Monosomy - តើនេះជាអ្វី?

រចនាសម្ព័ន្ធហ្សែននៃគូក្រូម៉ូសូមមនុស្ស 23 ត្រូវបានកំណត់, ដែលខុសគ្នានៅក្នុងរាងនិងទំហំ។ នេះក្រូម៉ូសូមធំបំផុត 1. វាលើសពីទំហំនៃក្រូម៉ូសូម 22 គឺស្ទើរតែ 4 ដង។ 23 គូ - X ក្រូម៉ូសូមនិងការរួមភេទពួកគេបានកំណត់អ៊ីរបស់ប្រជាជន។ ចំពោះស្ត្រីដែលមានគូ 23 2 ក្រូម៉ូសូម X មួយគូនេះត្រូវបានកំណត់ XX ។ ចំពោះបុរស, 23 មានគូក្រូម៉ូសូម X និង Y ឧទាហរណ៍មួយ - គូតាង XY មួយ។

នៅពេលដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងអំប្រ៊ីយ៉ុងវាមានដូចជានៅឡើយសញ្ញានៃមនុស្សម្នាក់ទេប៉ុន្តែ 23 គូក្រូម៉ូសូមកំណត់ភេទនាពេលអនាគតគឺទារកក្នុងស្បូនរបស់ម្តាយនាពេលអនាគតមួយរួចទៅហើយ។ មុន 22 គូត្រូវបានគេហៅ autosomes ។ ពួកគេនឹងធានាដល់ការអភិវឌ្ឍនៃសរីរាង្គខាងក្នុងទាំងអស់និងជាលិការបស់ទារកមួយ។

ការគ្មានកូនដែលជា monosomy សញ្ញាមួយ

គានកូនស្រីអាចជាលទ្ធផលនៃលក្ខខណ្ឌជំងឺជាច្រើន។ នៅក្នុងករណីនៃការរំលោភលើរចនាសម្ព័ន្ធនៃ 23 គូក្រូម៉ូសូម, វាត្រូវបានដាក់មុនពេលសំរាលកូននៅពេលដែលម្តាយសក្តានុពលខ្លួនឯងបាននៅក្នុងស្ថានភាពនៃអំប្រ៊ីយ៉ុងនៅក្នុងស្បូន។

ប្រសិនបើគូនៃទី twentieth នេះបានបាត់ខ្លួនក្រូម៉ូសូម X មួយឬវាត្រូវបានខូចខាត, ភាពមិនប្រក្រតីបែបនេះបានគេហៅថា monosomy ភាពគ្មានកូន X បាន - មួយនៃសញ្ញាបង្ហាញភាគច្រើនបំផុតនៃ monosomy X បានការសិក្សាថ្នាំសម័យទំនើបរបៀបសញ្ញានៃជំងឺនេះនិងវិធីដើម្បីព្យាបាលវា។

តើវាជាអ្វី?

Monosomy - គម្លាតនេះបានដាក់ឈ្មោះតាមអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រដែលបានរកឃើញវា មានរោគរបស់ Turner ។ ជំងឺហ្សែននេះគឺជាការតែនៅក្នុងកុមារី។ បើយោងតាមស្ថិតិរបស់នាងបង្ហាញពីការ 1 ក្នុង 2500 ករណី។

នៅពេលនេះការអភិវឌ្ឍនៃថ្នាំដើម្បីទប់ស្កាត់អាការជម្ងឺនេះមិនអាចទៅរួចទេគឺ Turner ។ ក្រុម Girls ដែលមានជំងឺនេះអាចនាំក្នុងជីវិតធម្មតាប៉ុន្តែពួកគេត្រូវការត្រួតពិនិត្យផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រដោយសារតែពួកគេអាចធ្វើការអភិវឌ្ឍផលវិបាក។

សញ្ញាផ្សេងទៀត monosomy

បង្ហាញឱ្យដឹងថាក្មេងស្រីមានអាការជម្ងឺ monosomy ឱកាសក្នុងវ័យកុមារភាពអាចមានរោគសញ្ញាដូចខាងក្រោមនេះនៃជំងឺនេះ:

