ឆ្អឹងខ្នងស្វិតសាច់ដុំ: រោគសញ្ញានិងការព្យាបាល

ស្វិតសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង manifests ខ្លួនវាផ្ទាល់នៅវ័យកុមារ។ រោគសញ្ញាដំបូងអាចលេចឡើងជាដំបូងនៅ 2-4 ខែនៃអាយុ។ នេះគឺជាជំងឺដែលមានជាមរតកដែលត្រូវបានកំណត់ដោយការពិតដែលថានៅក្នុងកោសិកាសរសៃប្រសាទកោសិកាខួរក្បាលស្លាប់ជាបណ្តើរនេះ។

ប្រភេទនៃបញ្ហា

ដោយអាស្រ័យលើពេលដែលរោគសញ្ញាដំបូងនៃជំងឺនេះ, ភាពធ្ងន់ធ្ងរនិងធម្មជាតិនៃលំហូរការផ្លាស់ប្តូរ atrophic កំណត់ប្រភេទជាច្រើននៃជំងឺ។

ស្វិតសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងអាចវិវឌ្ឍ:

- ប្រភេទទីមួយ: ស្រួចស្រាវ (ទម្រង់ Verdiga-លោក W. Clint Hoffmann);

- ប្រភេទទីពីរ: មធ្យម (infantile រ៉ាំរ៉ៃ);

- ប្រភេទទីបី: សំណុំបែបបទជំងឺ Kugelberg-Welander (រ៉ាំរ៉ៃ, អនីតិជន) ។

បីប្រភេទនៃជំងឺដូចគ្នានេះបានកើតឡើងដោយអ្នកជំនាញសន្មត់ដោយសារការផ្លាស់ប្តូរផ្សេងគ្នានៅក្នុងមួយនិងហ្សែនដូចគ្នា។ ស្វិតសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងគឺជាជំងឺអូតូអ៊ុយមីនមួយដែលកើតឡើងនៅពេលដែលហ្សែនអន់ខ្សោយមរតកចំនួនពីរមួយមកពីឪពុកម្តាយគ្នា។ ចំណែកការផ្លាស់ប្តូរ 5 គឺមាននៅក្នុងក្រូម៉ូសូមមួយ។ វាមានវត្តមាននៅក្នុងគ្រប់ចំនួន 40 នាក់។ ហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវសម្រាប់ការអ៊ិនកូដប្រូតេអ៊ីនដែលធានាអត្ថិភាពនៃណឺរ៉ូនម៉ូតូខួរឆ្អឹងខ្នងនេះ។ ប្រសិនបើដំណើរការនេះត្រូវបានបង្អាក់ណឺរ៉ូនស្លាប់។

ជំងឺ Verdin-លោក W. Clint Hoffmann

សង្ស័យថាមានបញ្ហាមួយដែលអាចមានក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ បើកូនការរីកចម្រើនឆ្អឹងខ្នងប្រភេទស្វិតសាច់ដុំ 1, វាត្រូវបានគេសង្កេតឃើញជាញឹកញាប់ចលនារបស់ទារកដែលមានកំណើនទាបនិងចុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ បន្ទាប់ពីកំណើត, គ្រូពេទ្យអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យសាច់ដុំ hypotonia ទូទៅ។

ការចាប់ផ្តើមលេចឡើងស្វិតក្នុងខែដំបូងនៃជីវិត។ ជាញឹកញាប់នៅក្នុងចំណុច fascicular ជិត កន្ត្រាក់នៃសាច់ដុំ នៃការត្រឡប់មកវិញ, ដើម, ចុងដៃចុងជើង។ សង្កេតឃើញផងដែរនិងជំងឺ bulbar ។ ទាំងនេះរួមបញ្ចូលទាំងការជញ្ជក់ក្រីក្រយំទន់ខ្សោយលេបខ្សោយ។ កុមារដែលមានជំងឺនេះជាញឹកញាប់ Verdin-លោក W. Clint Hoffmann បានកត់សម្គាល់ថាការថយចុះក្អួត, ក្អក, បំពង់ក, ចលនាក្រអូមមាត់។ ពួកគេបានកត់សំគាល់ជំងឺបេះដូង atrial សាច់ដុំភាសា។

