ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងចំនួននិងរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម

កំពុងរង់ចាំកំណើតនៃកូនមួយ - ពេលវេលាល្អបំផុតសម្រាប់ឪពុកម្តាយប៉ុណ្ណោះទេថែមអាក្រក់បំផុត។ មនុស្សជាច្រើនមានការព្រួយបារម្ភថាទារកនេះអាចត្រូវបានកើតមានពិការភាពណាមួយ, រាងកាយឬពិការផ្លូវចិត្ត។

វិទ្យាសាស្រ្តមិនឈរនៅតែវាជាការអាចធ្វើទៅបានដើម្បីពិនិត្យមើលនៅលើទារកតូចនេះក្នុងការមានផ្ទៃពោះចំពោះវត្តមាននៃភាពមិនប្រក្រតីក្នុងការអភិវឌ្ឍ។ ស្ទើរតែទាំងអស់នៃការធ្វើតេស្តនេះអាចបង្ហាញប្រសិនបើទាំងអស់យល់ព្រមជាមួយនឹងកុមារ។

ហេតុអ្វីបានជាវាជាការដែលថាឪពុកម្តាយដូចគ្នានេះដែរអាចត្រូវបានកើតកូនដែលខុសគ្នាទាំងស្រុង - កុមារដែលមានសុខភាពល្អនិងកុមារដែលមានភាពពិការ? វាបានកំណត់ហ្សែន។ ទារកមិនទាន់ពេញវ័យឬកុមារដែលមានភាពពិការការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលរាងកាយមានផលប៉ះពាល់ដល់ការផ្លាស់ប្តូរក្នុងការភ្ជាប់ជាមួយនឹងរចនាសម្ព័ន្ធនៃ DNA ។ យើងនឹងនិយាយបន្ថែមទៀតអំពីការដែលថា។ តោះយើងមើលពីរបៀបដែលរឿងនេះកើតឡើងមុយតាស្យុងហ្សែនមួយចំនួន, និងបុព្វហេតុរបស់ពួកគេ។

ការផ្លាស់ប្តូរជាអ្វី?

ការផ្លាស់ប្តូរ - ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងកោសិកាសរីរវិទ្យានិងជីវសាស្រ្តនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធ DNA បាន។ ហេតុផលនេះអាចនឹងមានការប៉ះពាល់ (អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះមិនអាចយករូបភាពនៃការថតកាំរស្មី X, សម្រាប់ការរងរបួសនិងការបាក់ឆ្អឹង), កាំរស្មីអ៊ុលត្រា UV (ការប៉ះពាល់ព្រះអាទិត្យយូរមកហើយអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ, ឬត្រូវបាននៅក្នុងបន្ទប់ជាមួយនឹងចង្កៀងអ៊ុលត្រា UV ដែលបានរួមបញ្ចូលនេះ) ។ ដូចគ្នានេះផងដែរ, ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះអាចត្រូវបានអនុម័តលើនិងបានទទួលបន្តពីបុព្វបុរសរបស់យើង។ ពួកគេទាំងអស់ត្រូវបានបែងចែកជាប្រភេទ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមឬលេខនៃ

ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម - ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនិងចំនួននៃក្រូម៉ូសូមផ្លាស់ប្តូរមួយ។ តំបន់ក្រូម៉ូសូមអាចនឹងធ្លាក់ចុះឬពីរដង, ផ្លាស់ប្តូរទៅតំបន់ nonhomologous បែរពីបទដ្ឋានសម្រាប់មួយរយប៉ែតសិបដឺក្រេ។

មូលហេតុនៃការផ្លាស់ប្តូរមួយដូចជា - ការរំលោភនៅក្រោម krossengovere មួយ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមឬបរិមាណរបស់ពួកគេគឺជាមូលហេតុនៃជំងឺធ្ងន់ធ្ងរនិងជំងឺនៅក្នុងទារក។ ជំងឺទាំងនេះគឺមិនមើលមិនជា។

