លក្ខណៈលេចធ្លោ Autosomal ។ សញ្ញាអន់ខ្សោយ Autosomal

ចំនួននៃជំងឺផ្សេងគ្នាដែលអាចដាក់កម្រិតយ៉ាងខ្លាំងសកម្មភាពមនុស្សនិងសូម្បីតែនាំឱ្យមានការស្លាប់នេះកំពុងកើនឡើងឥតឈប់ឈរ។ ដូច្នេះវាគឺជាការចាំបាច់ដើម្បីឱ្យយល់ពីការពិតដែលសំខាន់: មួយចំនួននៃលក្ខខណ្ឌជំងឺដែលរំលោភលើមុខងាររាងកាយមិនត្រូវបានទទួលហើយដែលពួកគេបាននិយាយថាមានឫសរបស់ខ្លួននៅក្នុងហ្សែន។ យើងកំពុងនិយាយអំពីមរតកនៃលក្ខណៈ autosomal បានបន្តពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់មួយ។

អ្វីដែលមានន័យដោយសញ្ញា autosomal មួយ

ស្វែងយល់អំពីសារៈសំខាន់នៃពាក្យនេះ, វាជាការសំខាន់ដំបូងក្នុងការយកចិត្តទុកដាក់លក្ខណៈពិសេសរបស់សត្វណាមួយដូចជាតំណពូជនេះ។ ក្នុងករណីភាគច្រើនមើលទៅដូចជាឪពុកម្តាយរបស់កុមាររបស់ពួកគេប៉ុន្តែនៅពេលដូចគ្នាក្នុងចំណោមក្រុមគ្រួសារដូចគ្នានេះដែរគឺស្ទើរតែតែងតែមានភាពខុសគ្នាមួយចំនួនភស្តុតាង។

នៅក្នុងពាក្យផ្សេងទៀតគ្នាមានលក្ខណៈបុគ្គលរបស់ខ្លួនផ្ទាល់, ប៉ុន្តែពួកគេគឺពិតជាផ្នែកមួយនៃបេតិកភ័ណ្ឌហ្សែននេះ។ ដូច្នេះសញ្ញា autosomal - គឺគ្មាននរណាក្រៅពីមរតកនៃលក្ខណៈហ្សែនរបស់ឪពុកម្តាយ។

ការឆ្លងនៃជំងឺ

លើសពីនេះទៀតលក្ខណៈពិសេសក្នុងការជាក់លាក់នៃបុគ្គលដែលមនុស្សម្នាក់អាចទទួលមរតកពីឪពុកនិងម្តាយរបស់ជំងឺមួយចំនួនរបស់គាត់។ ការពិតនេះគឺដោយសារតែឥទ្ធិពលនៃការផ្លាស់ប្តូរដើម្បីឱ្យហ្សែនដែលត្រូវបានបកប្រែនៅក្នុង autosomes នេះ។ ក្នុងករណីនេះសញ្ញាទាំងនេះអាចត្រូវបានចែកទៅជាតំបន់សំខាន់ពីរ: ការលេចធ្លោនិងវិបត្តិសេដ្ឋកិច្ច។ ទាំងពីរមានឥទ្ធិពលយ៉ាងខ្លាំងទៅលើរចនាសម្ព័ន្ធនៃបេតិកភ័ណ្ឌរបស់បុគ្គលនេះ។

លក្ខណៈលេចធ្លោ Autosomal

ប្រភេទនីមួយមានមរតកពិសេសរបស់ខ្លួនផ្ទាល់។ ប្រសិនបើយើងពិចារណា autosomal មួយលេចធ្លោវាគឺមានតំលៃកត់សម្គាល់ថាក្នុងករណីសម្រាប់ការនេះ ជំងឺនេះបានទទួលឥទ្ធិពល ដោយបញ្ជូនគ្រប់គ្រាន់នៃ allele ជំងឺរបស់ឪពុកម្តាយដែរ។ លក្ខណៈពិសេសមួយបែបដែលអាចទទួលបានមរតកស្មើភាពគ្នាកើតឡើងនៅក្នុងទាំងបុរសនិងស្ត្រី។ នៅក្នុងការពិតដែលជាមរតកលេចធ្លោ autosomal អាចត្រូវបានកំណត់ជាលក្ខណៈផ្ទេរនេះដែលត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយហ្សែន autosomal allele លេចធ្លោ។ ជាមួយនឹងប្រភេទនេះនៃមរតកសម្រាប់ការបង្ហាញនៃជំងឺនេះនឹងបានតែមួយ allele ជំងឺ, បានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅ autosome មួយ។

ដំណឹងល្អគឺថាភាគច្រើននៃជំងឺដែលត្រូវបានបញ្ជូននៅក្នុងវិធីដែលស្រដៀងគ្នាបង្កះថាក់សំខាន់ត្រូវបានមិនបណ្តាលឬវាមិនមានផលប៉ះពាល់សំខាន់នៅលើមុខងារបន្តពូជរបស់មនុស្ស។ ប្រសិនបើអ្នកប្រៀបធៀបកម្រិតនៃឥទ្ធិពលទៅលើភាគរយនៃជំងឺនេះមានរោគសញ្ញាលេចធ្លោជាញឹកញាប់បានក្លាយទៅជាមូលហេតុនៃគម្លាតណាមួយជាជាងការធ្លាក់ចុះ។ នៅក្នុងវត្តមាននៃការផ្លាស់ប្តូរមួយនៅក្នុងការដូចប្តីប្រពន្ធមួយជាមួយហានិភ័យសុខភាពលើកទីពីរពេញលេញនៃការឆ្លងជំងឺនេះគឺជា 50% ។ ចំពោះហេតុផលនេះ, autosomal ជាលក្ខណៈលេចធ្លោដែលត្រូវបានសម្ដែងនៅក្នុងសំណុំបែបបទនៃការផ្លាស់ប្តូរមួយដែលអាចត្រូវបានអនុម័តកាលពីថ្ងៃពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់ហើយដូច្នេះមានតួអក្សរក្រុមគ្រួសារមួយ។ មិនដូច autosomal អន់ខ្សោយហើយទីសំគាល់ទាំងនេះសម្ដែងនៅក្នុង heterozygotes ដែលមានការផ្លាស់ប្តូរមួយធម្មតា alleles មួយនៅលើក្រូម៉ូសូមនិង homologous ។

ជំងឺមរតកលេចធ្លោ autosomal

នៅក្នុងប្រភេទនៃការឆ្លងនៃលក្ខណៈតំណពូជសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺជំនាន់ក្រោយការផ្លាស់ប្តូរ heterozygous គ្រប់គ្រាន់ក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍នេះ។ ជាការពិតគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍នោះគឺថាសញ្ញា autosomal លេចធ្លោន័យថាប្រេកង់ដូចគ្នាដូចដែលជំងឺនេះនៅក្នុងក្មេងស្រីនិងក្មេងប្រុស។

ប្រសិនបើជំងឺនេះគឺជាលទ្ធផលនៃផលប៉ះពាល់នៃប្រភេទនៃការឆ្លងនៃតំណពូជនេះគឺមានកូនមួយ, បើទោះបីជាឪពុកម្តាយទាំងពីរមានសុខភាពល្អ, បន្ទាប់មកជាការពិតនេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរមួយដែលផុសឡើងនៃការថ្មីនៅកោសិកាជីវាណូរបស់ម្តាយឬឪពុក។ វាជាការសំខាន់ក្នុងការយល់ថានៅក្នុងក្រុមគ្រួសារមួយផលលេចធ្លោហ្សែននៅលើកូនអាចមានភាពខុសគ្នា។ នេះមានន័យថារូបភាពគ្លីនិកនិងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះគឺមិនចាំបាច់ដូចគ្នា។

ឧទាហរណ៍នៃជំងឺ

គុណលក្ខណៈលេចធ្លោ Autosomal ប្រភេទជំងឺមួយដែលបានប្រកាសដូចជាអាការជម្ងឺ Marfan ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបែបនោះគឺថាជាលិកាតភ្ជាប់ក្នុងរាងកាយរបស់មនុស្សបានវាយប្រហារ។ ចំពោះអ្នកជំងឺដែលទទួលរងពីអាការជម្ងឺ Marfan ជាធម្មតាមានម្រាមដៃស្តើងស្តើងនិងអវយវៈប្រវែងមិនស្មើគ្នា។ មនុស្សបែបនោះជាញឹកញាប់អភិវឌ្ឍខូចរូបរាងរបស់ aorta និងប្រឹសបេះដូង។