• នៅក្នុងទារកហើមចំណុចទាញនិងជើង។
• ទារកនៅពីក្រោយពិនិត្យមើលលើកំណើន។
• ក្មេងស្រីទាំងនេះក្នុងក្រអូមមាត់ខ្ពស់ជាងកុមារគឺជាមធ្យម, និងផ្ទាំងដូចខាងក្រោម។
• ក្មេងស្រីអ្នកជំងឺដែលមាននិន្នាការទៅ typesetting លើសទម្ងន់។
• នោះជាញឹកញាប់មានផ្ទះល្វែង។
• ត្របកភ្នែកព្យួរ ទាបលើភ្នែករបស់គាត់។
• Strabismus ។
• កត្រូវបានខ្លី។
• មានមួយផ្នែករាងកាយសក់រាងកាយគឺ។
• ដៃខ្លី។

ក្នុងការបន្ថែមទៅជំងឺទាំងកុមារីវ័យជំទង់អាចត្រូវបានកំណត់:

• ជំងឺបេះដូង (ជញ្ជាំងសន្ទះ nesmykaemost) ។
• ការធ្លាក់ចុះការចាប់ផ្តើមនៃពេញវ័យផងដែរ។
• បញ្ហាក្នុងការស្តាប់។
• សម្ពាធឈាមខ្ពស់ជាញឹកញាប់ (ជំងឺលើសឈាម) ។
• ជំងឺការតស៊ូជាប់ទាក់ទងនឹងជំងឺឆ្លងត្រចៀក។
• ភ្នែកស្ងួត។
• ការរំលោភលើឥរិយាបថ, រហូតដល់ជំងឺ Scoliosis នេះ។

នៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃការអភិវឌ្ឍផ្លូវភេទបានសង្កេតឃើញថា:

• មិនស្មើគ្នាសាច់នៅខាងក្រៅនេះ។
• សុដន់គ្មានការអភិវឌ្ឍ។
• កង្វះនៃសក់រាងកាយនៅក្រោមក្លៀកនិងនៅខាងលើ pubis នេះ។
• មិនទាន់មានការអភិវឌ្ឍស្បូន។
• អវត្ដមានឬភាពអសកម្មនៃការ ovaries នេះ។
• កម្រិតអរម៉ូនការកាត់បន្ថយស្ត្រី។
• រដូវអកម្មរហូតទាល់តែកង្វះនៃការមករដូវនោះទេ។

ការលំបាកក្នុងការកំណត់សម្រាប់រោគសញ្ញានៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះគឺថាមានរោគសញ្ញាដូចគ្នានេះអាចនឹងត្រូវបានសង្កេតឃើញនៅក្នុងជំងឺផ្សេងទៀត។ ប្រសិនបើពួកគេមានក្មេងស្រីអាយុណាមួយ, វាគឺជាការចាំបាច់ដើម្បីឆ្លងកាត់ការត្រួតពិនិត្យនៅក្នុងគ្លីនិកនេះ។

មួយក្នុងចំណោម monosomy លក្ខណៈពិសេសលក្ខណៈនៃក្រូម៉ូសូមដែលលើសការរួមភេទគឺស្បែកកនៅភាគីនេះដែលបានបង្កើតជាមួយដងបណ្តោយ។

មូលហេតុនៃ monosomy

នៅក្នុងដំណាក់កាលនៃការអភិវឌ្ឍនៃវិទ្យាសាស្រ្តនេះមិនអាចបង្កើតមូលហេតុនៃការ monosomy លម្អិតទារកនេះ។ អ្វីដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាសម្រាប់ប្រាកដថា - រោគវិទ្យាដែលជាប់ទាក់ទងជាមួយតំណពូជទេ។ ឥទ្ធិពលសំខាន់លើការកើតឡើងនៃជំងឺក្នុងក្រឡាជំងឺហ្សែនរបស់ឪពុកភេទទារកនៅជុំវិញផ្ទៃពោះ។ នេះជាមូលហេតុ monosomy សំខាន់។