ប៉ុន្តែនោះមិនមែនជាសញ្ញាទាំងអស់ដែលស្វិតសាច់ដុំដោយឆ្អឹងខ្នងអាចត្រូវបានកំណត់។ រោគសញ្ញាលក្ខណៈនៃជំងឺប្រភេទនេះរួមមានទី 1 និង intercostal សាច់ដុំភាពទន់ខ្សោយ។ នៅក្នុងទ្រូងដែលមើលទៅដូចក្មេងនេះបានរុញភ្ជាប់មួយ។

នៅក្នុងខែដំបូងនៃជីវិតកុមារដូចជាជាញឹកញាប់ទទួលរងពីការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើមរលាកសួតនិងសេចក្តីប្រាថ្នារួម។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺ Verdin-លោក W. Clint Hoffmann នេះ

កំណត់ជំងឺនេះគឺអាចធ្វើទៅបានប្រសិនបើដើម្បីពិនិត្យមើលកុមារ។ វាមានចំនួននៃសញ្ញាព្យាបាលដែលអ្នកជំនាញអាចកំណត់ថាទារកដែលបានទទួលឥទ្ធិពលស្វិតសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងមួយ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរួមមាន:

- ការវិភាគគីមីជីវៈឈាម (វានឹងត្រូវបានគេមើលឃើញថាមានការកើនឡើងបន្តិចនៅក្នុងនិង aldolase Phosphokinase, ក្រេ)

- ការសិក្សា electromyographic (ការបរាជ័យនៃស្នែង anterior នៃខួរឆ្អឹងខ្នងនេះនឹងបង្ហាញពីចង្វាក់នៃ stockade នេះ);

- ពិនិត្យ histological នៃ សាច់ដុំឆ្អឹង (ចង្កោមនៃជាតិសរសៃតូចមានរាងមូលដែលបានកំណត់) ។

ខួរឆ្អឹងខ្នងអតិសុខុមទស្សន៍ (ស្នែង anterior របស់ខ្លួន) បានបង្ហាញថាមាន ការផ្លាស់ប្តូរចុះខ្សោយ នៅក្នុងស្នូលម៉ូតូសរសៃប្រសាទ cranial ។ មានការហើម globular និង / ឬរួញនៃកោសិកាម៉ូតូ microglial និងការរីកសាយ astrocytes គឺ, hromatolizis ។ បាតុភូតទាំងនេះត្រូវបានអមដោយរូបរាងនៃសរសៃ glial ក្រាស់។

វាជាការសំខាន់ដើម្បីធ្វើឱ្យការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែលដើម្បីដកចេញ aciduria សរីរាង្គ myopathy ពីកំណើតឬ pemalinovuyu ឧទាហរណ៍រចនាសម្ព័ន្ធ myopathy miotubulyarnuyu ឬជំងឺនៃការជួយណែនាំកណ្តាល។

ខ្ញុំបានទស្សទាយប្រភេទស្វិត

ដោយអាស្រ័យលើទំហំនៃការខូចខាតជំងឺ Verdin-លោក W. Clint Hoffmann អាចបង្ហាញខ្លួនវានៅក្នុងថ្ងៃដំបូងបន្ទាប់ពីកំណើត។ ក្រុមអ្នកជំនាញសូម្បីតែនៅលើស្ថានភាពរបស់កុមារអាចត្រូវបានសន្មត់ថាគាត់មានស្វិតសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង។ រូបថតរបស់ទារកគឺស្រដៀងគ្នា: ពួកគេបានកុហកនៅក្នុងកង្កែបបង្ក។ អវយវៈក្នុងត្រគាកនិងស្មាសន្លាក់បានកំណត់មួយឡែកនិងកែងដៃនិងជង្គង់ - ង។

នេះជាលើកដំបូងដើម្បីទទួលរងត្រូវបានស្ថិតនៅជិត សាច់ដុំជើងទាប។ ដំណើរការនៃការកាប់បំផ្លាញទៅលើ uplink នេះ។ ជាមួយនឹងការវិវត្តនៃជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់សាច់ដុំនៃនៃ larynx និងបំពង់កនេះ។ វាបានកើតឡើងដែលថាជំងឺនេះ manifests ខ្លួនវាផ្ទាល់នៅពេលក្រោយ។ ប៉ុន្តែព្រំដែននេះគឺមានអាយុ 6 ខែ។ កុមារសូម្បីតែអាចចាប់ផ្តើមដើម្បីលើកក្បាលរបស់គាត់ហើយរមៀលលើ, ប៉ុន្តែពួកគេមិនអង្គុយចុះ។

