ជំងឺនៅក្នុងកម្រិតនៃហ្សែន - អាការជម្ងឺ Joubert

គួរឱ្យស្ដាយណាស់នៅក្នុងថ្វីបើនៃការអភិវឌ្ឍទាំងអស់របស់ឱសថព្យាបាលជំងឺដែលនៅតែមិនអាចឱ្យយើង។ ឧទាហរណ៍, ជំងឺ Joubert និងជាច្រើនហាក់ដូចជាគ្រាន់តែជាការបានស្រស់ស្អាតដោយគ្មានឈ្មោះការបកស្រាយយ៉ាងច្បាស់ហើយនេះគឺជាជំងឺហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់ការ cerebellum នេះជីវិតនិងសុខភាពរបស់មនុស្សម្នាក់។ នោះគឺជា, ជាសំណាងអាក្រក់ធ្ងន់ធ្ងរឬជំងឺដែលអាចត្រូវបានរារាំង? ប្រហែលជាវាពិតជាជួយព្យាបាលឬយ៉ាងហោចណាស់ក្នុងការកំណត់អត្តសញ្ញាណនៅដំណាក់កាលដំបូង? តើអ្នកបានដឹងអ្វីទាំងអស់អំពីអាការជម្ងឺចម្លែកនេះ? តោះយើងមើល។

អ្វីដែលជាប្រភេទនៃការវាយប្រហារ

ដូច្នេះ, ជំងឺ Joubert ។ តើវាជាអ្វី? ប្រសិនបើមានពាក្យមួយវាជាបញ្ហា។ ប្រសិនបើអ្នកបានផ្តល់នូវការឆ្លើយតបលម្អិតបន្ថែមទៀតនោះយើងអាចនិយាយបានថាជំងឺនេះគឺជាការកម្រ, សំណាងល្អ, ជំងឺនេះត្រូវបានអមដោយ hypoplasia ឬអវត្តមានពេញលេញនៃ vermis cerebellar គឺជាការទទួលខុសត្រូវចំពោះតុល្យភាពនិងការសម្របសម្រួល។ អ្នកជំងឺដែលបានបង្កើតឡើងយ៉ាងលំបាកខួរក្បាល, ហើយដូច្នេះអាចជាការបរាជ័យផ្លូវដង្ហើមឡើងទៅឈប់នោះទេ។ មនុស្សដែលអាចសម្គាល់ឃើញចលនានៃភ្នែកមិនប្រក្រតីនិងអណ្តាត, ការថយចុះសាច់ដុំសម្លេង។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃគ្រូពេទ្យផ្តល់ឱ្យបន្ទាប់ពីការអង្កេតនិងកំណត់លក្ខណៈពិសេសលក្ខណៈនៃ hypoplasia vermis នេះ cerebellar ទេថែមពន្លូតនិងក្រាស់នៃជើងមុខរបស់វា។ បើមិនដូច្នេះទេវាត្រូវបានហៅថារោគសញ្ញានៃ "ថ្គាម" មួយ។ កំណត់រំលោភទិន្នន័យមួយប៉ុណ្ណោះបន្ទាប់ពីការសិក្សាថត MRI ខួរក្បាល។ វេទនា, ជំងឺ Joubert អាចត្រូវបានផ្ទេរដោយមរតក។

ហ្សែន

កាលបរិច្ឆេត, បានកំណត់មុយតាស្យុងម្ភៃហ្សែនដែលបង្កទៅជាជំងឺល្បីល្បាញនេះ។ ជំងឺដែលទាក់ទងនឹងការទាំងអស់នេះគឺជា autosomal ជំងឺអន់ខ្សោយកម្របានកំណត់លក្ខណៈដោយការអភិវឌ្ឍដោយមានការខូចរូបរាងធម្មតានិងដោយឡែកពី cerebellum និងខួរក្បាលដើម។ ចំនួនបន្ថែមទៀតថាលក្ខខណ្ឌជំងឺអាការជម្ងឺ Joubert អមដោយចុះឈាម, ការអភិវឌ្ឍបានពន្យាពេល, គេងមិនដកដង្ហើមនិងជំងឺភ្នែក។ កុមារដែលមានជំងឺនេះជាញឹកញាប់បានស្លាប់មុនពេលធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ រឿងតែមួយគត់វិជ្ជមាន - អត្រាតូចមួយនៃជំងឺនេះ - 1 ក្នុង 80.000 នាក់។