ប្រសិនបើមានហ្សែនរបស់ឪពុកបានទទួលការផ្លាស់ប្តូរដែលបានកើតឡើងការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធរបស់ក្រូម៉ូសូម X, កុមារមួយ - ក្មេងស្រីម្នាក់ផងដែរអាចត្រូវបានខូចខាតដោយ 23 គូក្រូម៉ូសូម។ ប៉ុន្តែវាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថានៅក្នុងក្រុមគ្រួសារដើម្បីផ្តល់ឱ្យឡើងទៅលើមានកុមារមួយគឺមិនមានតម្លៃវា។ ឪពុកជាមួយនឹងការរំលោភលើ X-ក្រូម៉ូសូមនេះគឺទំនងណាស់ទស្សនៈនិងកំណើតនៃទារកមានសុខភាពល្អវាគឺជា។

ហេតុអ្វីបានជា monosomy នៃក្រូម៉ូសូម X បានដែរឬទេ? មូលហេតុនៃជំងឺនេះត្រូវបានសិក្សានោះទេប៉ុន្តែនៅក្នុងដំណាក់កាលនៃថ្នាំនេះអាចនិយាយបានថាដូចខាងក្រោម:

• monosomy កើតឡើងនៅទារកមិនត្រូវបានភ្ជាប់ជាមួយនឹងលក្ខខណ្ឌខាងក្រៅអវិជ្ជមាន។
• រោគវិទ្យានេះមិនត្រូវបានទទួលឥទ្ធិពល។ បើមិនដូច្នេះទេវានឹងទទួលបានក្មេងស្រីទាំងអស់នៅក្នុងហ្សែនរងរបួសជាឪពុកក្រុមគ្រួសារ។
• ភាគច្រើនទំនងនៃជំងឺ Turner មូលហេតុ - ផលប៉ះពាល់នៃកត្តាដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់នៅលើកោសិកាភេទរបស់ឪពុករបស់លោកក្នុងរយៈពេលខ្លីមុនពេលដែលមានផ្ទៃពោះ។
• ក្នុងអំឡុងពេលផ្នែកនៃកោសិកានិងបំប្លែងវាទៅជាអំប្រ៊ីយ៉ុងអាចកើតមានបញ្ហាមិនប្រក្រតីដែលបង្កឱ្យមានការប្រភេទ monosomy ប្រជាជនទាំងនេះ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺនេះ

ដើម្បី monosomy នៃក្រូម៉ូសូមក្នុងទារកត្រូវបានសម្រេចចេញ, សូម្បីតែមុនពេលសំរាលកូនស្ត្រីដែលប្រឈមនឹងគ្រោះថ្នាក់ដើម្បីធ្វើឱ្យការធ្វើតេស្តហ្សែនពិសេស។ ការស្ទង់មតិនេះ - ការវិភាគហ្សែនមុនសម្រាលកូន - រួមបញ្ចូលទាំងការពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោការធ្វើកោសល្យវិច័យនៃសាច់ដុំនិងស្បែកនៃផ្លែដែលជាការធ្វើតេស្តឈាមមន្ទីរពិសោធន៍។

ពិនិត្យធ្ងន់ធ្ងរដូចដែលគ្រូពេទ្យបានណែនាំ, នៅពេលដែលវាមកដល់នោះចាកចេញពីផ្លែឬបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះ។ ដូច្នេះពួកគេត្រូវបានគ្រប់គ្រងនៅក្នុង 3 ខែដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ។ នោះគឺប្រសិនបើមានក្រុមគ្រួសារមិនបានដោះស្រាយបញ្ហានេះ, ឬប្រហែលជាមិនអាចកុមារ, ការស្ទង់មតិនេះគឺមិនត្រូវបានតែងតាំង។

គ្រូពេទ្យអាចណែនាំអោយធ្វើតេស្តហ្សែនទៅនឹង monosomy នៃក្រូម៉ូសូមទី 21 ដែលត្រូវបានដកចេញប្រសិនបើ:

• ម្តាយដែលសង្ឃឹមរង់ចាំជាង 35 ឆ្នាំមកហើយ។
• ក្រុមគ្រួសារនៃរោគវិទ្យាសង្កេតឃើញមានផ្ទៃពោះបានតំណពូជ។
• នៅក្នុងគ្រួសារ, មានករណីនៃការផុយ (ផុយស្រួយ) X ក្រូម៉ូសូម។
• បទសង្ស័យថា hemoglobinopathies ។
• ការសង្ស័យនៃ ជម្ងឺ Down នៅកុមារនិងផ្សេងទៀតដែលទាក់ទងទៅនឹងតំណពូជស្ថានភាពអវិជ្ជមាន។

នៅពេលដែលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យចំណាយពេលចូលទៅក្នុងគណនីអ្វីដែលដូចថាការស្ទង់មតិនេះមិនគួរនាំមកនូវការះថាក់ដល់សុខភាពរបស់ម្តាយឬកូន, វាអាចនឹងមិនបណ្តាលឱ្យបាត់បង់ទារកនេះ។ គ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានទាមទារដើម្បីឱ្យមានសមត្ថភាពខ្ពស់សម្រាប់ការផលិតនៃការស្ទង់មតិនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះ។

មុនពេលការធ្វើតេស្តហ្សែនស្រ្តីម្នាក់ត្រូវទទួលការពិនិត្យតាមដានដោយរោគស្ត្រីនៅក្នុងគ្លីនិករបស់គាត់ហើយគ្រូពេទ្យបានសម្រេចចិត្តថាតើការមានផ្ទៃពោះដែលមានហានិភ័យត្រូវបានអនុវត្ត, ឧ។ អ៊ី, មិនថានៅទីនោះគឺជាលទ្ធភាពដែលថាទារកនោះនឹងផុសឡើងអាការជម្ងឺ monosomy មួយ។ តែបន្ទាប់ពីចម្លើយជាវិជ្ជមានទៅនឹងសំណួរនេះត្រូវបានដឹកនាំការធ្វើតេស្តហ្សែនមានផ្ទៃពោះនៅ។

ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនសម្រាលកូន, មានវិធីសាស្រ្តផ្សេងទៀត - ធ្លាយកង់នៃភ្នាសក្នុងគោលបំណងទទួលយកនៅលើការវិភាគនៃការរាវ amniotic បានគំរូឈាមពីទងផ្ចិត, Fetoscopy ។ ក្រោយមកទៀតគឺជាសេចក្តីណែនាំនៃការស៊ើបអង្កេតនិង therethrough ពិនិត្យរបស់ទារកនោះទេ។ Fetoscopy បានគេប្រើណាស់កម្រនោះទេព្រោះនៅកម្រិតបច្ចុប្បន្ននៃការអភិវឌ្ឍរបស់ឧបករណ៍វេជ្ជសាស្រ្ត, នីតិវិធីនេះបានជំនួសដោយជោគជ័យដោយអេកូ។

ប្រសិនបើមានទារកមិនត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុង monosomy ពេលនៃក្រូម៉ូសូម X ហើយមានការសង្ស័យនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យការពីរបីឆ្នាំបន្ទាប់ពីកំណើតការស្ទង់មតិនេះត្រូវបានធ្វើឡើងក្មេងស្រីវិធីដូចខាងក្រោមនេះ:

• ដែលបានកំណត់ដោយអវត្តមាននៃក្រូម៉ាទីនផ្លូវភេទ។
• កំណត់ដោយត្រុ។
• សង្កត់ការពិគ្រោះយោបល់រោគស្ត្រីកុមារ។
• ធ្វើឱ្យអាមេរិកនៃប្រដាប់បន្តពូជផ្ទៃក្នុង។
• នៅអាយុនៃការធ្វើតេស្តឈាម 9-10 ឆ្នាំសម្រាប់អ័រម៉ូន។
• បានតែងតាំងដោយកាំរស្មីនៃ X បានដើម្បីបំពេញការអភិវឌ្ឍដៃនៃបទដ្ឋានអាយុឆ្អឹង។

បើតាមការអង្កេតដោយគណៈកម្មាការពិសេសមួយអាចនឹងត្រូវបានធ្វើឡើងនៅលើការសម្រេចចិត្តរបស់ជនពិការ។

monosomy ប្រភេទ

Monosomy - ជំងឺដែលអាចមាននៃប្រភេទផ្សេងគ្នា។ នៅពេលកើតនៃក្មេងស្រីនៅ XX គូក្រូម៉ូសូមទីពីរមួយនេះអាចនឹងត្រូវឈប់ទាំងអស់គ្នា។ ប្រភេទនេះត្រូវបានគេកំណត់ថាជាសេនេទិច 45H0 ។ ក្មេងស្រីទាំងនេះគឺអវត្តមានទាំងស្រុងឬអូវែនិងស្បូន undeveloped ។ របស់ពួកគេ ពេញវ័យ មិនយកកន្លែង។ មិនមានក្រូម៉ូសូមដែលបានកំណត់ការអភិវឌ្ឍនៃលក្ខណៈផ្លូវភេទទីពីរ, សរីរាង្គភេទដោយខ្លួនឯងនិងអ័រម៉ូនពាក់ព័ន្ធ។