ប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម

មានតែពីរប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមធំខុសគ្នា: លេខនិងរចនាសម្ព័ន្ធ។ Aneuploidy - គឺជាចំនួននៃប្រភេទនៃក្រូម៉ូសូមនេះគឺថានៅពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងចំនួននៃក្រូម៉ូសូមនេះ។ វាគឺជាការងើបឡើងនៃការកាន់តែច្រើនក្រោយនេះការបាត់បង់នៃណាមួយរបស់ពួកគេនោះទេ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៅក្នុងករណីនេះដែលជាកន្លែងដែលសម្រាកក្រូម៉ូសូមនិងបានជួបជុំជាបន្តបន្ទាប់បានបំបែកកំណត់រចនាសម្ព័ន្ធធម្មតា។

ប្រភេទនៃក្រូម៉ូសូមលេខ

ដោយចំនួនបម្រែបម្រួលហ្សែននៅលើចំណែក aneuploidy ក្រូម៉ូសូមពោលគឺប្រភេទនេះ។ សូមពិចារណាមេ, រកឃើញភាពខុសគ្នានេះ។

• trisomy

Trisomy - គឺការកើតក្នុងត្រុនៃ ជម្ងឺក្រូម៉ូសូមបន្ថែមទៀត។ បាតុភូតទូទៅបំផុត - គឺការកើតនៃក្រូម៉ូសូមម្ភៃដំបូង។ វាបានក្លាយជាមូលហេតុនៃជម្ងឺ Down ឬដូចដែលពួកគេបានហៅវាថាជំងឺ - trisomy នៃក្រូម៉ូសូមម្ភៃដំបូង។

Patau រោគសញ្ញាត្រូវបានរកឃើញដោយទីដប់បីនិងទីដប់ប្រាំបីនៅលើក្រូម៉ូសូមធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញថា រោគសញ្ញានៃជំងឺ Edwards បាន។ វាជាការ trisomy autosomal ទាំងអស់។ trisomies ផ្សេងទៀតគឺមិនឋិតថេរ, ពួកគេបានស្លាប់នៅក្នុងស្បូនហើយត្រូវបានបាត់បង់នៅពេលដែលការរំលូតកូនដោយឯកឯង។ បុគ្គលដែលមានក្រូម៉ូសូមអស់អ្នកដែលរួមភេទបន្ថែមទៀត (x, y) - និរន្តរភាព។ នេះជាការបង្ហាញឱ្យឃើញគ្លីនិកបម្រែបម្រួលហ្សែនបែបនេះគឺមានកម្រិតទាបខ្លាំងណាស់។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលេខកើតឡើងហេតុផលជាក់លាក់។ Trisomy ទំនងកើតឡើងនៅពេលភាគច្រើនផ្ទុយគ្នានេះ នៃក្រូម៉ូសូម homologous ក្នុង anaphase (meiosis 1) ។ លទ្ធផលនៃការ divergence នេះគឺថាទាំងពីរបានធ្លាក់ចុះតែក្រូម៉ូសូមក្នុងមួយនៃកោសិកាកូនស្រីទាំងពីរនិងលើកទីពីរគឺទទេ។

តិចជាងជាទូទៅវាអាចជាការមិន disjunction នៃក្រូម៉ូសូម។ បាតុភូតនេះត្រូវបានហៅថាជាការរំលោភលើភាពខុសគ្នារវាង chromatids ប្អូនស្រីនេះ។ វាបានកើតឡើងនៅក្នុង meiosis 2. នេះជាករណីនៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាពីររស់នៅក្នុងមួយហ្គាម៉ែតបណ្តាលអោយកោសិការ trisomic ។ Nondisjunction កើតឡើងនៅក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃដំណើរការស៊ុតកម្ទេចដែលត្រូវបានជីជាតិ។ ដូច្នេះជាកោសិកាដែលមានជំងឺដែលអាចគ្របដណ្តប់ក្លូនជាផ្នែកមួយធំឬតូចនៃជាលិកានេះ។ ពេលខ្លះវា manifests ខ្លួនវាផ្ទាល់គ្លីនិក។