ជំងឺតំណពូជមួយផ្សេងទៀតដែលត្រូវបានកំណត់ដោយវត្តមាននៃ autosomal ជាមរតកលេចធ្លោនៃលក្ខណៈនេះ - brachydactyly មួយនាងបាន korotkopalost ។ នេះគឺជារោគសញ្ញាកម្រកើតឡើងនៅក្នុងមួយនៃឪពុកម្តាយ។ ការបង្ហាញនៃជំងឺនេះគឺគួរឱ្យកត់សម្គាល់រួចហើយនៅក្នុងថ្ងៃដំបូងបន្ទាប់ពីកំណើតដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរខុសពីធម្មជាតិក្នុង Phalange ម្រាមជើងនិងដៃ។

ថ្លង់តពូជ - លក្ខណៈ autosomal ដែលអាចត្រូវបានកំណត់ថាជាលេចធ្លោមួយ។

ជំងឺក្រិននៅពេលក្រោយ Amyotrophic (ALS, ជំងឺ Lou Gehrig ឬរបស់) គឺជាលទ្ធផលនៃមរតកលេចធ្លោ autosomal មួយហើយគុណលក្ខណៈសំដៅទៅម៉ូតូណឺរ៉ូនជំងឺក្រុម។ ជំងឺនេះអាចត្រូវបានកំណត់ថាជាជំងឺ neurodegenerative រីកចម្រើនធ្ងន់ធ្ងរដែលត្រូវបានបង្កឡើងដោយការ degeneration នៃកោសិកាប្រព័ន្ធកណ្តាលសរសៃប្រសាទ - ណឺរ៉ូនម៉ូតូ។ មុខងារសំខាន់របស់កោសិកាទាំងនេះ - ដើម្បីរក្សាសាច់ដុំសម្លេងនិងការថែរក្សាការសម្របសម្រួលម៉ូតូ។

លក្ខណៈអន់ខ្សោយ Autosomal: លក្ខណៈពិសេស

ប្រភេទនៃមរតកនេះមានលក្ខណៈសំខាន់ជាច្រើន:

• មិនអាចប៉ះពាល់ដល់ស្ថានភាពនៃកុមារដែលបើទោះបីជាការរីកចម្រើនក្នុងវិស័យនេះមានច្រើននៃនាវាផ្ទុកជំងឺតំណពូជដែលជាមួយលក្ខណៈអន់ខ្សោយបង្ហាញពីខ្លួនឯងនៅក្នុងគ្រប់ជំនាន់ (មរតកផ្ដេក, មិនដូចលក្ខណៈលេចធ្លោ);
• ហ្សែនលក្ខណៈអន់ខ្សោយជំងឺ (s) បាន fenopticheski បានសម្តែងតែនៅក្នុងករណីនេះនៅពេលដែលវាគឺស្ថិតនៅក្នុងរដ្ឋ homozygous នៃ (AA);
• ជំងឺតំណពូជលេចឡើងជាញឹកញាប់ដូចជានៅក្នុងស្មើភាពគ្នាស្ត្រីនិងបុរស!
• លទ្ធភាពដែលថាកុមារនឹងត្រូវបានកើតកើនឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់នៅក្នុងករណីដែលមានជំងឺនៃការរៀបការរវាងសាច់ញាតិជិតស្និទ្ធនេះ;
• fenopticheski ឪពុកម្តាយដែលមានសុខភាពល្អរបស់កូនដែលមានជំងឺនេះអាចត្រូវបានបង្ហាញនាវាផ្ទុក heterozygous នៃហ្សែនដែលមានជំងឺនេះ។

វាគឺមានតំលៃកត់សម្គាល់ថាក្នុងចំណោមមរតកទាំងអស់តំណពូជអន់ខ្សោយ autosomal ជំងឺគឺជារោគសញ្ញាទូទៅបំផុត។ ជំងឺដែលអាចត្រូវបានកំណត់ជាផលវិបាកនៃលក្ខណៈពិសេសនេះរួមបញ្ចូលទាំង fermentopathia ក្រុមធំនាំឱ្យការរំលាយអាហាររោគ, ជំងឺឈាម (រួមទាំងលំនឹងសទិសភាព), តម្រងនោម, ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ, និងអ្នកដទៃទៀត។

