ជំងឺក្រូម៉ូសូម - រោគវិទ្យា, ដែលអាស្រ័យទៅលើការផ្លាស់ប្តូរ

កម្រិតនៃការអភិវឌ្ឍសម័យទំនើបបានបង្ហាញថាថ្នាំនេះទៅនឹងជំងឺជម្រុញឬការកើតឡើងនៃការមួយចំនួននៅមានអាយុពីជំងឺណាមួយអាចជាដោយសារតែកត្តាតំណពូជឬបរាជ័យនៃឪពុកម្តាយសម្ភារៈតំណពូជ (ក្រូម៉ូសូមហ្សែន) បាន។ កាលបរិច្ឆេតដែលវាត្រូវបានបង្ហាញឱ្យឃើញថាជំងឺក្រូម៉ូសូមអាចក្លាយជាមូលហេតុនៃបញ្ហានៅក្នុងសរីរាង្គនិងប្រព័ន្ធរាងកាយ, និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះអាស្រ័យលើកត្តាជាច្រើន។

ជំងឺក្រូម៉ូសូម - ពិន័យ "ដែលគង់នៅស្ថានបរមសុខ" ឬប៉ះពាល់ដល់បរិស្ថាន?

មូលហេតុនៃប្រភេទនៃជំងឺនេះគឺមានបញ្ហានៃការរចនាសម្ព័ននៃក្រូម៉ូសូមបុគ្គលឬការផ្លាស់ប្តូរចំនួនរបស់ពួកគេ។ ការផ្លាស់ប្តូរដែលបានបង្កឱ្យមានជំងឺក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្សអាចកើតមានឡើងនៅក្នុងកោសិការបស់គនៃឪពុកម្តាយ (ក្នុងករណីនេះការផ្លាស់ប្តូរនឹងត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណនៅក្នុងកោសិកាទាំងអស់នៃពូជរបស់រាងកាយ) ឬក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍយ៉ាងខ្លាំងទារក។ ក្នុងករណីនេះការផ្លាស់ប្តូរការសិក្សានឹងត្រូវបានរកឃើញហ្សែនតែក្នុងមួយចំនួននៃកោសិកា - ប្រជាជនទាំងនេះកើតឡើង។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃការរំលោភបំពានក្នុងការគោរពជាច្រើនគឺអាស្រ័យលើចំណុចដែលមានការខាតបង់នៃក្រូម៉ូសូមរបស់ឪពុកម្ដាយនិងរបៀបប្រកាសផ្លាស់ប្តូរនេះ។

ក្រូម៉ូសូមមានបញ្ហាអាចកើតមានឡើងនៅក្នុងការរួមភេទនិងការ autosomes ក្រូម៉ូសូមក្នុងនិងនៅក្នុងការពិតនៅក្នុងករណីទាំងពីរនេះគឺមានការលៃតម្រូវអាចធ្វើទៅបាន (ការផ្លាស់ប្តូរ) ដូចជាការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងចំនួននេះ - ការថយចុះឬកើនឡើងនៅក្នុងចំនួននៃនាវានៃពតំណពូជ។ ភាគច្រើននៃជំងឺក្រូម៉ូសូមត្រូវបានធ្វើកូដកម្មបង្ហាញឱ្យឃើញគ្លីនិកនិងមានភាពខុសគ្នារវាងជំងឺដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការដំបៅនៃ autosomes និងក្រូម៉ូសូមភេទរបស់ការផ្លាស់ប្តូរមួយ។ នៅក្នុងករណីដំបូងរូបភាពគ្លីនិកនៃជំងឺភស្តុតាងនៅក្នុងថ្ងៃដំបូងនៃជីវិតរបស់ទារកនេះខណៈពេលដែល pathology នៃក្រូម៉ូសូមភេទអាចបានសម្តែងយ៉ាងច្បាស់តែមួយគត់ដើម្បីអំឡុងពេលនៃការពេញវ័យរបស់កុមារ។

មូលហេតុនៃជំងឺក្រូម៉ូសូម

ក្នុងករណីជាច្រើន, មូលហេតុនៃការ ផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម ក្លាយជាផលប៉ះពាល់អវិជ្ជមាននៃការបង្កគ្រោះថ្នាក់ កត្តាបរិស្ថាន នៅលើកោសិកាជីវាណូនិងសម្ភារៈហ្សែនដែលមាននៅទីនេះ។ កត្តាបំផ្លាញវិទ្យុសកម្មអ៊ីយ៉ូដអាចមាន, សីតុណ្ហភាពខ្ពស់និងទាប, ភ្នាក់ងារគីមីដែលរួមទាំងថ្នាំភ្នាក់ងារមេរោគនិងការផ្លាស់ប្តូរក្នុងការរំលាយអាហារនៅក្នុងឪពុកម្តាយសារពាង្គកាយ។

នៅពេលដែល ត្រុ គឺជាការចាំបាច់?