មនុស្សជាច្រើននៃក្រូម៉ូសូមទីម្ភៃមួយត្រូវបានភ្ជាប់ជាមួយស្ត្រីមានផ្ទៃពោះអាយុនោះទេប៉ុន្តែកត្តារហូតដល់សព្វថ្ងៃនេះមិនមានភស្តុតាងច្បាស់លាស់។ មូលហេតុនៃការមិន diverge ក្រូម៉ូសូម, នៅតែមិនស្គាល់។

• monosomy

Monosomy បានហៅកង្វះនៃការណាមួយនៃ autosomes នេះ។ ប្រសិនបើរឿងនេះកើតឡើង, បន្ទាប់មកនៅក្នុងករណីជាច្រើនវាគឺជាការមិនអាចទៅរួចទេដើម្បីទទួលផ្លែឈើនោះការសម្រាលកូនមុនកំណត់កើតឡើងនៅក្នុងដំណាក់កាលដំបូង។ ករណីលើកលែង - monosomy ដោយសារតែក្រូម៉ូសូមម្ភៃជាលើកដំបូង។ ហេតុផលដែលថាមាន monosomy មួយដែលអាចក្លាយទៅជាការមិន disjunction នៃក្រូម៉ូសូម, និងការបាត់បង់នៃក្រូម៉ូសូមក្នុងអំឡុងពេល anaphase វិធីរបស់នាងដើម្បីទ្រុងនៅ។

ដោយ monosomy លទ្ធផលក្រូម៉ូសូមរួមភេទនៅក្នុងទារកដែលក្នុងនោះត្រុអ៊ិចអូមួយ។ ការសម្ដែងព្យាបាលនៃត្រុនេះ - អាការជម្ងឺរបស់ Turner ។ ប៉ែតសិបភាគរយនៃករណីដែលបានចេញពីការ monosomy រយរូបរាងនៃក្រូម៉ូសូម X គឺដោយសារតែការរំលោភលើឪពុកទារក meiosis ។ នេះគឺដោយសារតែ X បាន nondisjunction និងក្រូម៉ូសូម Y មួយ។ ជាទូទៅផ្លែឈើនៃត្រុ XO ត្រូវបានសម្លាប់នៅក្នុងស្បូន។

បើយោងទៅតាម trisomy ក្រូម៉ូសូមភេទត្រូវបានបែងចែកជាបីប្រភេទ: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY ។ អាការជម្ងឺ Klinefelter នេះ គឺ Trisomy 47 XXY ។ ជាមួយដូចជាឱកាសត្រុមួយក្នុងការមានកូនបែងចែកហាសិបហាសិប។ មូលហេតុនៃជំងឺនេះអាចត្រូវបាន nondisjunction នៃក្រូម៉ូសូម X ឬ X និង Y មួយ spermatogenesis nondisjunction ។ នេះត្រុទីពីរនិងទីបីអាចកើតមានតែនៅក្នុងផ្នែកមួយនៃការរាប់ពាន់នាក់នៃស្ត្រីមានផ្ទៃពោះដែលពួកគេអនុវត្តមិនបានកើតមានឡើងនៅក្នុងករណីជាច្រើន, អ្នកជំនាញបានរកឃើញណាស់ដោយគ្រោះថ្នាក់ចរាចរណ៍។

