ជំងឺគ្រីស្តាល់: មូលហេតុ, រូបថត, អាយុកាល

ជំងឺគ្រីស្តាល់ហ្សែនជាលក្ខខណ្ឌជំងឺកម្រដែលក្នុងនោះមានការរំខាននៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនិងការអភិវឌ្ឍនៃប្រព័ន្ធសាច់ដុំនិងគ្រោងឆ្អឹងដែលបាននាំឱ្យមានការផុយស្រួយនៃឆ្អឹងខ្ពស់។ នៅក្នុងថ្នាំជំងឺនេះគេហៅថា imperfecta osteogenesis ។ ជំងឺនេះគឺជាអ្វីដែល? តើអ្វីទៅជារោគសញ្ញានៃជំងឺនេះ, អ្វីដែលការព្យាបាលគឺអាចប្រើបានជាអ្វី? សូមព្យាយាមដើម្បីឆ្លើយសំណួរទាំងអស់នេះ។

imperfecta osteogenesis ជាអ្វី?

ជំងឺឆ្អឹងគ្រីស្តាល់ - រោគដែលឆ្លងតាមពូជ។ នៅក្នុងការកើតជំងឺនេះ, ជាលិកាឆ្អឹងក្លាយទៅជាផុយស្រួយខ្លាំងណាស់ដោយសារតែការដែលបានបាក់អ្នកជំងឺមនុស្សតែងតែកើតមានដែលបានកើតឡើងនៅឯផលប៉ះពាល់បន្តិច, សូម្បីតែនៅក្នុងការអវត្ដមាននៃការរបួសណាមួយ។ អ្នកជំងឺដែលមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះជាញឹកញាប់ចំណាំសម្ដែង pathological ផ្សេងទៀតនៅក្នុងសំណុំបែបបទនៃការ:

• ស្វិតសាច់ដុំ;
• ភាពមិនប្រក្រតីធ្មេញ;
• ការភ្ជាប់នៃសន្លាក់;
• នៅក្នុងសំណុំបែបបទនៃការបាត់បង់សវនាការរីកចម្រើននេះ;
• ខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹង។

ជំងឺប្រភពផ្សេងគ្នា osteogenesis imperfecta មានឈ្មោះជាច្រើន:

• rickets ទារក;
• ខាងក្នុង osteomalacia;
• ជំងឺ Lobstein របស់;
• ជំងឺខ្សោយ periosteal;
• ឆ្អឹងផុយឬជំងឺគ្រីស្តាល់។

មូលហេតុនៃជំងឺនេះគឺត្រូវបានបង្កប់នៅក្នុងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលនាំឱ្យមានការរំខាននៃការបង្កើតឆ្អឹង។ មនុស្ស, មានជំងឺពុកឆ្អឹងទូទៅនិងឆ្អឹងក្លាយជា brittle ។

ជំងឺនេះគឺកម្រកើតមានណាស់។ បើយោងតាមស្ថិតិ, វាត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងកូន 1 ពីកុមារ 10-20 ពាន់កើត។ ជំងឺនេះត្រូវបានចាត់ទុកមិនព្យាបាលបាន, បើទោះបីជានៅក្នុងការថាំពទ្យទំនើប, មានវិធីជាច្រើនដើម្បីកែលម្អស្ថានភាពរបស់អ្នកជំងឺនិងធ្វើឱ្យជីវិតមានភាពងាយស្រួលសម្រាប់កុមារដែលមានជំងឺហ្សែន។

ហេតុអ្វីបានជាមានជំងឺ

ក្រុមគ្រូពេទ្យបាននិយាយថាមូលហេតុសំខាន់ពីរនៃជំងឺនេះ:

1. ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនឆ្អឹងនៃការកើតឡើង, ដែលនេះជាមូលហេតុដែលមានការខ្វះខាតនៃ collagen ប្រូតេអ៊ីនដែលជាជាលិកាតភ្ជាប់មួយ។ ក្នុង 5% នៃករណីប្រភេទនៃមរតកនៃជំងឺនេះគឺ autosomal លេចធ្លោនិង autosomal វិបត្តិសេដ្ឋកិច្ច។
2. ជំងឺបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯង។ ចំនួនទឹកប្រាក់នៃ collagen នៅក្នុងករណីនេះគឺត្រឹមត្រូវប៉ុន្តែប្រូតេអ៊ីននេះ synthesis គឺមានការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័នរបស់ខ្លួន។ ឆ្អឹងអាចដុះលូតលាស់បានជាធម្មតាប៉ុន្តែមានការរំខាននៃជាលិកា ossification កាត់បន្ថយលក្ខណៈសម្បត្តិមេកានិច, វាមានភាពផុយស្រួយរបស់ខ្លួន។

ជំងឺ "ឆ្អឹងគ្រីស្តាល់" គឺជារោគវិទ្យាហ្សែន, ដូច្នេះក្នុងករណីភាគច្រើនវាកើតឡើងនៅក្នុងកុមារដែលមានសាច់ញាតិមានជំងឺដូចគ្នានេះ។ ប៉ុន្តែមានឱកាសកម្រមាននៅពេលដែល imperfecta osteogenesis ពិព័រណ៍កូនខណៈពេលដែលឪពុកម្តាយមានសុខភាពល្អទាំងស្រុង។ រូបរាងនៃរោគវិទ្យានេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការកើតឡើងនៃការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯងនោះទេ។

មានប្រភេទជាច្រើននៃជំងឺដែលត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយរោគសញ្ញានិងការអភិវឌ្ឍនៃការរចនាសម្ព័នឆ្អឹងជាច្រើន។ ការមើលលម្អិតនៅដំណាក់កាលនីមួយនៃជំងឺនេះ។

សំណុំបែបបទដែលបានចុះខ្សោយ

ប្រហែល 50% នៃអ្នកជំងឺដែលមាន imperfecta osteogenesis មានប្រភេទដំបូងនៃជំងឺនេះ។ ជំងឺគ្រីស្តាល់នៅកុមារ (រូបថតនៅក្នុងអត្ថបទនេះ) ត្រូវបានអមដោយការបាក់ញឹកញាប់, ប៉ុន្តែនៅលើឈានដល់អាយុ 10 ហានិភ័យនៃការរងរបួសទៅកាន់ជាលិកាឆ្អឹងត្រូវបានកាត់បន្ថយ។ មនុស្សដែលមានអាយុលើសពី 40 ឆ្នាំគួរតែមានការប្រុងប្រយ័ត្ន, ជាការគំរាមកំហែងនៃការបាត់បង់ឆ្អឹងកើនឡើងជាថ្មីម្តងទៀត។

ជាមួយនឹងការចុះខ្សោយនៃការជាទម្រង់ជំងឺនេះជាញឹកញាប់បានសង្កេតឃើញការហូរឈាមនៃរន្ធច្រមុះ, នេះគឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួននៅក្នុង aorta នេះ។

សំណុំបែបបទដែលបាន Perinatal ណ្តាលឱ្យស្លាប់

ក្នុងករណីជាច្រើនដែលជាប្រភេទទីពីរនៃ imperfecta osteogenesis នាំឱ្យមានការស្លាប់របស់កុមារនៅក្នុងស្បូននោះ។ ជំងឺនេះអាចបង្កឱ្យកើតមិនគ្រប់ខែក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ។

ទម្រង់បែបបទនៃជំងឺនេះត្រូវបានបែងចែកជាបីក្រុមគ្នាដែលត្រូវបានកំណត់ដោយលក្ខណៈមួយចំនួន:

• ក្រុមទីមួយ (A) ។ ឆ្អឹងលលាត្រូវបានខូចខាតសូម្បីតែនៅក្នុងស្បូនដែលអាចត្រូវបានកំណត់ដោយឆ្លងកាត់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះនេះអ៊ុលត្រាសោ។ កូននោះនឹងកើតមកដោយមានរោគវិទ្យានេះគឺកំណើននៃការមិនលើសពី 20-30 សង់ទីម៉ែត្រនេះ។ សកម្មភាពខួរក្បាលនិងប្រព័ន្ធដកដង្ហើមត្រូវបានខូច។ ជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះត្រូវបានស្លាប់ក្នុងផ្ទៃម្ដាយឬកុមារដែលរស់នៅតែមួយពីរបីថ្ងៃ។ ករណីត្រូវបានកត់ត្រាទុកនៅពេលដែល "គ្រីស្តាល់" កូនស្លាប់មួយខែបន្ទាប់ពីកំណើត។ មូលហេតុនៃការស្លាប់នេះគឺបាក់ឆ្អឹងច្រើន។
• ក្រុមទីពីរ (ខ) ។ រោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នាទៅនឹងការសម្ដែងនៃប្រភេទរោគវិទ្យា (មួយ) នោះទេប៉ុន្តែប្រព័ន្ធផ្លូវដង្ហើមបានកំពុងធ្វើការយ៉ាងត្រឹមត្រូវឬមានគម្លាតអនីតិជន។ អ្នកជំងឺទាំងអស់ ឆ្អឹងមានរាងជាបំពង់ ខ្លីដូច្នេះវាហាក់ដូចជាជំងឺគ្រីស្តាល់។ អាយុកាល - ពីរបីឆ្នាំបន្ទាប់ពីកំណើត។
• ក្រុមទីបី (ខ) - បានកើតឡើងនៅក្នុងករណីកម្រណាស់។ ទារកឬស្លាប់នៅក្នុងស្បូនឬជាទារកទើបនឹងកើតស្លាប់ក្នុងរយៈពេលប៉ុន្មានថ្ងៃបន្ទាប់ពីកំណើត។ លលាដ៍ក្បាលនេះមិនត្រូវបានបង្កើតឡើងនិងមាន ossification ទេរាងជាបំពង់ស្តើងឆ្អឹង។

កំណើននៃឆ្អឹងបាក់

ប្រភេទទីបីមានលក្ខណៈពិសេសលក្ខណៈ - កំណើននៃការបាក់ឆ្អឹងនោះទេ។ ប្រភេទនៃជំងឺនេះគឺជាការកម្រណាស់។ បើទោះបីជាការពិតដែលថាកូនដែលទើបនឹងកើតកំពស់តូចទំងន់របស់វាអាចទាក់ទងទៅនឹងបទដ្ឋាន។ ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមាន imperfecta osteogenesis ប្រភេទនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបញ្ហាជាញឹកញាប់ដោយមានប្រព័ន្ធឈាមរត់បាន។ បញ្ហានេះបានក្លាយទៅជាមូលហេតុនៃការស្លាប់នេះ។ ទារកនឹងកំណើនមានលក្ខណៈមិនប្រក្រតីនៃការបាក់ឆ្អឹងកើតមានឡើងក្នុងអំឡុងពេលសំរាលកូនជាញឹកញាប់។

ការលូតលាស់គ្រោងឆ្អឹងត្រូវបានខូច

នៅពេលដែលប្រភេទទីបួននៃជំងឺនេះមិនមានការរំខានធ្ងន់ធ្ងរក្នុងកំណើននិងរចនាសម្ព័ន្ធនៃគ្រោងនេះ។ អស់រយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំ, អ្នកជំងឺនៅលើឆ្អឹងត្រូវបានបង្កើតឡើង callus និងហានិភ័យនៃការបាក់ឆ្អឹងត្រូវបានកាត់បន្ថយ។ នៅអាយុ 30 អ្នកជំងឺអាចជួបប្រទះការខាតបង់ការស្តាប់ឮ។

ដើម្បីកំណត់ពីប្រភេទនៃជំងឺនិងក្រុមត្រូវទៅតាមរយៈជួរទាំងមូលនៃវិធានការរោគវិនិច្ឆ័យ។ ចំណាយនីតិវិធីទាំងអស់បានឆាប់តាមដែលទារកបានកើត។

