រោគសញ្ញា-Sayre ឃើនស៍ជាអ្វី?

វាត្រូវបានគេស្គាល់ថាមានភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតជាច្រើនដែលត្រូវបានរកឃើញជាមួយនឹងការអភិវឌ្ឍនៃហ្សែននេះ។ ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមអាចបង្កឱ្យមានភាពខុសគ្នានៃភាពមិនប្រក្រតីមួយ។ ពួកគេមួយចំនួនដែលអាចមើលឃើញភ្លាមបន្ទាប់ពីកំណើត, ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតបង្ហាញពីខ្លួនឯងក្នុងកុមារភាពឬមនុស្សពេញវ័យ។ ឃើនស៍-Sayre ណ្តុំរោគសញ្ញាសំដៅទៅលើ DNA ដែល mitochondrial នៃ pathology មួយ។ វារួមបញ្ចូលគ្នា 3 រោគសញ្ញាទំនាក់ទំនងរវាងពួកគេមិនត្រូវបានរកឃើញរហូតដល់ចុងបញ្ចប់នៃសតវត្សរ៍ទី 20 នេះ។ ជំងឺ Mitochondrial - ជាក្រុមធំនៃហ្សែនមិនប្រក្រតីដាក់ក្នុងស្បូនម្តាយនិងបានបញ្ជូនតាមរយៈបន្ទាត់មាតា។ ប្រភេទនៃភាពមិនប្រក្រតីនេះត្រូវបានរកឃើញអរគុណចំពោះការអភិវឌ្ឍរបស់ហ្សែននេះ។

ឃើនស៍-Sayre ណ្តុំរោគសញ្ញា: ការរៀបរាប់

ជំងឺ mitochondrial DNA ត្រូវបានន័យថាបញ្ហានៃការដកដង្ហើមជាលិកាដែលត្រូវបានអនុវត្តនៅកម្រិតគីមីជីវៈមួយ។ ជាលទ្ធផលនៃលក្ខខណ្ឌជំងឺទាំងនេះរោគសញ្ញាអាចមានភាពខុសគ្នានេះ។ ឃើនស៍-Sayre ណ្តុំរោគសញ្ញាទៅកាន់ក្រុមសំដៅលើជំងឺ mitochondrial ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការលុបនៃក្រូម៉ូសូមមួយ។ វាត្រូវបានរៀបរាប់ជាលើកដំបូងក្នុងឆ្នាំ 1958 ។ ខណៈពេលដែលអ្នកវិទ្យាសាស្រ្តបានខេនលទ្ធផលនៅក្នុងការត្រឹមតែ 9 ឧទាហរណ៍នៃជំងឺ។ រោគសញ្ញាសំខាន់នៃជំងឺនេះ - ជា ophthalmoplegia, បាតនិង intracardiac បិទផ្លូវរីកចម្រើន។ ជំងឺនេះបានកើតឡើងជាមួយនឹងប្រេកង់ស្មើគ្នាទាំងនៅក្នុងកុមារានិងកុមារី។ ទោះជាយ៉ាងណាក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍រងការខូចខាតក្រូម៉ូសូមអាចត្រឹមតែជាស្ត្រី។ រោគវិទ្យានេះសំដៅទៅលើធម្មកម្រខ្លាំងណាស់នាពេលបច្ចុប្បន្ននេះបានកត់ត្រាទុកអំពី 200 ករណីនៅទូទាំងពិភពលោក។

ហេតុផលឃើនស៍-Sayre ណ្តុំរោគសញ្ញា

ដូចជាជាមួយនឹងជំងឺ mitochondrial ទាំងអស់, ជំងឺនេះត្រូវបានបានសិក្សាមិនមែនដូច្នេះជាយូរមកហើយ។ ដូច្នេះមូលហេតុពិតប្រាកដនៃការអភិវឌ្ឍរបស់ខ្លួនមិនត្រូវបានគេស្គាល់។ វាត្រូវបានគេជឿថាមិនធម្មដែលត្រូវបានបង្កើតនៅក្នុងត្រីមាសដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះនៅពេលដែលមានត្រូវបានដាក់ជាលិកានិងសម្ភារៈហ្សែនបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ។ ជំងឺនេះត្រូវបានផ្អែកការលុបនៃក្រូម៉ូសូម, ការបាត់បង់ឧទាហរណ៍នៃផ្នែករបស់ខ្លួននៃផ្នត់ DNA ។ លើសពីនេះទៀតអ្នកជំងឺមួយចំនួនមានការចម្លង (ពីរដង) D-រង្វិលជុំ។ នាវាផ្ទុកទិន្នន័យនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនអាចជាស្ត្រីតែប៉ុណ្ណោះ។ នេះគឺដោយសារតែខ្សែសង្វាក់ mitochondrial មានតែផ្នែកមួយនៃការស៊ុតមួយ។ ទោះជាយ៉ាងណាវាមិនអាចទៅរួចទេដើម្បីកំណត់អ្វីដែលបង្កការលុបនៃក្រូម៉ូសូម។ ដូចជាលក្ខខណ្ឌជំងឺពីកំណើតទាំងអស់, ជំងឺបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការប៉ះពាល់ទៅនឹងគ្រោះថ្នាក់បរិស្ថាន។ ទាំងនេះរួមបញ្ចូលទាំងភាពតានតឹង, បានជួបប្រទះនៅក្នុងខែដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ, ការពុលគីមី, ការជក់បារី, ការផឹកស្រាច្រើន, និងទទួលបានថ្នាំ។

