មូលហេតុអ្វីដែលបណ្តាលឱ្យជំងឺហ្សែន

ជម្ងឺហ្សែនរួមមានក្រុមធំ ៗ ដែលកើតឡើងដោយសារការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែន។ ចូររកឱ្យឃើញនូវអ្វីដែលជាមូលហេតុនៃការវិវត្តនៃជំងឺបែបនេះ។

ជំងឺហ្សែនមនុស្សភាគច្រើនត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនរចនាសម្ព័ន្ធដែលអនុវត្តមុខងាររបស់ពួកគេតាមរយៈការសំយោគ Polypeptides នៅក្នុងពាក្យផ្សេងទៀត - ប្រូតេអ៊ីន។ រាល់ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនតម្រូវឱ្យផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធឬបរិមាណប្រូតេអ៊ីន។

ជំងឺទាំងនេះចាប់ផ្តើមដោយឥទ្ធិពលដំបូងនៃ allele mutant ។ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់ព្យាយាមបង្ហាញអំពីការ ផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៃ មនុស្សម្នាក់នោះអាល់មេនប្រែប្រួលនឹងឈរជាលើកដំបូងដែលនឹងហូរចូលទៅក្នុងផលិតផលបឋមដែលត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យដំណើរការសរីរាង្គគីមីនៅក្នុងកោសិកានាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងសរីរាង្គនិងជាលិកាហើយបន្ទាប់មកសារពាង្គកាយទាំងមូលទាំងមូល។

ដោយពិចារណាលើជម្ងឺហ្សែននៅកម្រិតម៉ូលេគុលយើងអាចបែងចែកវ៉ាក់សាំងដូចខាងក្រោម:

- ផលិតបរិមាណលើសលប់នៃផលិតផលហ្សែន,

- សំយោគប្រូតេអ៊ីនមិនប្រក្រតី,

- កង្វះនៃការអភិវឌ្ឍ,

- ក៏ដូចជាការផលិតបរិមាណនៃការកាត់បន្ថយផលិតផលចម្បង។

ជំងឺហ្សែនមិនបញ្ចប់នៅកម្រិតម៉ូលេគុលទេ។ ធាតុបង្កជំងឺរបស់ពួកគេបន្តការអភិវឌ្ឍរបស់វានៅកម្រិតកោសិកា។ ក្នុងន័យនេះគួរកត់សម្គាល់ថាចំណុចនៃការអនុវត្តសកម្មភាពរបស់ហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរចំពោះជំងឺផ្សេងៗអាចជាសរីរាង្គជាទូទៅនិងរចនាសម្ព័ន្ធកោសិការបុគ្គលដូចជាភ្នាស peroxisomes lysosomes mitochondria ។

លក្ខណៈពិសេសមួយនៃជម្ងឺហ្សែនគឺថាការបង្ហាញរោគសញ្ញារបស់ពួកគេក៏ដូចជាល្បឿននិងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃការវិវត្តន៍ត្រូវបានកំណត់នៅកម្រិតនៃហ្សែនរបស់រាងកាយលក្ខខណ្ឌបរិស្ថានអាយុរបស់អ្នកជំងឺនិងអ្នកជំងឺ។

លក្ខណៈពិសេសមួយនៃជម្ងឺហ្សែនគឺភាពមិនធម្មតា។ នេះបង្ហាញថាការបង្ហាញបែប phenotypic នៃជំងឺបែបនេះអាចបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរខុសគ្នាដែលកើតឡើងនៅក្នុងហ្សែនមួយនិងនៅក្នុងហ្សែនផ្សេងៗគ្នា។ នេះត្រូវបានបង្កើតឡើងជាលើកដំបូងនៅក្នុងឆ្នាំ 1934 ដោយអ្នកស្រាវជ្រាវដ៏ល្បីល្បាញខាងផ្នែកពន្ធុអេសឌីដាវីដនកូវ។

ចំពោះសំណុំបែបបទ monogenic នៃជំងឺហ្សែន, នេះបើយោងតាមច្បាប់របស់ G. Mendel ដែលពួកគេត្រូវបានទទួលមរតក។ នៅក្នុងវេន, ទម្រង់ monogenic អាចត្រូវបានបែងចែកតាមប្រភេទនៃមរតក, ពោលគឺ autosomal recessive, autosomal លេចធ្លោនិងភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូម Y ឬ X ។

ជំងឺហ្សែនទាំងអស់អាចត្រូវបានចាត់ថ្នាក់យោងតាមសញ្ញាមួយចំនួនហើយក្រុមជាច្រើនក្នុងករណីនេះនឹងក្លាយជាជំងឺមេតាប៉ូលីស។ ស្ទើរតែទាំងអស់នៃពួកគេជាកម្មសិទ្ធិរបស់ប្រភេទ recessive autosomal ។ ហេតុផលសម្រាប់ស្ថានភាពជំងឺទាំងនេះគឺបរិមាណមិនគ្រប់គ្រាន់នៃអង់ស៊ីមមួយឬផ្សេងទៀតដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការសំយោគអាស៊ីតអាមីណូ។ នេះរាប់បញ្ចូលទាំងរោគសញ្ញាដូចជាជម្ងឺផុននីកូកតាថូរីយ៉ា, អាល់ប៊ីនទិចភ្នែកនិងស្បែកផងដែរ។

ក្រុមហ្សែនធំ ៗ បន្ទាប់ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺមេតាប៉ូលីស។ ជំងឺ glycogen, galactosemia - ទាំងនេះគឺជាឧទាហរណ៍ដែលទាក់ទងទៅនឹងក្រុមនេះ។

ខាងក្រោមនេះគឺជារោគសញ្ញាដែលទាក់ទងដោយផ្ទាល់ទៅនឹងការរំលាយអាហាររបស់ក្រពេញដូចជាជំងឺ Gaucher, ជំងឺ Niemann-Pick និងដូចជា។

ជម្ងឺហ្សែនមនុស្សបន្ថែមលើអ្វីដែលបាននិយាយរួចហើយត្រូវបានចាត់ថ្នាក់

- ជំងឺតំណពូជនៃ ការរំលាយអាហារ pyrimidine និង purine,

- ជំងឺទាក់ទងនឹងជំងឺនៃជាលិកាភ្ជាប់,

- ជំងឺតំណពូជប្រូតេអ៊ីនចរាចរ,

- ជំងឺដែលជាប់ទាក់ទងដោយផ្ទាល់ទៅនឹងភាពមិនប្រក្រតីនៃការរំលាយអាហារក្នុងអរម៉ូនអ៊ឹសថូប៊ីត,

- ជំងឺតំណពូជនៃការរំលាយអាហារនៃលោហៈ,

- ក៏ដូចជារោគសញ្ញាដែលបណ្តាលឱ្យមានការរំខាននៅក្នុងដំណើរការស្រូបយកនៅក្នុងប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ។

បន្ថែមលើអ្វីទាំងអស់ខាងលើយើងបន្ថែមថាការបង្កើតលក្ខណៈតំណពូជនៃជំងឺនេះគឺផ្អែកលើវិធីសាស្ត្រពង្សាវលីលកព្យាបាល។