ទារកភាគច្រើនស្លាប់ដោយសារបេះដូង, ការបរាជ័យផ្លូវដង្ហើមឬការឆ្លងមេរោគក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។ ជាង 70% នៃកុមារស្លាប់មុនពេល 2 ឆ្នាំ។ រហូតដល់ទៅ 5 ឆ្នាំនៃអាយុរស់នៅប្រហែល 10% នៃកុមារទាំងនេះ។

ស្វិតប្រភេទទី II

ក្នុងករណីមួយចំនួន, អាចមានសេណារីយ៉ូផ្សេងទៀត។ ប្រភេទស្វិតសាច់ដុំខ្នង 2 លេចឡើងបន្តិចនៅពេលក្រោយ។ ជាធម្មតាសញ្ញាដំបូងត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងអាយុ 8-14 ខែ។ សម្រាប់កុមារទាំងនេះលក្ខណៈត្រូវខ្សោយសាច់ដុំនិងជាទូទៅ hypotonia ។

អំពីជំងឺនេះបានបង្ហាញម្រាមដៃ thinned លេចឡើងញ័រ fascicular នៅក្នុងសាច់ដុំនៃអវយវៈជិតនេះ, នៅក្នុងចុងម្រាមដៃនេះ។ ទារកបែបនេះមានរយៈពេលនៃការអភិវឌ្ឍធម្មតាមួយ។ ពួកគេគឺជាការចាប់ផ្តើមនៅក្នុងវ័យដាក់ក្បាលរបស់អ្នកដើម្បីរក្សាអង្គុយចុះ។ ប៉ុន្តែមិននិយាយអំពីខ្លួនឯងការដើរ។

កុមារអាចបៀមលេបធម្មតាដើមមុខងារផ្លូវដង្ហើមទារកមិនត្រូវអន់។ ប៉ុន្តែការលើសម៉ោង, សាច់ដុំខ្សោយចាប់ផ្តើមរីកចម្រើន។ នៅអាយុចាស់ជាងនេះ, មានការលំបាកលេប, មានសម្លេងច្រមុះមួយនៃសំឡេង។ មួយនៃផលវិបាកទូទៅបំផុតចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានអាយុកាលសំខាន់គឺជំងឺ Scoliosis ។

ការព្យាករណ៍នៃប្រភេទទី II ស្វិតនេះ

បើទោះបីជាការពិតដែលថាកុមារជាធម្មតាក្នុងអំឡុងពេលនេះអាចធ្វើការអភិវឌ្ឍនៅខែដំបូងស្ថានភាពនេះត្រូវបានកាន់តែយ៉ាប់យ៉ឺនជាមួយនឹងពេលវេលា។ ដោយអាយុរបស់កុមារទាំងពីរនាក់នេះបានបាត់ខ្លួនអវយវៈចលនាសរសៃ។ ស្របសាច់ដុំ intercostal ចុះខ្សោយ។ ជាលទ្ធផល thorax នេះត្រូវបានរុញភ្ជាប់, ការអភិវឌ្ឍម៉ូតូបានពន្យាពេលបង្ហាញ។

មានតែ 25% នៃកុមារដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានស្វិតសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងខ្លួនគេអង្គុយឬឈរជាមួយនឹងការគាំទ្រ។ ដំណាក់កាលចុងក្រោយនៃជំងឺនេះកំណត់លក្ខណៈដោយ kyphoscoliosis រូបរាង។ កុមារជាច្រើនបានស្លាប់ហើយនៅអាយុពី 4 ឆ្នាំទី 1 រវាង។ មូលហេតុទូទៅបំផុតនៃការស្លាប់គឺមានជំងឺរលាកសួតឬការបរាជ័យសាច់ដុំផ្លូវដង្ហើម។

នៅពេលដែលអ្នកដំឡើងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្វិតសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងគឺជាការចាំបាច់ដើម្បីធ្វើឱ្យការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែលមួយដែលមានពីកំណើតឬរចនាសម្ព័ន្ធ myopathies ប្រភេទដង្វាយធួន-astatic នៃពិការខួរក្បាល។