រូបភាពគ្លីនិកនៃជំងឺនេះ

ឃើនស៍-Sayre ណ្តុំរោគសញ្ញាបានកំណត់លក្ខណៈដោយមានរោគសញ្ញានេះត្រូវបានបុរាណចំនួនបី។ ក្នុងចំណោមពួកគេ:

1. ophthalmoplegia រីកចម្រើន។ វាមានការរីកចម្រើនដោយសារតែការកាប់បំផ្លាញនៃសាច់ដុំមួយចំនួនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការចលនានៃគ្រាប់ភ្នែកនិងត្របកភ្នែកខាងលើ។ ចំពោះហេតុផលនេះគឺមានរោគសញ្ញាផ្សេងទៀត - ptosis ខាង។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់នេះគឺជាសញ្ញាដំបូងនៃការមានប្រសិទ្ធិភាពមួយ។ ក្រោយមកបានចាប់ផ្តើមនឹកអស្ចារ្យក្នុងសាច់ដុំនៅលើភ្នែកផ្សេងទៀត។ បន្តិចម្តងដោយសារតែ ptosis និង ophthalmoplegia មើល ការថយចុះកាន់តែច្រើន, និងជាមនុស្សមានអោនឬទៅបោះវិញក្បាលរបស់គាត់ដើម្បីមើល។
2. បាត Pigmentary ។ រោគសញ្ញានេះត្រូវបានកំណត់ដោយរូបរាងនៃចំណុចនៅលើរីទីណានោះទេ។ ប្រសិនបើអ្នកពិនិត្យមើលការកណ្តាលភ្នែក (បាត) ដោយមានជំនួយពីឧបករណ៍ពិសេស, អ្នកអាចមើលឃើញឆ្លុះធម្មតា។ នៅក្នុងការផ្ទុយ, ភ្នែក, កណ្តាលលាបបំផុត - macula នេះ។ ជាលទ្ធផលនៃសារធាតុក្នុងអ្នកជំងឺមួយចំនួននៅទីនោះគឺជារោគសញ្ញានៃ "ភាពពិការភ្នែកយប់", និងការថយចុះ acuity មើលឃើញ។
3. ការបិទផ្លូវ Intracardiac ។ លក្ខណៈពិសេសនេះត្រូវបានបង្កើតឡើងក្រោយមកជាងអ្នកដទៃ។ ក្នុងករណីជាច្រើន, ការសំរាកលក្នុងការថ្នាំង AV ដែលត្រូវបានកំណត់ដោយ bradycardia, អស់កម្លាំងនិងការមិនអត់ឱនភាពតានតឹង។ ប្រសិនបើបានថ្នាក់ទី 3 ការបិទផ្លូវការប្រកាច់និងអាចលេចឡើង ដួលសន្លប់។

លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យសម្រាប់ការជម្ងឺរោគវិនិច្ឆ័យឃើនស៍-Sayre នេះ

ឃើនស៍-Sayre ណ្តុំរោគសញ្ញារោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានផ្អែកលើទិន្នន័យគ្លីនិកនិងមន្ទីរពិសោធន៍និងឧបករណ៍។ ជំងឺនេះមានការរីកចម្រើនកុមារឬមនុស្សវ័យជំទង់ក្នុង (ក្រោម 20 ឆ្នាំ) និងមានការពិតណាស់ការរីកចម្រើន។ ក្នុងការបន្ថែមទៅរោគសញ្ញាបុរាណនេះ, វាអាចនឹងមានការសម្ដែងផ្សេងទៀតនៃជំងឺ។ ក្នុងចំណោមពួកគេ: ataxia cerebellar, ថ្លង់, ភាពទន់ខ្សោយ នៃសាច់ដុំមុខ ថយចុះនៃការស៊ើបការណ៍មួយ។ ប្រលងឧបករណ៍, បានទាមទារសម្រាប់ជំងឺនេះ: ECG និង EhoKS, ophthalmoscopy ។ ដើម្បីធ្វើឱ្យការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ, អ្នកត្រូវការដើម្បីបញ្ចប់ចក្ខុពេទ្យជាគ្រូពេទ្យឯកទេសជំងឺបេះដូងនិងពន្ធុវិទ្យា។

ឃើនស៍ការព្យាបាលនៃជំងឺនេះ-Sayre

កាលបរិច្ឆេត, កំពុងត្រូវបានបង្កើតការព្យាបាល etiological នៃជំងឺនេះ។ ការសិក្សាមួយចំនួនបានរៀបរាប់អំពីប្រសិទ្ធភាពនៃថ្នាំនេះ "Coenzyme Q10 »ដែល normalizes កម្រិតនៃការឡាក់ទិកនិងការ អាស៊ីត pyruvic ។ អ្នកជំងឺទាំងអស់ទទួលរងពីឃើនស៍-Sayre ណ្តុំរោគសញ្ញាចាំបាច់ ព្យាបាលរោគសញ្ញា។ ជាទូទៅវាត្រូវបានគោលបំណងលុបបំបាត់នៃ ប្លុកបេះដូង។ នៅពេលដែលការចេញវេជ្ជបញ្ជា bradycardia "ើអាូពី" ប្រសិនបើមានការប្រកាច់ - ថ្នាំ "Diazepam" ។ ក្នុងករណីជាច្រើន, អ្នកជំងឺត្រូវការឧបករណ៍និយ័តបេះដូងមួយ។ សម្រាប់ការព្យាបាលនៃ ptosis, ophthalmoplegia និងបាត pigmentary វះកាត់ចាំបាច់។