រោគសញ្ញា "piebaldism": វាគឺជាអ្វី, មូលហេតុ, រោគសញ្ញា, រោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាល

មួយនៃពូជនៃការរំលោភបំពាននៃការរំលាយអាហារពណ៌សគឺជាជំងឺ "piebaldism" ដ៏កម្រ។ លក្ខណៈដោយការផ្លាស់ប្តូរសំបុកនៃសក់នៅលើក្បាល។ នេះមិនមែនជាភាពមិនប្រក្រតីនៃគ្រឿងសំអាងដែលគ្មានគ្រោះថ្នាក់នោះទេប៉ុន្តែជារោគសញ្ញានៃជំងឺធ្ងន់ធ្ងរមួយចំនួន។

នៅក្នុងអត្ថបទនេះយើងនឹងពិចារណា "piebaldism" ។ មូលហេតុ, រោគសញ្ញា, ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ, ការព្យាបាលក៏នឹងត្រូវបានពិពណ៌នាផងដែរ។

មូលហេតុនៃការផ្លាស់ប្តូរសក់

ការរំខាននៃការរំលាយអាហារជាតិពណ៌គឺស្ថិតនៅក្នុងសំណុំបែបបទនៃការ depigmentation - ការបាត់បង់ជាតិពណ៌, hyperpigmentation - intensification នៃស្នាមប្រឡាក់។

នៅក្នុងពណ៌នៃសក់តម្លៃនៃសារធាតុពណ៌ចំនួន 2 គឺអេមនីក្លីនប៉េម៉េឡានីន។ ពួកវាស្ថិតនៅក្នុងស្រទាប់នៃសរសៃសក់។ Eumelanin ផ្តល់ឱ្យសក់មានពណ៌ត្នោតខ្មៅ, ពណ៌លឿង - ក្រហម។ ការបញ្ចូលគ្នានៃសារធាតុពណ៌ទាំងនេះក្នុងបរិមាណបុគ្គលនិងទំនាក់ទំនងជាមួយខ្យល់ផ្តល់ឱ្យសក់នូវពណ៌ជាក់លាក់មួយ។ ពណ៌សក់ត្រូវបានកំណត់កម្មវិធីហ្សែន។

ជម្ងឺ "piebaldism" ជារឿយៗកើតមានតើជំងឺអ្វី?

នៅពេលដែលជាតិខ្លាញ់ melanocytes ដែលសំយោគសារធាតុពណ៌សក់ត្រូវបានខូចសក់ពណ៌ប្រផេះនឹងវិវត្តទៅតាមអាយុ។ ប្រសិនបើស្ថានភាពនេះចាប់ផ្តើមនៅវ័យក្មេង - នេះបង្ហាញពីជម្ងឺហ្សែនឬជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ។

ជំងឺដែលមានការផ្លាស់ប្តូរជាតិពណ៌ត្រូវបានរងផលប៉ះពាល់

ហេតុអ្វីបានជាមានរោគសញ្ញា "piebaldizm", តើអ្វីទៅជាគម្លាតនេះ?

នៅពេលដែល melanocyte ត្រូវបានខូច, លក្ខខណ្ឌដូចខាងក្រោមនេះមានការអភិវឌ្ឍ:

• piebaldism នៅក្នុងសំណុំបែបបទឯកកោ;
• Albinism
• Piebaldism រួមបញ្ចូលគ្នាជាមួយការខូចខាតភ្នែក, សរីរាង្គសំលេង, ស្បែក, ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ, ប្រព័ន្ធ musculoskeletal ។

រូបភាពព្យាបាល

តើជំងឺរោគសញ្ញា "piebaldism" ពិតប្រាកដកើតឡើងដោយរបៀបណា? តើវាមានន័យយ៉ាងដូចម្តេច?