ជាង 70% នៃអ្នកជំងឺរស់នៅជាងពីរឆ្នាំមកហើយ។ អាយុកាលរបស់កុមារទាំងនេះគឺប្រហែល 10-12 ឆ្នាំ។

ជំងឺ Kugelberg-Welander

នេះជាការព្យាករណ៍អំណោយផលបំផុតក្នុងអ្នកជំងឺដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានស្វិតសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងប្រភេទ III បាន។ វាអាចត្រូវបានដែលមានអាយុ 20 ឆ្នាំ។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់បានបង្ហាញឱ្យឃើញជាលើកដំបូងត្រូវបានកត់ត្រាទុកនៅអាយុ 2-7 ឆ្នាំ។ ជាដំបូងនេះរងសាច់ដុំជិតនៃឆ្អឹងអាងត្រគាកនេះ។

អ្នកជំងឺដែលមានការលំបាកក្នុងការដើរ, ការរត់, ការកើនឡើងពីទីតាំងលំនៅថ្មីនិងជាតម្រូវការសម្រាប់ការឡើងជណ្តើរ។ វាគឺមានតំលៃចងចាំថាការសម្ដែងព្យាបាលនៃជំងឺនៅក្នុងសំណុំបែបបទនេះគឺស្រដៀងគ្នាទៅនឹងជំងឺខ្សោយរីកចម្រើនលោកស្រី។

ផ្នែកជិតដៃនិងខ្សែក្រវាត់ស្មាប៉ះពាល់តែពីរបីឆ្នាំបន្ទាប់ពីមានរោគសញ្ញាដំបូងនៃជំងឺនេះ។ លើសម៉ោង, thorax បាន deformed នេះហាក់ដូចជាការរញ្ជួយដីដែល fascicular ដនិងការធ្លាក់ចុះមិនរៀបរយនៃក្រុមសាច់ដុំផ្សេងគ្នា។ នេះកាត់បន្ថយការចាប់ផ្តើមចលនាសរសៃរីកចម្រើនខូចទ្រង់ទ្រាយនិងឆ្អឹង។ ទ្រូងផ្លាស់ប្តូរ, ជើង, កជើង, ជំងឺ Scoliosis ឆ្អឹងខ្នងលេចឡើង។

ការព្យាករណ៍របស់ប្រភេទជំងឺនេះ III បាន

ជំងឺ Kugelberg-Welander - គឺមនុស្សពេញវ័យស្វិតសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង។ ជំងឺនេះអស់រយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំ, ភាពស្មុគស្មាញជាច្រើនជីវិតរបស់អ្នកជំងឺ, ប៉ុន្តែមិនបាននាំឱ្យមានពិការភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់ពួកគេ។ វាដំណើរការយឺត។ ដូច្នេះមនុស្សភាគច្រើនជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះរស់នៅជាមនុស្សពេញវ័យ។

មុនពេលដែលការព្យាបាលវាជាការសំខាន់ដើម្បីធ្វើឱ្យការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែលដោយមានជំងឺខ្សោយសាច់ដុំនានា, ជំងឺការផ្ទុក glycogen ប្រភេទ 5 និង myopathies រចនាសម្ព័ន្ធ។ មានវិធីសាស្រ្តដែលយើងអាចកំណត់ស្វិតឆ្អឹងខ្នងមួយ។ នេះគឺជាការវិនិច្ឆ័ DNA បានដោយផ្ទាល់។ វាគឺជាការចាំបាច់នោះទេព្រោះការសម្ដែងព្យាបាលនៃជំងឺនេះជំងឺ Kugelberg-Welander អាចប្រែប្រួល។

ប្រហែល 50% នៃអ្នកជំងឺបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការដើរ 12 ឆ្នាំមកនេះ។ សាច់ដុំខ្សោយនៅពេលនេះជាមួយអាយុតែដំណើរការ។ ការភ្ជាប់ការសង្កេតនិង contractures រួមគ្នា គឺមានការកើនឡើងហានិភ័យនៃការបាក់ឆ្អឹង។

លក្ខណៈពិសេសសំខាន់

តាមក្បួនមួយជំងឺនេះ Verdin លោក W. Clint Hoffmann-ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញក្នុងប៉ុន្មានខែដំបូងនៃជីវិត។ បើកុមារមានចលនាពីកំណើតនោះទេ, វាមិនមានជីវិតរស់បានរហូតដល់ទៅសូម្បីតែអាយុមួយខែ។