វិធីសាស្រ្តនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ជំងឺគ្រីស្តាល់ (រូបថតត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងអត្ថបទនេះ) អាចត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញទារកក្នុងស្បូននោះទេ។ ស្វែងយល់អំពីរោគវិទ្យាដែលមានស្រាប់អាចនឹងមានការអនុម័តនៃការ ultrasound នេះ។ ប្រសិនបើមានការសង្ស័យអំពីភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងការសំយោគនៃ collagen ដែលបានទាមទារឱ្យមានការសិក្សាបន្ថែមទៀត។ ដើម្បីធ្វើដូចនេះស្ត្រីមានផ្ទៃពោះត្រូវបានគេទទួលយកនៅលើការវិភាគនៃការរាវ amniotic និងជាលិកា epithelial នេះ។

បានឆាប់តាមដែលទារកបានកើត, វាគឺជាការចាំបាច់ដើម្បីធ្វើការត្រួតពិនិត្យទូលំទូលាយដែលរួមមាន:

• ការធ្វើកោសល្យវិច័យឆ្អឹង;
• ខ្សែភាពយន្តកាំរស្មីអ៊ិចដើម្បីរកឱ្យឃើញបាក់ឆ្អឹង;
• densitometry (សិក្សានៃសមាសភាពរ៉ែនៃប្រហោងឆ្អឹង);
• ការធ្វើតេស្តឈាមដើម្បីរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង DNA នេះ;
• ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្រទាប់កូឡាជែ;
• ការធ្វើកោសល្យវិច័យមួយនៃ epidermis ។

លទ្ធផលដែលទទួលបានអនុញ្ញាតឱ្យគ្រូពេទ្យដើម្បីជ្រើសរបបព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធិភាព។

តើជំងឺនេះ "ឆ្អឹងគ្រីស្តាល់" ទេ?

imperfecta Osteogenesis ត្រូវបានចាត់ទុកជាជំងឺដែលមិនមើលមិនជាមួយនឹងការព្យាបាលដោយប៉ុន្តែអាចបន្ថយស្ថានភាពមានប្រសិទ្ធភាពរបស់អ្នកជំងឺនិងពង្រឹងប្រព័ន្ធឆ្អឹងរបស់ខ្លួន។

ការព្យាបាលនេះត្រូវតែត្រូវបានរួមបញ្ចូល:

• ម៉ាញេស្យូមនិងប៉ូតាស្យូមអំបិល;
• កាល់ស្យូម;
• វីតាមីន D និងសារធាតុចិញ្ចឹមផ្សេងទៀត។

វាត្រូវបានផ្ដល់អនុសាសន៍ឱ្យប្រើការព្យាបាលដោយការធ្វើលំហាត់ប្រាណនិងការព្យាបាលដោយចលនា។

ឪពុកម្តាយរបស់កុមារដែលមានភាពមិនប្រក្រតីដូចជាការដែលគួរតែទទួលខាងចិត្តតិកិច្ឆា, ដែលជាកន្លែងដែលពួកគេបានពន្យល់ពីរបៀបបណ្តុះបណ្តាកុមារឱ្យបានត្រឹមត្រូវនិងការសម្របខ្លួនវាទៅនឹងសង្គមសង្គម។ នេះនឹងអនុញ្ញាតឱ្យកូនរបស់អ្នកទៅរៀននៅក្នុងពេលអនាគតដើម្បីជៀសវាងស្ថានភាពគ្រោះថ្នាក់ដែលជាកន្លែងដែលមានហានិភ័យខ្ពស់នៃការបាក់ឆ្អឹងមួយ។

ការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺមួយបែបនេះមិនអាចត្រូវបានរារាំង។ ប៉ុន្តែនាពេលបច្ចុប្បន្ននេះមានវិធីសាស្រ្តកម្រិតខ្ពស់នៃការព្យាបាលដូចខាងក្រោមដែលអ្នកអាចប្រសើរឡើងនូវសុខភាពរបស់ទារករបស់អ្នកមាន។ កុមារដែលមានជំងឺដែលបានរកឃើញគ្រីស្តាល់នោះមិនមានភាពមិនប្រក្រតីក្នុងការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្តនិងផ្លូវចិត្តនោះទេដូច្នេះវាអាចត្រូវបានដឹងថានៅក្នុងជីវិតរបស់វាគឺមានតំលៃវាគ្រាន់តែជួយ។