ការបាត់បង់សក់ជាតិពណ៌នៅក្នុងសំណុំបែបបទនៃការ curl ពណ៌សនៅលើក្បាលអាចកើតឡើងពីកំណើតនិងចូលទៅពេញវ័យ។

កាលពីដើមមានការរំលោភលើការបំប្លែងសារធាតុសរីរាង្គដែលជាមូលហេតុរបស់វាកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរ។

ការបម្លែងរលាយដាច់ដោយឡែកពីកញ្ចក់ត្រូវបានផ្សំជាមួយផ្ទៃពណ៌ប្រែជានៅលើថ្ងាស។ វាត្រូវបានអមដោយរូបរាងរបស់ foci នៃ hyperpigmentation ពោលគឺ nodular ងងឹតនៃតំបន់ស្បែកនៅលើផ្ទៃមុខនៃពោះភ្លៅ shin ទ្រូងនិងដៃទំហំពី 1 មមទៅ 6 សង់ទីម៉ែត្រ។

ជំងឺដែលលាក់ខ្លួននៅពីក្រោយ piebaldism

មានក្រុមធំ ៗ នៃជំងឺនិងការរីករាលដាលនៃការមិនធម្មតាដែលរួមបញ្ចូលគ្នាជាមួយនឹងការលាងសក់ការខូចខាតធ្ងន់ធ្ងរដល់សរីរាង្គនិងប្រព័ន្ធ។ នៅក្នុងពេលនោះរោគសញ្ញាដែលបានរកឃើញនឹងជួយសង្គ្រោះដល់ជីវិតរបស់កុមារនិងជួយសង្រ្គោះឪពុកម្តាយពីបញ្ហាជាច្រើន។

ជម្ងឺ Waardenburg-Klein

ជំងឺនេះមានប្រភេទមរតកដែលមានឥទ្ធិពលដោយស្វ័យប្រវត្តិពោលគឺវាជារឿងធម្មតាដូចគ្នាចំពោះក្មេងប្រុសនិងក្មេងស្រី។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនអាចត្រូវបានទទួលពីឪពុកម្តាយ។

ទន្ទឹមនឹងការប្រែពណ៌នៃរោមសក់ការបង្ហាញទូទៅនិងភ្នែកនៃជំងឺនេះត្រូវបានអង្កេត។

រោគសញ្ញាភ្នែកនៃជំងឺនេះ:

• ការអភិវឌ្ឍនៃរោមភ្នែក
• សក់ប្រផេះនៅខាងក្នុងរោមចិញ្ចើម
• គម្លាតភ្នែកតូចចង្អៀត;
• ភ្នែកនៃពណ៌ផ្សេងគ្នា;
• ភាពរហ័សរហួន
• ភ្នែកធំទូលាយ។

ការបង្ហាញជាទូទៅអាចមានកំរិតខុសគ្នានៃភាពធ្ងន់ធ្ងរ:

• albino ផ្នែកខ្លះ;
• ត្រលប់ក្រោយនៃច្រមុះ;
• កំណើនទាប;
• ភាពមិនធម្មតានៃការអភិវឌ្ឍធ្មេញ
• ការបាត់បង់ការស្តាប់ថ្លង់ - ស្ងាត់ឬដាច់ឆ្ងាយ
• អសមត្ថភាពក្នុងការអភិវឌ្ឍនៃសរីរាង្គខាងក្នុង
• ផ្លាស់ប្តូរទំហំនៃលលាដ៍ក្បាល។

បានផ្ដល់ឱ្យថាដំបូងកម្រិតនៃភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះគឺតិចតួចបំផុតនិងបង្ហាញតែដោយ piebaldism វាជាការចាំបាច់ដើម្បីទទួលបានការស្ទង់មតិមួយដើម្បីដកចេញពីជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ។ នោះហើយជាអ្វីដែល piebaldism គឺ។

ជម្ងឺរបស់ចចក

ឯកសណ្ឋានអ៊ីតាលីដែលមានពណ៌ខុសគ្នាដែលត្រូវបានគេរកឃើញជាទូទៅនៅក្នុងសត្វ។ ចំពោះមនុស្សភាពញឹកញាប់ក្នុងចំនោមប្រជាជនទាំងមូលគឺ 1% ។