ប្រសិនបើមានក្រូម៉ូសូមលើកទីពីរក្នុងពេលបច្ចុប្បន្ន XX គូ, ប្រភេទហ្សែន 46 តាង XY ។ ក្នុងករណីនេះក្មេងស្រីនឹងមានស្បូននិង ovaries, ប៉ុន្តែពួកគេនឹងមានរចនាសម្ព័ន្ធគ្រឹះ, t, ។ អ៊ីវានឹងមិនអាចបញ្ចេញពងអូវុលនិងការមានផ្ទៃពោះកូន។

គ្រោះថ្នាក់ពេលច្រើនប៉ុណ្ណាករណីមួយបាត់ chromosome គូទី 1 - 22 ទាំងនេះត្រូវបានគេហៅ autosomes នេះ។ នៅក្នុងការអភិវឌ្ឍធម្មតានៃកោសិការនៅក្នុងកោសិកាគ្នា 2 ត្រូវបានបញ្ជូនទៅកាន់ក្រូម៉ូសូមផ្សេងគ្នាឈើស្នែង។ ប្រសិនបើមាននរណាម្នាក់ខ្វះ autosomes ដែលជាបង្គោលនៃកោសិកានេះត្រូវបានផ្ញើទៅតែមួយគត់ដើម្បីក្រូម៉ូសូមបច្ចុប្បន្ន។ នៅចំណុចប្រសព្វរបស់វាជាមួយនឹងការមានសុខភាពល្អ, កោសិការត្រូវបានទទួលបានជាមួយចំនួនមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។ នេះនាំឱ្យមានការស្លាប់របស់ទារកនិងការរំលូតកូនដោយឯកឯង។ ប្រសិនបើចំនួននៃក្រូម៉ូសូមធំ 1 ជាងកំណែស្ដង់ដារ, ការរំលូតកូនអាចនឹងមិនកើតឡើងនោះទេប៉ុន្តែប្រសិនបើកុមារត្រូវបានកើតមិនអាចរស់នៅយូរមកហើយ។

monosomy ដោយផ្នែក

monosomy ផ្នែកនៃការបែកបាក់ក្រូម៉ូសូមពេលដែលបានបង្កើតឡើង, ដែលគូនៃឆ្វេងនិងចំណុចមួយនៃក្រូម៉ូសូមទីពីរ។ មូលហេតុនៃជំងឺនេះគឺជាការរៀបចំរចនាសម្ព័ន្ធនៃកោសិកាឪពុកម្តាយភេទក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងរយៈពេលខ្លីមុនពេលមានផ្ទៃពោះនេះ។ ផលវិបាកនៃជំងឺនេះគឺអាស្រ័យលើអ្វីដែលជាប្រភេទនៃក្រូម៉ូសូមទទួលការបំផ្លាញដោយផ្នែក។

រោគសញ្ញា "យំឆ្មា"

ការបំផ្លិចបំផ្លាញផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូម 5 អ្នកទាំងពីរបានបង្កើតរោគសញ្ញានៃជំងឺនៃ "យំរបស់ឆ្មា" ។ ឃោសិតកូនឈឺរួមតូច, ឆ្អឹងខ្ចីទន់, ជាលទ្ធផលនៅក្នុងការយំទារកប្រហាក់ប្រហែលនឹងឆ្មា meowing មួយ។

ចំពោះប្រភេទនេះត្រូវបានកំណត់ផងដែរដោយសាច់ដុំទន់ទារកមុខចំណិតរាង, ជំងឺវិកលចរិតនិងប្រិតបត្តិរាងកាយក្នុងការប្រៀបធៀបជាមួយមិត្តភក្ដិរបស់គេ។ hypoplasia លលាដ៍ក្បាលកូនសង្កេតឃើញទីតាំងទាបនៃបញ្ហាត្រចៀក strabismus និងភ្នែក។ ជាធម្មតាកុមារទាំងនេះទទួលរងពីជំងឺបេះដូង។ អ្នកជំងឺទាំងនេះត្រូវបានរស់នៅជាយូរមកហើយ - រយៈពេលរហូតដល់ 10 ឆ្នាំ។ រោគវិទ្យាបែបនេះគេមើលឃើញនៅក្នុង 1 ចេញពី 45.000 ករណី។