ប្រវត្តិសាស្រ្ត

នេះជាលើកដំបូងត្រូវបានគេកំណត់អត្តសញ្ញាណថាបណ្តុំរោគសញ្ញា Joubert ដោយប្រសាទនៅឆ្នាំ 1969 បារាំងបាន Mari Zhuber ។ នាងបានស្ទង់មតិបងប្អូនបង្កើតបួននាក់ដែលគេងមិនដកដង្ហើម, ភ្នែកមិនប្រក្រតី, ជំងឺវិកលចរិតនិង vermis cerebellar អវត្តមាន។ បន្ទាប់ពីការសិក្សានេះបានធ្វើឡើងស្រាវជ្រាវបង្ហាញថាប្រភេទនៃជំងឺនេះបានកើតឡើងទាំងអស់នៅលើពិភពលោកដែលគ្មានភាពខុសគ្នារវាងពូជសាសន៍និងជនជាតិភាគតិច។ សុវត្ថិភាពជំងឺនេះអាចនឹងមាននៅក្នុងដំណាក់កាលនៃការអភិវឌ្ឍនៃអំប្រ៊ីយ៉ុងមនុស្សបាន, ដូចដែលវាត្រូវបានគេជឿថាមានកំហុសក្នុងការអភិវឌ្ឍខួរក្បាលជាអំប្រ៊ីយ៉ុងដែលបាននាំឱ្យមានការបង្ហាញនៃជំងឺនេះបាន។ នៅក្នុងការអនុវត្ត, រោគសញ្ញាច្រើនជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែមានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នា, ប៉ុន្តែអាការជម្ងឺ Joubert សម្គាល់ភាពមិនប្រក្រតីនៃភ្នែក, hypotonia នៅក្នុងទារកនិងជំងឺផ្លូវដង្ហើម។

រោគសញ្ញានិងសញ្ញា

ប្រសិនបើយើងពិនិត្យមើលអាការជម្ងឺ Joubert, រោគសញ្ញាដែលអាចត្រូវបានកំណត់ដោយការឆ្លើយតបសរសៃប្រសាទ; វាបង្ហាញរាងដូចគ្នាព្យាបាលនៅក្នុងការប្រែប្រួលខុសគ្នា, ការ ថយចុះការយល់ដឹង, ការលំបាកជាមួយនឹងការនិយាយនិងប្រកាច់។ ជាងមួយភាគបីនៃអ្នកជំងឺជាជួបប្រទះជំងឺសោតវិញ្ញាណនិងបញ្ហាអាកប្បកិរិយា។ កម្រនោះទេប៉ុន្តែវាកើតឡើងដែលបង្ហាញរាង hydrocephalus និង occipital encephalopathy ។ មួយភាគបួននៃអ្នកជំងឺដែលបានរកឃើញជំងឺតម្រងនោម: displzaii ដុំក្នុងប្រមាត់និងពីកំណើត រឹងនៃសាច់ថ្លើមថ្លើម។ ដូចជាមនុស្សជាមួយនឹងការ ជម្ងឺ Down, មនុស្សដែលទទួលរងពីអាការជម្ងឺ Joubert អាចមានលក្ខណៈពិសេសសង្គមមួយ: មុខរយៈពេលយូរ, ថ្ងាសលេចធ្លោចិញ្ចើមកោងខ្ពស់មាត់រាងត្រីកោណច្រមុះ upturn, ចេញចង្កានិងត្រចៀកបានកំណត់ទាប។ សម្រាប់កុមារមានជំងឺវិកលចរិតអភិវឌ្ឍនិងបញ្ហាដើរមួយ។ ឧបករណ៍ជំនួយជាញឹកញាប់បានទាមទារសម្រាប់ការចលនា។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីព្យាបាល