• polyploidy

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងសំណុំ haploid នៃក្រូម៉ូសូម។ ឧបករណ៍ទាំងនេះអាចត្រូវបានបីដងនិង quadruple ។ Triploids បានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញភាគច្រើនជាទូទៅតែប៉ុណ្ណោះនៅពេលដែលមានការរំលូតកូនដោយឯកឯងជា។ មានករណីជាច្រើនដែលម្តាយបានគ្រប់គ្រងដើម្បីធ្វើឱ្យដូចជាទារកមួយប៉ុន្តែពួកគេទាំងអស់បានស្លាប់មុនពេលឈានដល់អាយុនិងខែ។ មុយតាស្យុងហ្សែនយន្តការនៃករណី triplodii បង្កឱ្យមាននៅបែកខ្ចាត់ខ្ចាយនិងពេញលេញនៃ nondisjunction នៃសំណុំក្រូម៉ូសូមទាំងកោសិកាជីវាណូស្ត្រីឬបុរស។ ដូចគ្នានេះផងដែរយន្តការនេះអាចបម្រើការបង្កកំណើតទ្វេរដងនៃស៊ុត។ ក្នុងករណីនេះមាន degeneration នៃសុក។ ការកើតជាថ្មីនេះត្រូវបានគេហៅថាមានផ្ទៃពោះថ្គាម។ ជាធម្មតា, ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះបាននាំឱ្យមានការអភិវឌ្ឍជំងឺផ្លូវចិត្តនិងសរីរវិទ្យាទារករំលូតកូននេះ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលមានជាប់ទាក់ទងជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានគេរចនាសម្ព័នក្រូម៉ូសូមមួយក្នុង

ការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធគឺជាផលវិបាកនៃការសម្រាកក្រូម៉ូសូម (ការបាក់ឆ្អឹង) ក្រូម៉ូសូមមួយ។ ជាលទ្ធផលនៃក្រូម៉ូសូមទាំងនេះត្រូវបានតភ្ជាប់ដោយបានបំបែករូបរាងមុនរបស់គាត់។ ការកែប្រែទាំងនេះអាចនឹងមានតុល្យភាពនិងមានតុល្យភាព។ តុល្យភាពមិនមានអតិរេកឬកង្វះខាតសម្ភារៈ, ទោះជាយ៉ាងណាមិនត្រូវបានបង្ហាញ។ ពួកគេអាចកើតមានតែនៅក្នុងករណីទាំងនោះដែលជាកន្លែងដែលការបំផ្លាញនៅនឹងកន្លែងនោះគឺការក្រូម៉ូសូមហ្សែនមួយដែលមានសារៈសំខាន់ជាមុខងារមួយ។ ក្នុងសំណុំដែលមានតុល្យភាពនៃការអាចបង្ហាញតុល្យភាពហ្គាម៉ែត។ ជាលទ្ធផលនៃការបង្កកំណើតនេះអាចបង្កឱ្យហ្គាម៉ែតរូបរាងនៃទារកមួយជាមួយនឹងសំណុំក្រូម៉ូសូមមួយតុល្យភាព។ ជាមួយនឹងសំណុំនេះទារកបង្កើនចំនួននៃការខូចរូបរាងលេចឡើងលក្ខខណ្ឌជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ។

ប្រភេទនៃការកែប្រែរចនាសម្ព័ន្ធ

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលកើតមានឡើងនៅក្នុងកម្រិតនៃការបង្កើតនេះហ្គាម៉ែត។ ដើម្បីបងា្កដំណើរការនេះមិនអាចឬមិនអាចដឹង ថាការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះ អាចកើតមានឡើង។ ការកែប្រែរចនាសម្ព័ន្ធមានច្រើនប្រភេទ។

• ការលុប

ការផ្លាស់ប្តូរនេះគឺដោយសារតែការបាត់បង់នៃផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមនេះ។ ពេលដែលគម្លាតនេះបានក្លាយជាក្រូម៉ូសូមខ្លីនិងផ្នែកជាច្រើនរបស់វាត្រូវបានបាត់បង់នៅក្នុងការបែងចែកកោសិកាបន្ថែមទៀត។ ការលុប interstitial - នេះគឺជាករណីនៅពេលដែលត្រូវបានខូចមួយ chromosome នៅច្រើនកន្លែង។ ទាំងនេះគឺជាធម្មតាក្រូម៉ូសូមទារកមិនរក្សាបានផលិត។ ប៉ុន្តែមានករណីដែលជាកន្លែងដែលកុមារបានរស់រានមាន, ប៉ុន្តែពួកគេមានដោយសារតែសំណុំនៃក្រូម៉ូសូមនេះគឺជាអាការជម្ងឺចចក-Hirschhorn, "យំរបស់ឆ្មា" ។