អាការជម្ងឺចចក-Hirschhorn

ការបែកបាក់នៃមួយក្រូម៉ូសូម 4 គូ (អាការជម្ងឺចចក-Hirschhorn) កើតឡើងក្នុង 1 ក្នុងចំណោម 100 000 កុមារដែលមាន monosomy នៃក្រូម៉ូសូម 4 គូជាញឹកញាប់ទទួលបានម្តាយវ័យក្មេងនិងឪពុក។ ទម្ងន់ច្រើនតិចជាងធម្មតា - ប្រហែល 2 គីឡូក្រាម។ ទារកគឺមានការពន្យាពេលការអភិវឌ្ឍជំនាញនិងម៉ូតូរាងកាយនិងផ្លូវចិត្តគឺត្រូវមានភាពស្មុគស្មាញដោយការយឺតខ្លាំងណាស់។ ពួកគេបានទទួលរងមិនទាន់មានការអភិវឌ្ឍនៃឆ្អឹងក្បាល។

ដោយរូបរាងរបស់ពួកគេអាចចំណាំច្រមុះចំពុះ, ថ្ងាសលេចធ្លោ, ត្រចៀកទាបល្មម, ផ្នត់បណ្តោយដែលនៅខាងមុខត្រចៀក។ ពួកគេទន់សាច់ដុំបច្ចុប្បន្ន។ ពួកគេស្ទើរតែមិនបានប្រតិកម្មទៅនឹងរំញោចខាងក្រៅ។ កុមារបែបនេះគឺប្រកាច់។ សម្បកក្រៅពួកគេអាចមានរចនាសម្ព័ន្ធលក្ខណៈមិនប្រក្រតីនៃភ្នែក, មាត់តូចមួយជាមួយនឹង drooping បបូរមាត់នៅជ្រុងជើងកោង។ កុមារដែលមានជំងឺជាញឹកញាប់ទទួលរងពីជំងឺបេះដូង។ ជំងឺតម្រងនោមដែលរងផលប៉ះពាល់។ ភាគច្រើននៃកុមារដែលមានការកាប់បំផ្លាញក្រូម៉ូសូមនេះមិនបានរស់នៅរហូតដល់ទៅមួយឆ្នាំ។

អាការជម្ងឺ Orbeli

ការបែកបាក់នៃក្រូម៉ូសូម 13 គូជំងឺនេះបានគេហៅថា Orbely ។ កុមារកើតមកមានគម្លាតដែលមានទម្ងន់តូចមួយនេះ - រហូតដល់ 2,2 គីឡូក្រាម។ ពួកគេមានជំងឺនៃសរីរាង្គខាងក្នុងស្ទើរតែទាំងអស់បាន។ ពួកគេបាន underdeveloped លលាដ៍ក្បាលស្ពានបាត់ខ្លួន - ថាសភ្លាមប្តូរទៅច្រមុះ។ ច្រមុះនេះមានទទឹងកើនឡើង, មេឃខ្ពស់, ត្រចៀកទាបពេក។ ទារកនេះបានសង្កេតឃើញ pathology នៃ hypoplasia នៃប្រព័ន្ធ musculoskeletal ។ វាអាចមានមិនមានឆានែលធម្មជាតិនៃរន្ធគូថនិងរន្ធគូថ។ ជាញឹកញាប់មានជំងឺបេះដូង, ជំងឺតម្រងនោម, ជំងឺខួរក្បាលមាន។ កុមារទាំងនេះមានទំនោរទៅ Oligophrenic ប្រកាច់ទារុណកម្មពួកគេពួកគេជាញឹកញាប់បាត់បង់ស្មារតី។ ទារកមិនរស់បានរហូតដល់ទៅ 1 ឆ្នាំ។

