដង្ហើមដែលបានតភ្ជាប់ដែលមានជំងឺខ្សោយបេះដូង, វាគំរាមកំហែងដល់ស្លាប់។ ប្រសិនបើយើងនិយាយនៅក្នុងទូទៅ, អ្នកជំងឺទាំងនេះស្ទើរតែមិនរស់នៅជាង 30 ឆ្នាំ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺ

តើអ្វីទៅជាការព្យាបាលអាចជួយបានតាងដោយមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ "Duchenne ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ»មួយ?

1. ការធ្វើតេស្តហ្សែនដែលជាការវិភាគ DNA ។
2. អគ្គិសនីនៅពេលដែលបានបញ្ជាក់ដោយការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងសាច់ដុំបឋម។
3. ការធ្វើកោសល្យវិច័យសាច់ដុំពេលដែលមានការប្តេជ្ញាចិត្តនៃវត្តមានរបស់ប្រូតេអ៊ីន dystrophin នៅក្នុងសាច់ដុំ។
4. ការធ្វើតេស្តឈាមដើម្បីកំណត់កម្រិតនៃ creatine នេះ។ វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាអង់ស៊ីមនេះការស្លាប់របស់សរសៃបង្ហាញថាសាច់ដុំនេះ។

ការព្យាបាល

ងើបឡើងវិញយ៉ាងពេញលេញពីជំងឺនេះគឺមិនអាចទៅរួចទេ។ មួយអាចបំបាត់រោគសញ្ញាអ្នកជំងឺប៉ុណ្ណោះដែលនឹងធ្វើឱ្យជីវិតងាយស្រួលជាងមុនបន្តិចហើយងាយស្រួលបន្ថែមទៀត។ ដូច្នេះបន្ទាប់ពីការដាក់អ្នកជំងឺដូចការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមួយដែលជាញឹកញាប់បំផុតវាត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា glyukokortikosterodami ការព្យាបាលដែលត្រូវបានរចនាឡើងដើម្បីពន្យឺតការរីកចំរើននៃជំងឺនេះ។ នីតិវិធីផ្សេងទៀតដែលអាចត្រូវបានប្រើសម្រាប់បញ្ហានេះ:

• ខ្យល់បន្ថែមទៀត។
• ការព្យាបាលដោយការប្រើថ្នាំដែលមានបំណងប្រក្រតីនៃសាច់ដុំបេះដូង។
• ការប្រើប្រាស់ឧបករណ៍ជាច្រើនដែលបង្កើនការចល័តអ្នកជំងឺ។

វាជាការសំខាន់ក្នុងការសំគាល់ថាការអភិវឌ្ឍចុងក្រោយបំផុតគឺវិធីសាស្រ្តនាពេលបច្ចុប្បន្ននេះដែលត្រូវបានផ្អែកលើ ការព្យាបាលដោយហ្សែន និងការទប់ស្កាត់ការប្តូរកោសិកា។

ជំងឺសាច់ដុំផ្សេងទៀត

ក្រៅពីនេះមានជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតផ្សេងទៀតនៃកុមារ។ ជំងឺបែបនេះរួមបញ្ចូលទាំងការ, នៅក្នុងការបន្ថែមទៅជំងឺខ្សោយ Duchenne:

• ជំងឺខ្សោយលោកស្រី។ ជំងឺនេះគឺស្រដៀងទៅនឹងអាការជម្ងឺ Duchenne នេះ។
• ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ Dreyfus ។ វាជាជំងឺរីកចម្រើនយឺតដែលក្នុងបញ្ញាត្រូវបានរក្សាទុក។
• ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំរីកចម្រើន, Erb-Rot ។ manifests ខ្លួនវាផ្ទាល់នៅវ័យជំទង់, ការវិវត្តយ៉ាងឆាប់រហ័សពិការភាពមកដំបូង។
• សំណុំបែបបទដែលបាន Glenohumeral មុខ Landuzi-Dejerine នៅពេលដែលសាច់ដុំខ្សោយនៃការធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មមុខ, ស្មា។

វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថានៅក្រោមមួយនៃជំងឺទាំងនេះមិនបានបង្ហាញភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំនៅទារកទើបនឹងកើត។ រោគសញ្ញាទាំងអស់ដែលបានកើតឡើងជាចម្បងនៅក្នុងវ័យជំទង់។ រយៈពេលនៃជីវិតរបស់អ្នកជំងឺនេះជាធម្មតាមិនលើសពី 30 ឆ្នាំ។