ពិតជាអ្នកមានដើម្បីគ្រាន់តែទទួលយក? មិននៅទាំងអស់, បុពន្ធុវិទ្យាបានផ្តល់ក្តីសង្ឃឹមសម្រាប់ការកែលម្អនិងការព្យាបាលនៃជំងឺ។ យើងត្រូវតែរៀនដំបូងប្រវត្តិគ្រួសារនេះសមាសភាគជនជាតិភាគតិចដើម្បីធ្វើការពិនិត្យពេញលេញនៃអ្នកជំងឺ។ បញ្ហានៃការដកដង្ហើមទាមទារឱ្យមានការគេងមិនដកដង្ហើមការត្រួតពិនិត្យមធ្យោបាយពិសេសសម្រាប់ការទទួលបាននិងការគាំទ្រផ្នែករឹងដកដង្ហើម។ ពេលខ្លះវាគឺជាការចាំបាច់និងអន្តរាគមន៍ neurosurgical ថ្នាំដើម្បីគ្រប់គ្រងការប្រកាច់។ នៅក្នុងរយៈពេលខ្លី, វាអាចត្រូវបានព្យាបាលដែលមានរោគ Joubert, មូលហេតុនៃការដែលត្រូវបានសិក្សានិងបានយល់។

ព្យាករណ៍អនាគត

នេះមិនមែនជាស្ថានភាពអស់សង្ឃឹមនៃមនុស្សដែលបានរកឃើញអាការជម្ងឺ Joubert ។ រូបថតរបស់អ្នកជំងឺទាំងនេះមិនបានផ្តល់ឱ្យជាបន្ទាន់នូវរូបភាពពេញលេញនៃបទពិសោធន៍របស់ពួកគេនិងសញ្ញាខាងក្រៅបង្ហាញឡើងនៅជិតទៅនឹងអាយុចាស់។ ខ្លះអាចរស់នៅក្នុងជីវិតឯករាជ្យនិងផលិតភាពគឺជាការពិតណាស់, ដែលបានផ្ដល់ការថែទាំការគាំទ្រក្នុងមួយជីវិតវែង។ បុរសម្នាក់ត្រូវទទួលការពិនិត្យជាទៀងទាត់នៃសរីរាង្គទាំងអស់ដើម្បីត្រួតពិនិត្យភាពអាចរកបាននៃថ្នាំចាំបាច់។ គុណវិបត្តិខាងក្រៅអាចបង្ហាញតាមរយៈភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតដូចជា ឆែបបបូរមាត់, polydactyly រចនាសម្ព័ន្ធឬលក្ខណៈមិនប្រក្រតីនៃ oropharynx នេះ។ ពេលខ្លះមួយចំនួនទឹកប្រាក់ដែលលើសនៃសរសៃឈាមនៅក្នុងខួរក្បាលអាចត្រូវបានអង្កេតឃើញ។ នេះគឺជាការពិតជាពេលវេលាមួយបំផ្ទុះគ្រាប់បែកដែលអាចភ្លាត់នៅនាទីទីណាមួយឡើយ។ ការព្យាករសម្រាប់ជីវិតនាពេលអនាគតអាស្រ័យទាំងស្រុងលើកម្រិតនៃការកាប់បំផ្លាញនៃ cerebellum នេះ។ នៅក្នុងពាក្យផ្សេងទៀត, អ្នកជំងឺអាចជួបប្រទះដែលជាម៉ូតូតូចឬជំងឺផ្លូវចិត្តនិងដើម្បីទទួលបានភាពពិការនិងនៅតែមានស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរជាមួយក្នុងការកែលម្អគ្មានសង្ឃឹម។ មានជំងឺនេះមិនអាចទុកឱ្យកុមារចោលមួយនឹងការបរាជ័យផ្លូវដង្ហើម។ នៅក្នុងសុបិននោះពួកគេគ្រាន់តែអាច choke ។ តម្រូវឱ្យមានពេទ្យពិនិត្យជាទៀងទាត់ដើម្បីតាមដានស្ថានភាពនៃសរីរាង្គខាងក្នុងនេះ។ សុខុមាលភាពរបស់កុមារមានការធ្វើលំហាត់ប្រាណដែលមានប្រសិទ្ធិភាពនិងការបណ្តុះបណ្តាលស្តីប្រយោជន៍នៃដង្ហើមអភិវឌ្ឍ។ នៅក្នុងការព្យាបាលនៃជំហានវះកាត់អាចត្រូវបានបង្ហាញ, ឱសថនិង ការវះកាត់បន្សល់មុខរបួសតូច។