អ្នកល្បីល្បាញ ដែលមានពណ៌ភ្នែកខុសគ្នាគឺ Mila Kunis ("Oz: Great and Dreadful", "Blood Lies", "The Rising of Jupiter"), តារាភាពយន្តអង់គ្លេសនាង Jane Seymour ដែលត្រូវបានគេស្គាល់តាមខ្សែភាពយន្តរឿង "Live and Let Die" លោក David Bowie - អ្នកចម្រៀងអ្នកនិពន្ធបទចម្រៀងផលិតករវិស្វករសំឡេងសិល្បករនិងតួអង្គ។

ការដាច់ឆ្ងាយពីគ្នាគឺជាជំងឺមួយហើយនៅក្នុងការរួមបញ្ចូលគ្នាជាមួយ piebaldism ត្រូវបានគេហៅថាជម្ងឺរបស់ចចកនិងនាំឱ្យមានការអភិវឌ្ឍថ្លង់យ៉ាងឆាប់រហ័ស។

ភាពខុសគ្នានៃជម្ងឺនេះគឺចាំបាច់ជាមួយនឹងជំងឺវិកលចរិក (pigment retinitis) - ការរលាកសន្លាក់នៃសារធាតុពណ៌នៃភ្នែក។ មានវ៉ារ្យ៉ង់មួយនៃវគ្គសិក្សានៃជំងឺនេះ - កែវពណ៌ retinitis ដោយគ្មានសារធាតុពណ៌។

ម៉ាក់និងកូនស្រីដែលមានជម្ងឺ "piebaldism"

ជំងឺនេះមានការសម្រាកមួយដែលមានទំនាក់ទំនងជាមួយនឹងមរតកក្រូម៉ូសូមជាស្ត្រី។ ស្ត្រីម្នាក់បញ្ជូនហ្សែននេះទៅកូនប្រុសរបស់គាត់ហើយគាត់មានជំងឺ។ កូនស្រីរបស់បុរសទាំងនេះមានសុខភាពល្អប្រសិនបើម្តាយរបស់ពួកគេមានសុខភាពល្អ។ ការបង្ហាញតែមួយគត់នឹងត្រូវបាន piebaldism ។

ប្រសិនបើម្តាយមានសុខភាពល្អប៉ុន្តែជាអ្នកផ្តល់ហ្សែននោះកូនស្រីនឹងឈឺ។

ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ, ophthalmoscopy ត្រូវបានប្រើ, ដែលបង្ហាញពីចំណុចពណ៌នៅលើ fundus, ស្រដៀងគ្នាទៅនឹងសំណឹកខែ។

Hypomelanoz របស់ហ៊ីតូ

ជំងឺនេះកើតឡើងពីកំណើត។ កុមារនៃភេទទាំងពីរទទួលរងផលប៉ះពាល់ជារឿយៗ។ ការឆ្លងតំណពូជរបស់គាត់ពីឪពុកម្តាយទៅកូនចៅមិនត្រូវបានបង្ហាញឱ្យឃើញនោះទេប៉ុន្តែជំងឺនេះត្រូវបានរួមបញ្ចូលគ្នាជានិច្ចជាមួយនឹងពិការភាពពីកំណើតនៅក្នុងការអភិវឌ្ឍនៃសរីរាង្គខាងក្នុង។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះត្រូវបានធ្វើឡើងដោយគ្លីនិកដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញាដូចខាងក្រោម:

• នៅលើ integument ស្បែកមានបំណះដែលមិនមែនជា pigmentary នៃសំណុំបែបបទចម្លែកនៅក្នុងសំណុំបែបបទនៃការ curls, snowflakes;
• នៅលើ palmar, ផ្ទៃ plantar និងភ្នាស mucous ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះមិនកើតឡើង;
• នៅក្នុងតំបន់ខាងសាច់ឈាមតំបន់នៃសក់ដែលគ្មានពណ៌គឺ piebaldism;
• ដោយមានអាយុ, តំបន់នៃ depigmentation បានក្លាយទៅជាតិចគួរឱ្យកត់សម្គាល់;
• ការបរាជ័យនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទគឺតែងតែត្រូវបានបង្ហាញដោយការវិវត្តវិបស្សនារោគសញ្ញារលាកនិងការថយចុះនៃសាច់ដុំ។
• រោគសញ្ញានៃភ្នែកត្រូវបានបង្ហាញដោយ strabismus នៃភាពខុសគ្នានៃដឺក្រេនៃភាពធ្ងន់ធ្ងរ។
• ស្របជាមួយ scoliosis, deformity នៃទ្រូង, អវយវៈនៅក្នុង 25% ករណី;
• ជាមួយនឹងប្រេកង់ 10% ត្រូវបានផ្សំជាមួយនឹងពិការភាពបេះដូង។

ធ្វើឱ្យមានភាពខុសគ្នាពីជម្ងឺនេះពីជម្ងឺដែលគេហៅថារោគមហារីក។ ពួកគេមានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នានេះដែរប៉ុន្តែក្រោយមកទៀតត្រូវបានទទួលមរតក។

ភាពមិនជាប់លាប់នៃសារធាតុពណ៌

តើមានរោគសញ្ញាដ៏កម្រមួយនៃ "ចំណីអាហារទេ"?

ជំងឺនេះត្រូវបានបញ្ជូនពីម្តាយទៅកូនស្រី។ អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរូបភាពព្យាបាលត្រូវបានបង្ហាញដោយរោគសញ្ញាដូចខាងក្រោម:

• ការរាលដាលលើស្បកក្នុងទំរង់ផ្លូវរយៈពលយូរដលបនាប់ពីស្ងួតហើយយកកណ្ណូកចញពីតំបន់ពណ៌។ ស្នាមកន្ទួលកហមមានលក្ខណៈរដិបរដុបជាមួយនឹងរូបរាងនៃធាតុស្បែកថ្មីៗ។ ជាមួយនឹងការរីកលូតលាស់របស់កុមារតំបន់ទាំងនេះបាត់បង់ជាតិពណ៌និងក្លាយជាស្លេក។
• ការរំខាននៃការលូតលាស់និងការកំណត់រចនាសម្ព័ន្ធនៃធ្មេញក្រចកសក់នៅក្នុងទំរង់នៃការឡើងរឹងនៃស្បែកក្បាលនិងជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។
• ជំងឺសរសៃប្រសាទត្រូវបានបង្ហាញដោយការពន្យាពេលក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ផ្នែកចិត្តវិទ្យាការកើនឡើងសម្ពាធក្នុងរង្វង់រង្គោះរង្គើការប្រកាច់ភាពទន់ខ្សោយនៅក្នុងដៃនិងជើង។
• ជំងឺភ្នែកមិនមានស្ថេរភាពនិងត្រូវបានបង្ហាញដោយ strabismus, nystagmus, cataract, ការបាត់បង់គំហើញ, ភាពពិការភ្នែក។

ជម្ងឺ Griescelli

នេះគឺជាក្រុមនៃជំងឺដែលអាចកើតមានឡើងជាបីប្រភេទដែលភាពស្រដៀងគ្នាដ៏សំខាន់គឺវត្តមាននៃផ្នែកដែលគ្មានពណ៌នៃសក់នៅលើក្បាល។ មានការបង្ហាញដូចខាងក្រោម:

• ជំងឺសរសៃប្រសាទជាមួយនឹងការ hypopigmentation ។
• ប្រភេទជំងឺគ្រោះថ្នាក់បំផុតដែលក្នុងនោះជម្ងឺ "piebaldism" ត្រូវបានផ្សំជាមួយនឹងការរំលោភបំពានលើ hematopoiesis ។ ការបង្ហាញពីគ្លីនិក: សីតុណ្ហភាពរាងកាយកើនឡើងមធ្យមមិនអាចពន្យល់និងព្យាបាលបាន។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺគ្រុនក្តៅបានកើនឡើងបន្តិចម្តង ៗ ការកើនឡើងនៃថ្លើមការលាបថ្នាំកាត់បន្ថយកោសិកាឈាមក្រហមលូក្យូទីតផ្លេហ្វ្លែរសារធាតុ fibrinogen នៅក្នុងឈាម។ ក្រោយមកទៀតត្រូវបានចូលរួមនៅក្នុងដំណើរការនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទនេះ។
• ការមើលស្រទន់ស្បែកនិងសក់ដែលខុសគ្នាពីកម្រិតធ្ងន់ធ្ងរដែលរហូតមកដល់ពេលនោះហូរដោយគ្មានការបំផ្លាញដល់កោសិកាឈាមនិងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ ចំពោះការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលានៃការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែករោគសញ្ញាដ៏គ្រោះថ្នាក់នេះអ្នកឯកទេសផ្នែករោគស្បែកអ្នកឯកទេសខាងហ្សែនចាំបាច់ណាស់។ វាចាំបាច់ក្នុងការយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះវត្តមាននៃក្រុមគ្រួសារនៃបញ្ហាមេតាប៉ូលីសសារជាតិចម្រុះ។ ការវិភាគត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីបំបាត់ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។

ភាពបន្ទាន់និងគ្រោះថ្នាក់នៃជំងឺនេះត្រូវបានពន្យល់ដោយភាពញឹកញាប់នៃការរួមបញ្ចូលគ្នារបស់វាជាមួយជម្ងឺ Down រោគសញ្ញា Edwards រោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner ។

ការកំណត់អត្តសញ្ញាណនៃការកាត់បន្ថយនៃស្បែកនិងសក់អាចកើតបានប៉ុន្តែវាអាចបង្កើតវត្តមាននៃរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner បានតែនៅពេលមនុស្សធំឡើងនៅពេលដែលមានកម្រិតទាប lymphostasis កង្វះបេះដូង, សម្ពាធឈាមឡើងខ្ពស់, បំពង់កក្រពេញញី, ទីតាំងទាបនៃក្បាលដោះ, ការជំនួសសរីរៈសរីរាង្គខាងក្នុងនៃតំណភ្ជាប់ សម្លៀកបំពាក់។ បញ្ញាដែលមិនត្រូវបានទទួលរងពីអ្នកជំងឺទាំងនេះ, ប្រវត្តិសាស្រ្តអារម្មណ៍ត្រូវបានកើនឡើងស្ទើរតែជានិច្ច, មានភាពវិជ្ជមាន euphoria ជាក់លាក់, ដែលពន្យល់ពីការសម្របសម្រួលសង្គមដ៏ល្អនៃអ្នកជំងឺទាំងនេះ។

សេចក្តីសន្និដ្ឋាន

ចំពោះមនុស្ស, ហ្សែនពណ៌ស្បែកធម្មតាគឺតែងតែមានឥទ្ធិពលលើហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការរំញោចមេតាប៉ូលីសសារជាតិពណ៌។

សារៈសំខាន់សំខាន់នៃបញ្ហាដែលមានសារធាតុពណ៌គឺស្ថិតនៅលើការពិតដែលថាវាគឺជាសញ្ញាសម្គាល់នៃជំងឺក្រូម៉ូសូមដែលមានគ្រោះថ្នាក់ដែលមានលក្ខណៈខុសប្លែកពីកំណើតច្រើន។

ជាមួយនឹងការរំលោភលើការផ្លាស់ប្តូរនៃពណ៌ស្បែក, mucous, សក់, ពិគ្រោះយោបល់ជំនាញគឺជាការចាំបាច់។ យើងបានចាត់ទុកថាជម្ងឺនេះគឺ "piebaldism" ។ អ្វីដែលវាគឺជាច្បាស់។