ឧទាហរណ៍ autosomal ជំងឺអន់ខ្សោយ

• សញ្ញាក្រុមនេះអាចត្រូវបានកំណត់គុណលក្ខណៈ ជំងឺ Gierke (glycogenosis) ។ ការបង្ហាញនៃជំងឺហ្សែននេះបណ្តាលមកពីកង្វះនៃអង់ហ្ស៊ីមជាតិស្ករ-6 fotosfatazy ដែលនាំឱ្យមានការខ្សោះជីវជាតិនៃជំងឺរលាកថ្លើមសមត្ថភាពសន្ធឹកសន្ធាប់គ្លុយកូសក្នុងការផលិតនេះ។ ការរំលោភលើដំណើរការបែបនេះជៀសមិនរួចនាំសំខាន់មួយដើម្បីបញ្ហា។
• ជំងឺទឹកនោមសុីរ៉ូដើមម៉េផល - គឺជាលក្ខណៈ autosomal មួយដែលអាចត្រូវបានកំណត់ជាការធ្លាក់ចុះសេដ្ឋកិច្ច។ ជំងឺនេះមានឈ្មោះមួយផ្សេងទៀត - ជំងឺទឹកនោមសុីរ៉ូដើមម៉េផល។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនោះមិនមានន័យថាជាជំងឺមេតាប៉ូលីដែលបានក្លាយទៅជាលទ្ធផលនៃការរំលាយអាហារមិនត្រឹមត្រូវនៃអាមីណូអាស៊ីតខ្សែសង្វាក់សាខានេះ។ ជំងឺនេះអាចត្រូវបានកំណត់គុណលក្ខណៈ acidemia សរីរាង្គ។
• ជំងឺតាយ-Sachs ដែលមានឈ្មោះដូចជា idiocy amavroticheskaya ទារកនិងកង្វះ hexosaminidase ។ ជំងឺនេះគឺជា autosomal ហ្សែនវិបត្តិសេដ្ឋកិច្ចនិងការនាំឱ្យមានការរីកចម្រើននៃការខូចសមត្ថភាពផ្លូវកាយនិងផ្លូវចិត្តរបស់កុមារ។
• វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថានៅក្នុងការផ្ទុយទៅដូចជាជំងឺថ្លង់ autosomal ការបង្ហាញអន់ខ្សោយនៃការពិការភ្នែកពណ៍គឺ, ប៉ុន្តែវាអាចមាននៅក្នុងប្រភេទនៃ "ការរួមភេទភ្ជាប់" នេះ។ ការរំលោភលើណ៍អាចមានទាំងផ្នែកឬពេញលេញ។ ទូទៅបំផុតគឺការយល់ឃើញខុសពីក្រហម។ វាគឺមានតំលៃកត់សម្គាល់ថានៅក្នុងករណីមួយចំនួន, ការយល់ឃើញខ្សោយនៃការណ៍ពិសេសមួយត្រូវបានទូទាត់ដោយភាពខុសគ្នារវាងស្រមោលគុណភាពនៃការណ៍ផ្សេងទៀត។

• Phenylketonuria - ជាលក្ខណៈអន់ខ្សោយ autosomal ដែលបង្កប់ន័យជំងឺរំលាយអាហារបានទទួលឥទ្ធិពល។ វាបណ្តាលមកពីការរំលោភអង់ហ្ស៊ីម phenylalanine គុណវិបត្តិ។

អ្វីដែលគួរត្រូវបានយល់ដោយជំងឺ, ការរួមភេទតំណភ្ជាប់

ជំងឺនៃក្រុមនេះគឺដោយសារតែការពិតដែលថាបុរសមានក្រូម៉ូសូម X មួយ, ខណៈពេលដែលស្ត្រីពីរនាក់។ ដូច្នោះហើយតំណាងរបស់បុរសនេះបានទទួលឥទ្ធិពលពីហ្សែនមិនប្រក្រតីជាស្ត្រី hemizygous និង heterozygous ។ លក្ខណៈតំណពូជ, ដែលត្រូវបានបញ្ជូននៅក្នុងប្រភេទ X-ដែលបានតភ្ជាប់អាចកើតឡើងជាមួយនឹងប្រូបាបផ្សេងគ្នានៅក្នុងទាំងពីរភេទ។