Monosomy - នេះគឺជាជំងឺមួយគ្រោះថ្នាក់ខ្លាំងណាស់និងកូនត្រូវបានកើតមកដោយមាន monosomy ផ្នែកកម្រខ្លាំងណាស់។ ស្ត្រីជាម្តាយការរំពឹងទុកមិនមានការលៃតម្រូវទៅនឹងព្រឹត្តិការណ៍សោកស្តាយមួយ។

ផលវិបាក monosomy X បាន

ស្ត្រីដែលមាន monosomy ទៅនឹងជំងឺដែលងាយ X បានជាច្រើននៃសរីរាង្គខាងក្នុងគឺច្រើនជាងប្រជាជនដែលមានសុខភាពល្អហ្សែន។ ពួកគេគួរតែត្រូវបានមើលឃើញដោយវេជ្ជបណ្ឌិតនិងទទួលការពិនិត្យសុខភាពតាមកាលកំណត់។

ផលវិបាកញឹកញាប់គឺការបរាជ័យតំរងនោម។ អ្នកជំងឺជាញឹកញាប់កើតមានជំងឺស្ត្រីសរីរាង្គ urogenital នេះឆ្លងដែលមានទីតាំងមិនត្រឹមត្រូវមិនត្រូវបានបង្កើតយ៉ាងពេញលេញតម្រងនោម។

Monosomy ប្រសិនបើមនុស្សម្នាក់មានកន្លែងដើម្បីក្លាយជា, វាពេលខ្លះទទួលរងពីក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីដែលផលិតអរម៉ូនកម្រិតមិនគ្រប់គ្រាន់ត្រូវការដោយរាងកាយ។ ក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីនេះបានរលាកនោះដោយសារតែអ្វីដែលកើតឡើងហើយបញ្ហាទាំងនេះ។ ការព្យាបាលតែមួយគត់ដែលអាចត្រូវបានប្រើថ្នាំ, ការគាំទ្រដល់តុល្យភាពអ័រម៉ូនធម្មតា។ ពួកគេត្រូវតែតែងតាំងគ្រូពេទ្យ។ ថ្នាំខ្លួនឯងមិនត្រូវបានអនុញ្ញាត។

ទទួលរងពីអាការជម្ងឺរបស់ Turner ហាក់ដូចជាវិវត្តទៅជាជំងឺពោះវៀន។ រោគវិទ្យានេះត្រូវបានបញ្ជាក់នៅក្នុងការកើតនៃអាឡែស៊ីទៅនឹងជាតិស្អិត Gluten ប្រូតេអ៊ីននេះ។ អ្នកជំងឺមិនអាចបរិភោគផលិតផលដែលធ្វើពីស្រូវសាលីនិងស្រូវបាឡេ។

ផលវិបាកដែលអាចផ្តល់ឱ្យ monosomy ណាមួយ។ ជំងឺដែលរួមដំណើរជាមួយ monosomy អាចនឹងខុសគ្នា, ឧ, ជំងឺសរសៃឈាមបេះដូង។ ស្ត្រីដែលមានរោគវិទ្យាដែលចាំបាច់នៃជំងឺបេះដូងអង្កេតនេះដែលតាមដានស្ថានភាពនៃ aorta របស់ពួកគេនិងការទប់ស្កាត់ការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺលើសសម្ពាធឈាមនោះទេ។

ចាប់តាំងពីអ្នកជំងឺដែលមានរោគរបស់ Turner គឺងាយនឹងធាត់, ពួកគេបានប្រឈមមុខនឹងការកើតជំងឺទឹកនោមផ្អែមអាច។

ការរំលូតកូនខកខាន

ជំងឺហ្សែនដែលរួមទាំងទារក monosomy ត្រូវបានចាត់ទុកមួយនៃមូលហេតុនៃការ រំលូតកូនបានខកខាន។ នេះគឺជាការស្លាប់របស់ទារកនៅក្នុងផ្ទៃម្តាយនោះ។ Monosomy ពេលដែលវាកើតឡើងដល់ទៅ 12 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ។ ពេលខ្លះជីវិតរបស់ទារកច្រើនជាងនេះ - រហូតដល់ទៅ 20 សប្តាហ៍។ គ្រោះថ្នាក់នេះគឺជាការអវត្ដមាននៃទារកមួយក្រូម៉ូសូមគូ 1-22, ដែលគេហៅថា trisomy នេះ។ Monosomy គឺជាឱកាសមួយដើម្បីរំខានដោយចេតនានៃការមានផ្ទៃពោះមួយ។