វាត្រូវបានបង្ហាញថាមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងកោសិកាគអាចកកកុញជាមួយនឹងអាយុដែលជាមូលហេតុ "អាយុ" របស់ឪពុកម្តាយក្នុងការធ្វើផែនការគ្រួសារឬក្នុងអំឡុងពេលសង្កេតអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះបានផ្ញើសម្រាប់ការផ្តល់ប្រឹក្សាហ្សែនចាំបាច់។ វាតម្រូវឱ្យមានការសិក្សាមួយដែលក្រូម៉ូសូម (សិក្សាត្រុរបស់ឪពុកម្តាយនាពេលអនាគត) នៅក្នុងការរំលូតកូន spontaneous និងទារកស្លាប់ក្នុងផ្ទៃផងដែរដែលជាការស្រាវជ្រាវចាំបាច់ចូលទៅក្នុងករណីនេះ, ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យបានសង្ស័យថាភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមណាមួយនៅក្នុងទារក។

កម្រិតនៃការអភិវឌ្ឍសម័យទំនើបបានបង្ហាញថាថ្នាំនិងជំងឺក្រូម៉ូសូមមួយដូចគ្នាដែលអាចបណ្តាលជាការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងចំនួននៃក្រូម៉ូសូមនិងការរៀបចំក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងក្រុមជាក់លាក់មួយ។ ជំងឺដូចជាចម្បងទាក់ទងនឹងជម្ងឺ Down ដែលអាចត្រូវបានគេហៅថាជាការកើនឡើង (trisomy 21 គូក្រូម៉ូសូម) និងភ្ជាប់គូ 21 ក្រូម៉ូសូម "បន្ថែម" ទៅទៀត។ ក្នុងករណីនេះការសិក្សានៅក្នុងវត្តមាននៃកុមារនៅក្នុងគ្រួសារដែលមានលក្ខខណ្ឌជំងឺហ្សែននេះអាចជួយទស្សន៍ទាយលទ្ធភាពនៃទារកដែលមានសុខភាពល្អ។

ជំងឺក្រូម៉ូសូម - វាគឺអាចធ្វើបានដើម្បីព្យាបាល?

គ្រូពេទ្យដែលមានដើម្បីដោះស្រាយជាមួយជំងឺក្រូម៉ូសូមណាមួយជារៀងរាល់, បង្ខំយ៉ាងខ្លោចផ្សាតែទទួលស្គាល់ថាការព្យាបាលនៃអ្នកជំងឺរ៉ាឌីកាល់មិនអាចធ្វើទៅបានគឺ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលការបរាជ័យនៃ autosomes បានប្រារព្ធឡើង ព្យាបាលរោគសញ្ញា, បានរចនាឡើងតែមួយគត់ដើម្បីវិសាលភាពតូចមួយ, ទូទាត់សងជំងឺកំពុងអភិវឌ្ឍន៍។ នៅក្នុងករណីណា, អ្នកជំងឺត្រូវបានរកឃើញភាពមិនប្រក្រតីជាច្រើនក្នុងនោះរួមមាន ជំងឺវិកលចរិត, ពិការភាពនៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង, ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងការរំលាយអាហារបានសរុប។

កម្ចាត់ក្រូម៉ូសូមភេទ, ឧទាហរណ៍, trisomy នៃក្រូម៉ូសូម X បាន, អាចនឹងបង្ហាញខ្លួនវាបានតែនៅក្នុងក្មេងស្រីអាយុលើឈានដល់ពេញវ័យនេះ។ ពេលដែលជំងឺនេះគឺមិនត្រឹមត្រូវសរុបនៃការកម្រនិងជំងឺផ្លូវភេទបានកើតមានឡើងដើម្បីភាពខុសគ្នាមួយចំនួនអាចត្រូវបានកម្រិតណាថ្នាំអរម៉ូនបានផ្តល់សំណង។ អ្នកត្រូវតែយល់ថាការព្យាបាលនេះគ្មានប្រសិទ្ធិភាពទេនៅលើបរិធានតំណពូជនៃកោសិកានេះ (ក្រូម៉ូសូមដោយខ្លួនឯង), ប៉ុន្តែវាអាចជួយក្នុងការដោះស្រាយជាមួយគម្លាតនៅក្នុងស្ថានភាពរាងកាយនិងផ្លូវចិត្តរបស់អ្នកជំងឺផងដែរ។