ប្រសិនបើយើងពិចារណាលេចធ្លោ មរតក X បានភ្ជាប់ នៃជំងឺនេះ, វាគឺមានតំលៃកត់សម្គាល់ថាករណីបែបនេះជារឿងធម្មតាបន្ថែមទៀតនៅក្នុងស្ត្រី។ នេះគឺដោយសារតែការកើនឡើងនៃការទទួលបានលទ្ធភាព pathological ពីឪពុកម្តាយ allele មួយ។ ក្នុងនាមជាសម្រាប់បុរស, ពួកគេអាចទទួលមរតកហ្សែននៃប្រភេទនេះតែពីម្តាយ។ ក្នុងករណីនេះបន្ទាត់នៃលក្ខណៈលេចធ្លោបុរសភ្ជាប់ទៅ autosomal ក្រូម៉ូសូម X, ត្រូវបានឆ្លងទៅកូនស្រីទាំងអស់ខណៈពេលដែលជំងឺនេះមិនបង្ហាញខ្លួនវានៅជាកូនចៅនោះទេព្រោះពួកគេមិនទទួលបានឪពុកក្រូម៉ូសូម។

ប្រសិនបើអ្នកយកចិត្តទុកដាក់ទៅ autosomal អន់ខ្សោយ X បានភ្ជាប់ជាមរតកនៃសញ្ញាមួយ, វាអាចត្រូវបានគេមើលឃើញថាមានជំងឺដូចជាចម្បងនៅក្នុងការអភិវឌ្ឍបុរស hemizygous ។ នៅក្នុងវេន, ស្ត្រីគឺមាននៅក្នុងការពិតតែងតែ heterozygous និងជាលទ្ធផល fenopticheski សុខភាពល្អ។ ដោយលក្ខណៈតំណពូជ X បានភ្ជាប់រួមមានជំងឺដូចជា Duchenne ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ, លោកស្រី, haemophilia និងរោគសញ្ញាហិនទ័រផ្សេងទៀត។

ក្នុងនាមជាសម្រាប់មរតកអ៊ីភ្ជាប់, រោគសញ្ញាទាំងនេះត្រូវបានបង្កឡើងដោយវត្តមានរបស់អ៊ីក្រូម៉ូសូមបុរសទាំងស្រុង។ សកម្មភាពរបស់ហ្សែននេះអាចត្រូវបានអនុម័តតែពីកូនប្រុសជំនាន់មកហើយ។

លក្ខណៈពិសេសនៃមរតកនៃវិធីសាស្រ្ត mitochondrial

ប្រភេទនៃមរតកនេះបានឈរចេញជាការពិតដែលថាការផ្ទេរនេះកើតឡើងតាមរយៈការមានគស្ញ mitochondrial ដែលមាននៅក្នុងប្លាស្មាស៊ុតនេះ។ នៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមនេះគឺ annular នៅភ្នាក់ងារគ្នានិងការស៊ុតរបស់គេនៅក្នុងការផ្លាស់ប្តូរប្រមាណ 25 000 ហ្សែនកើតឡើងនៅក្នុងភ្នាក់ងារក្នុងករណីដែលជាកន្លែងដែលនៅក្នុងខ្លួនមាន ophthalmoplegia រីកចម្រើន, myopathy mitochondrial និងការ ស្វិតសរសៃវិញាណ Leberaf ។ ជំងឺដែលជាផលវិបាកនៃសកម្មភាពនៃកត្តានេះអាចត្រូវបានឆ្លងពីម្តាយទៅប្រេកង់ដូចគ្នានឹងកូនស្រីនិងកូនចៅ។

នៅក្នុងទូទៅ, ដែលជា autosomal មួយនិងប្រភេទសញ្ញា unbonded ដទៃទៀតនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែអាចមានផលប៉ះពាល់យ៉ាងខ្លាំងទៅលើស្ថានភាពជាក់ស្ដែងនៃជំនាន់ជាច្រើននិងជាមូលហេតុនៃជំងឺធ្ងន់ធ្ងរជាច្រើន។