• ការចម្លង

មុយតាស្យុងហ្សែនទាំងនេះបានកើតមានឡើងនៅក្នុងកម្រិតនៃអង្គការនៃ DNA ពីរដង។ ជាទូទៅការចម្លងមិនអាចជាមូលហេតុនៃភាពមិនប្រក្រតីដែលបង្កអោយមានការលុបដូចនេះ។

• ការបំ

translocation កើតឡើងដោយសារដើម្បីផ្ទេរសម្ភារៈហ្សែនពីក្រូម៉ូសូមមួយទៅមួយទៀត។ ប្រសិនបើមានការបែកបាក់ក្នុងក្រូម៉ូសូមជាច្រើនហើយពួកគេបានផ្លាស់ប្តូរផ្នែក, វាបានក្លាយទៅជាមូលហេតុនៃការបំ retsiproktnoy មួយ។ ត្រុនៃការបំនេះមានតែសែសិបប្រាំមួយក្រូម៉ូសូម។ នេះជាការបំដូចគ្នាខ្លាំងណាស់បានបង្ហាញតែប៉ុណ្ណោះដោយការវិភាគលម្អិតនិងការសិក្សានៃក្រូម៉ូសូម។

ការផ្លាស់ប្តូរលំដាប់ nucleotides នេះ

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលំដាប់ nucleotides, នៅពេលដែលបានបញ្ជាក់នៅក្នុងការកែប្រែរចនាសម្ព័ន្ធនៃផ្នែកខ្លះនៃ DNA នេះ។ ដោយផលប៉ះពាល់ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះត្រូវបានបែងចែកជាពីរប្រភេទ - ដោយគ្មានការផ្លាស់ប្តូរនិងការផ្លាស់ប្តូរមួយដែលស៊ុម។ ដើម្បីដឹងច្បាស់ពីអ្វីដែលបណ្តាលឱ្យផ្លាស់ប្តូរនៃ DNA នេះវាគឺជាការចាំបាច់ដើម្បីពិចារណាប្រភេទនីមួយដោយឡែកពីគ្នា។

ការផ្លាស់ប្តូរការផ្លាស់ប្តូរស៊ុមដោយមិនបាន

មុយតាស្យុងហ្សែនទាំងនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនិងការជំនួសនៃគូមូលដ្ឋាននៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធ DNA ។ ប្រសិនបើការជំនួសបែបនេះមិនបាត់បង់ប្រវែង DNA ជា, ប៉ុន្តែអាចត្រូវបានបាត់បង់និងការជំនួសនៃអាស៊ីតអាមីណូ។ គឺមានលទ្ធភាពដែលរចនាសម្ព័ន្ធនៃប្រូតេអ៊ីននេះត្រូវបានរក្សាវានឹងបម្រើជា degeneracy នៃកូដហ្សែននេះ។ សូមពិចារណាអំពីសេចក្ដីលម្អិតនៃជម្រើសទាំងពីរនេះ: ជំនួសនិងដោយគ្មានការជំនួសទឹកអាស៊ីតអាមីណូ។