ការព្យាយាមដើម្បីជួយសង្គ្រោះទារកមានភាពមិនប្រក្រតីនៃការអភិវឌ្ឍយ៉ាងខ្លាំងហាក់ដូចជាមិនសមរម្យ។ ការរំលូតកូនខកខានបញ្ចប់ការរលូតកូន។ ហានិភ័យបែបនេះគឺស្ត្រីអាយុ 35 ឆ្នាំជាង - អាយុ 40 ឆ្នាំនិងអ្នកដែលបានកើតឡើងមុនពេលនេះ។

អ្នកវិទ្យាសាស្ដ្រផងដែរសង្កេតឃើញការកាត់បន្ថយអាយុសង្ឃឹមរស់របស់ស្ត្រីដែលមាន monosomy, ភាពងាយនឹងកើតជំងឺក្រិនសរសៃឈាម, ដុំសាច់មួយ។

ការព្យាបាល monosomy

Monosomy - រោគវិទ្យាមួយ ដែលមិនមែនជាអាម៉ែនដើម្បីព្យាបាលប៉ុន្តែគ្រូពេទ្យទទួលបានជោគជ័យក្នុងការដោះស្រាយជាមួយនឹងផលវិបាករបស់វា។ សារៈសំខាន់នៃការព្យាបាលនេះគឺថា devoid នៃអ័រម៉ូនដែលរាងកាយត្រូវការបទប្បញ្ញត្តិបទបញ្ជាអូវែសិប្បនិម្មិត។ pathology នៃសរីរាង្គខាងក្នុងត្រូវបានទទួលការព្យាបាលវះកាត់ឬ។ ការព្យាបាលទូលំទូលាយរួមមាន:

• ថ្នាំគ្រាប់អ័រម៉ូនលូតលាស់របស់ក្មេងស្រីភ្លាមបន្ទាប់ពីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។
• នៅអាយុពេញវ័យកុមារដែលមានសុខភាពល្អដែលទទួលរង monosomy, ចេញវេជ្ជបញ្ជាអ័រម៉ូន។
• អស់អ្នកដែលមានបំណងចង់បង្កើតកូនឱ្យស្ត្រីដែលមានរោគវិទ្យាអាចជួយថ្នាំបន្តពូជ - សេចក្តីណែនាំនៃការស៊ុតជីជាតិម្ចាស់ជំនួយជាមួយនឹងការអង្កេតបន្ថែមទៀតនៃការមានផ្ទៃពោះ។
• ការព្យាបាលនៃលក្ខខណ្ឌជំងឺនៃសរីរាង្គខាងក្នុងដោយថ្នាំនិងការព្យាបាលទំនើប។
• ជំនួយផ្លូវចិត្តដល់ស្ត្រីនៅក្នុងគោលបំណងដើម្បីសម្របខ្លួនទៅនឹងបរិស្ថានសង្គម, យកទៅក្នុងគណនីនៃសរីរវិទ្យាបារម្ភ។

ចំណុចសំខាន់បំផុតនៅក្នុងការព្យាបាលនេះគឺបានទាន់ពេលវេលាបានចាប់ផ្តើម - ភ្លាមបន្ទាប់ពីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ ចំណុចទីពីរ - ប្រភេទគណនី monosomy ។ ប្រសិនបើមានប្រភេទនៃ 45H0 នេះ, ស្ត្រីនឹងមិនអាចមានកូនរបស់ពួកគេដោយមធ្យោបាយណាមួយ។ ជំនួយផ្លូវចិត្តគួរតែរៀបចំរបស់នាងទៅគំនិតនៃការទទួលយកកុមារ - ក្មេងកំព្រា។

ទិដ្ឋភាព mosaic នៃ monosomy X បាន - 46XY ជាមួយនឹងការអភិវឌ្ឍន៍នៃឱសថសម័យទំនើបធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីទទួលកូនរបស់គាត់។ ប៉ុន្តែគាត់អាចនឹងត្រូវកើតជំងឺ។ ការអនុម័តត្រូវបានពេញចិត្តក្នុងការតំណាងនេះ។