ភាពទន់ខ្សោយនិងការចុះសាច់ដុំនៅជាទារក, រំញ័រដៃរបស់ខ្លួននិងការអភិវឌ្ឍម៉ូតូបានពន្យាពេលនិងគួរប្រាប់គ្រូពេទ្យនិងឪពុកម្តាយ។ កុមារទាំងនេះមិនបានឈរនៅលើជើងរបស់ខ្លួនឡើង។ មានតែមួយភាគបួននៃអ្នកជំងឺទាំងអស់អាចឈរដោយមានការគាំទ្រ។ កុមារបង្ខាំងនឹងកៅអីរុញមួយ។

ប៉ុន្តែការលំបាកបំផុតដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺនេះ Kugelberg-Welander ។ បន្ទាប់ពីអ្នកជំងឺមួយភាគបួននៃសាច់ដុំបានសម្តែង hypertrophy ។ ដូច្នេះពួកគេអាចត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យច្រឡំជាមួយ ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ, ជំនួសឱ្យស្វិតសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង។ មូលហេតុនៃជំងឺនេះត្រូវបានបង្កើតឡើងក្នុងឆ្នាំ 1995 នៅពេលដែលវាគឺអាចធ្វើទៅបានដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែន mutated SMN ។ ការលុបអ្នកជំងឺស្ទើរតែទាំងអស់ homozygous បានកើតឡើង SMN7 លក្ខណៈដោយការបាត់បង់នៃ Telomeres ពីរច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែននិងច្បាប់ចម្លង centromeric ដដែលនេះ។

យុទ្ធសាស្រ្តនៃការព្យាបាល

ជាអកុសលស្វិតសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងជាជំងឺអូតូអ៊ុយមីនដែលនឹងមិនធ្វើការដើម្បីទប់ស្កាត់ការអភិវឌ្ឍ។ ស្ថានភាពនេះគឺស្មុគស្មាញពិតដែលថាមិនមានការព្យាបាលជាក់លាក់។

ក្នុងករណីមួយចំនួន, វេជ្ជបណ្ឌិតតែមានលទ្ធភាពផ្តល់ជំនួយសង្គ្រោះបន្ទាន់មួយចំនួនពីស្ថានភាពនៃអ្នកជំងឺដែលមានជំនួយពីការព្យាបាលដោយចលនានេះ។ បង្កើនគុណភាពនៃជីវិតរបស់ពួកគេដោយប្រដាប់ប្រើឆ្អឹងជាក់លាក់។

យកចិត្តទុកដាក់ពិសេសគួរតែត្រូវបានបង់ទៅការចិញ្ចឹមរបស់អ្នកជំងឺ។ ជាទូទៅបានចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំដែលអាចបង្កើនការរំលាយអាហារផងដែរ។ ប៉ុន្តែនោះមិនមែនទាំងអស់ដែលអាចធ្វើបានប្រសិនបើស្វិតសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងត្រូវបានបញ្ជាក់។ ការព្យាបាលមាននៅក្នុងការតែងតាំងកាយសម្ព័ន្ធនេះ។ ការធ្វើលំហាត់ប្រាណគឺមានសារៈសំខាន់សម្រាប់អ្នកជំងឺទាំងនេះ។ ពួកគេគឺជាការចាំបាច់ដើម្បីកែលម្អការប្រព្រឹត្តទៅនៃសាច់ដុំនិងបង្កើនរង្គាលរបស់ពួកគេ។ ទោះជាយ៉ាងណា, ការផ្ទុកត្រូវតែត្រូវបានគណនាដោយវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នក។ ក្នុងករណីនេះការអប់រំកាយជាផលប៉ះពាល់ជន៍នៅលើរាងកាយទាំងមូល។ ឥទ្ធិពលរបស់វាគឺច្បាស់។ ដែលបានផ្ដល់អាចត្រូវបានព្យាបាលឬនៅពេលព្រឹកអត្តពលកម្មអនាម័យ, ការធ្វើលំហាត់ប្រាណនៅក្នុងទឹកឬគ្រាន់តែម៉ាស្សា bracing ។