ការផ្លាស់ប្តូរដោយជំនួសអាស៊ីដអាមីណូ

ការដាក់ជាកាកសំណល់អាស៊ីដអាមីណូក្នុង polypeptide ដែលហៅថាការផ្លាស់ប្តូរ missense ។ ពីរ "និង" (វាត្រូវបានគេដែលមានទីតាំងស្ថិតនៅក្រូម៉ូសូមដប់ប្រាំ) និងពីរ "ខ" (ការសរសេរកូដក្នុងក្រូម៉ូសូមទីដប់) - នៅក្នុងម៉ូលេគុលអេម៉ូក្លូប៊ីដែលមានច្រវាក់ចំនួនបួនមនុស្សមាន។ ប្រសិនបើ "ខ" - ជួរធម្មតាហើយមានមួយរយសែសិបប្រាំមួយសំណល់អាស៊ីដអាមីណូក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធរបស់ខ្លួននិងទីប្រាំមួយគឺ glutamic មួយអេម៉ូក្លូប៊ីនេះគឺធម្មតា។ ក្នុងករណីនេះអាស៊ីត glutamic ដែលត្រូវបានអ៊ិនកូដបី GAA ។ ប្រសិនបើមានការផ្លាស់ប្តូរដោយសារតែការ GTA ជំនួស GAA, ជំនួសរបស់អាស៊ីត glutamic នៅក្នុងម៉ូលេគុលអេម៉ូក្លូប៊ីវ៉ាលីនបានបង្កើតឡើង។ ដូច្នេះជំនួសឱ្យអេម៉ូក្លូប៊ីធម្មតា HbA ហាក់ដូច HBS អេម៉ូក្លូប៊ីផ្សេងទៀត។ ដូច្នេះជំនួសនៃការអាស៊ីដអាមីណូមួយ, និង nucleotides តែមួយនឹងបណ្ដាលឱ្យមានជំងឺធ្ងន់ធ្ងរធ្ងន់ធ្ងរ - sickle cell anemia ។

ជំងឺនេះត្រូវបានបង្ហាញដោយការពិតដែលថាកោសិកាឈាមក្រហមមានរាងដូចកណ្ដៀវមួយ។ ក្នុងនាមជាបែបនេះពួកគេមិនមានលទ្ធភាពក្នុងការផ្តល់អុកស៊ីសែនឱ្យបានត្រឹមត្រូវ។ ប្រសិនបើនៅកម្រិតកោសិកាដែលមានរូបមន្ត HBS / HBS homozygous, វានាំឱ្យមានការស្លាប់របស់កុមារក្នុងវ័យកុមារភាពដើម។ បើរូបមន្ត HbA / HBS កោសិកាឈាមក្រហមមានសំណុំបែបបទដែលមានភាពទន់ខ្សោយនៃការផ្លាស់ប្តូរ។ នេះជាការផ្លាស់ប្តូរបន្តិចគុណភាពមានប្រយោជន៍ - ភាពធន់ទ្រាំទៅនឹងជំងឺគ្រុនចាញ់។ នៅក្នុងប្រទេសដែលជាកន្លែងដែលមានហានិភ័យនៃជំងឺគ្រុនចាញ់កិច្ចសន្យាមួយគឺដូចគ្នានៅក្នុងតំបន់ស៊ីបេរីនោះត្រជាក់នៃការផ្លាស់ប្តូរនេះមានគុណភាពមានប្រយោជន៍។

ការផ្លាស់ប្តូរនៃអាមីណូអាស៊ីតដោយគ្មានការជំនួស

ជំនួស nucleotides អាស៊ីតដោយគ្មានការផ្លាស់ប្តូរការផ្លាស់ប្តូរ seymsens អាមីនបានហៅ។ ប្រសិនបើមានតំបន់ DNA ដែលអ៊ិនកូដនេះ "ខ" - សៀគ្វីនឹងត្រូវបានជំនួសនៅ GAA ឆ្នុក, បន្ទាប់មកដោយសារតែការពិតដែលថា លេខកូដហ្សែននេះ នឹងមាននៅក្នុងលើស, ជំនួសអាស៊ីត glutamic អាចមិនកើតមានឡើង។ រចនាសម្ព័នច្រវ៉ាក់មិនត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ, erythrocytes នេះនឹងមិនត្រូវបានកែប្រែ។

ការផ្លាស់ប្តូរ Frameshift

មុយតាស្យុងហ្សែនទាំងនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងប្រវែងនៃ DNA នេះ។ ប្រវែងអាចមានទំហំតូចឬធំជាងនេះអាស្រ័យលើការបាត់បង់ឬការបន្ថែមពីគូ nucleotides ។ ដូច្នេះរចនាសម្ព័ន្ធទាំងមូលទាំងស្រុងនៃប្រូតេអ៊ីននេះត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ។

ការបង្ក្រាប Intragenic អាចកើតមានឡើង។ បាតុភូតនេះកើតឡើងនៅពេលដែលមានគឺជាកន្លែងមួយដែលបានទូទាត់សងមុយតាស្យុងពីរគ្នា។ នេះគឺជាពេលវេលានៃការចូលរួមបន្ទាប់ពីមួយគូ nucleotides បានបាត់, និងច្រាសមកវិញនោះទេ។

ការផ្លាស់ប្តូរមិនសមហេតុសមផល

នេះគឺជាក្រុមពិសេសនៃការផ្លាស់ប្តូរ។ វាគឺជាការកម្រ, នៅក្នុងករណីរបស់នាងគឺមានរូបរាងនៃការ cordon ឈប់នោះទេ។ នេះអាចកើតឡើងទាំងនៅក្នុងការបាត់បង់នៃគូមូលដ្ឋាននិងនៅក្នុងការចូលរបស់ពួកគេ។ នៅពេលដែលមានការ cordon ឈប់, ការសំយោគ polypeptides ឈប់ទាំងស្រុង។ ដូច្នេះអាចបង្កើតបានជា allele ទទេ។ វានឹងមិនផ្គូផ្គងមួយនៃប្រូតេអ៊ីននោះទេ។

មានរឿងដូចជាការបង្រ្កាប intergenic មួយ។ នេះគឺជាកន្លែងដែលការផ្លាស់ប្តូរនៃបាតុភូតមួយដែលបានដំណើរហ្សែនមុយតាស្យុងក្នុងការផ្សេងទៀត។

ថាតើការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានរកឃើញអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ?

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងចំនួននៃក្រូម៉ូសូមក្នុងករណីភាគច្រើនអាចត្រូវបានកំណត់។ ដើម្បីរកឱ្យឃើញថាតើពិការភាពពីកំណើតក្នុងការអភិវឌ្ឍនិងរោគវិទ្យាក្នុងសប្តាហ៍ដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ (ពីសប្តាហ៍ទីដប់ទៅដប់បី) ការពិនិត្យចេញវេជ្ជបញ្ជា។ នេះគឺជាស៊េរីមួយនៃការស្ទង់មតិសាមញ្ញ: របងនៅលើគំរូឈាមពីសរសៃនិងអេកូម្រាមដៃមួយ។ នៅថ្ងៃអេកូទារកព្យាបាលនៅក្នុងការអនុលោមតាមប៉ារ៉ាម៉ែត្រនៃភាពជ្រុលនិយមទាំងអស់, ច្រមុះនិងក្បាល។ ប៉ារ៉ាម៉ែត្រទាំងនេះគឺនៅក្នុងការមិនគោរពតាមយ៉ាងខ្លាំងបានបង្ហាញថាទារកមានពិការភាពក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍។ ដើម្បីបញ្ជាក់ឬបដិសេធការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយផ្អែកលើការធ្វើតេស្តឈាមលទ្ធផលនៃការមួយ។

ដូចគ្នានេះផងដែរក្រោមការត្រួតពិនិត្យយ៉ាងជិតស្និទ្ធនៃគ្រូពេទ្យជាម្ដាយនាពេលអនាគត, ទារកអាចមានការផ្លាស់ប្តូរដែលនៅកម្រិតហ្សែនមួយត្រូវបានទទួល។ នោះគឺជាស្ត្រីទាំងនោះសាច់ញាតិដែលត្រូវបានករណីរបស់កូនដែលមានភាពពិការផ្លូវចិត្តឬរាងកាយមួយដែលបានកំណត់ជម្ងឺ Down, Patau និងជំងឺហ្សែនផ្សេងទៀត។