ជំងឺហ្សែនត្រូវបានទទួលឥទ្ធិពល។ ការធ្វើតេស្តវេជ្ជសាស្រ្តនិងហ្សែន

ពីឪពុកម្តាយកូនអាចទទួលបានមិនត្រឹមតែជាណ៍ភ្នែកកម្ពស់ជាក់លាក់ឬរូបរាងនៃមុខនោះទេប៉ុន្តែថែមទាំង ជំងឺហ្សែនដែល ត្រូវបានទទួលឥទ្ធិពល។ តើមានអ្វីខ្លះ? តើខ្ញុំអាចរកឃើញពួកវា? ការចាត់ថ្នាក់នៃការគឺជាអ្វីដែល ជំងឺតំណពូជ ទេ?

យន្តការនៃតំណពូជ

មុនពេលដែលនិយាយអំពីជំងឺនេះ, វាគឺជាការចាំបាច់ដើម្បីឱ្យយល់ពីអ្វីមរតកហ្សែន។ ពទាំងអស់អំពីយើងមាននៅក្នុងម៉ូលេគុល DNA ដែលមានជាយូរមកហើយដែលហួសពីការនឹកស្មានមួយនៃខ្សែសង្វាក់អាមីណូអាស៊ីត។ ជម្មើសជំនួសនៃអាស៊ីដអាមីណូទាំងនេះគឺមានតែមួយគត់។

បំណែកផ្នត់ DNA ដែលត្រូវបានគេហៅហ្សែន។ ហ្សែនគ្នាគឺជាការពរួមមួយអំពីរោគសញ្ញាមួយឬច្រើននៃរាងកាយដែលត្រូវបានបញ្ជូនពីឪពុកម្តាយទៅកូនដូចជាស្បែក, សក់, លក្ខណៈតួអក្សរនិងដូច្នេះនៅលើ។ ឃប្រសិនបើពួកគេត្រូវបានខូចខាតឬការរំលោភលើការងាររបស់ពួកគេបានលេចឡើងជំងឺហ្សែនបានបញ្ជូនដោយមរតក។

DNA ដែលត្រូវបានរៀបចំនៅក្រូម៉ូសូម 46 ឬ 23 គូមួយដែលជាផ្លូវភេទ។ ក្រូម៉ូសូមត្រូវទទួលខុសត្រូវសម្រាប់សកម្មភាពហ្សែន, ការចម្លងនិងការស្ទុះងើបឡើងវិញពីរបួស។ ជាលទ្ធផលនៃការបង្កកំណើតនៅក្នុងគូគ្នាមួយដែលមានក្រូម៉ូសូមមួយពីឪពុកនិងមួយពីម្តាយ។

ម្ល៉ោះមួយនៃហ្សែននេះនឹងត្រូវបានលេចធ្លោនិងអន់ខ្សោយផ្សេងទៀតឬបង្ក្រាប។ ធម្មតាបើសិនជាហ្សែនរបស់ឪពុករបស់គាត់ចំពោះការពណ៍ភ្នែក, នឹងមានការលេចធ្លោ, កុមារនឹងទទួលលក្ខណៈនេះពីព្រះអង្គមិនមែនមកពីម្តាយ។

ជំងឺហ្សែន

ជំងឺកើតមានឡើងនៅពេលដែលការទទួលមរតកយន្តការនៃការផ្ទុកនិងការឆ្លងនៃការរំលោភហ្សែនកើតមានឡើងពឬការផ្លាស់ប្តូរ។ អង្គការដែលមានហ្សែនត្រូវបានខូចខាតនោះនឹងបញ្ជូនបន្តទៅឱ្យកូនរបស់ពួកគេនៅក្នុងវិធីដូចគ្នាជាវត្ថុមានសុខភាពល្អ។

ក្នុងករណីដែលជាកន្លែងដែលហ្សែនមិនប្រក្រតីនេះគឺអន់ខ្សោយ, វាអាចនឹងមិនលេចឡើងក្នុងជំនាន់ក្រោយនោះទេប៉ុន្តែពួកគេគឺជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូនរបស់ខ្លួន។ chance ថា ហ្សែនលេចធ្លោ នឹងមិនត្រូវបានបង្ហាញមាន, នៅពេលដែលហ្សែនដែលមានសុខភាពល្អផងដែរនឹងមានលេចធ្លោ។

ឥឡូវនេះវាត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាជំងឺហ្សែនជាង 6000 ។ ច្រើននៃពួកគេបានលេចឡើងបន្ទាប់ពីមានអាយុ 35, និងមួយចំនួនអាចនឹងមិនប្រកាសខ្លួនវាម្ចាស់។ ជាមួយនឹងប្រេកង់ខ្ពស់បំផុតបានសម្តែងការកើតជំងឺទឹកនោមផ្អែម, ធាត់, ជំងឺស្បែករបកក្រហម, ជំងឺបាត់បង់ការចងចាំ, ជំងឺវិកលចរិតនិងជំងឺផ្សេងទៀត។

ការចាត់ថ្នាក់

ជំងឺហ្សែនបានទទួលឥទ្ធិពលពីមានមួយចំនួនធំនៃពូជ។ ដើម្បីចែកឱ្យពួកគេចូលទៅក្នុងក្រុមដាច់ដោយឡែកអាចត្រូវបានចាត់ទុកទីតាំងការរំលោភមួយ, បណ្តាល, រូបភាពគ្លីនិក, ធម្មជាតិនៃតំណពូជបាន។

ជំងឺអាចត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ទៅតាមប្រភេទនៃមរតកនៃហ្សែននិងទីតាំងមានជម្ងឺនេះ។ ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ដែលស្ថិតនៅក្នុងហ្សែនដែលមានក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទមិនមែនជាផ្លូវភេទឬ (autosome), ហើយវាគឺមានលើសលប់ឬមិនបាន។ បម្រុងទុកជំងឺនេះ:

• Autosomal លេចធ្លោ - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia នៃមុំកែង។
• Autosomal អន់ខ្សោយ - ដែលបាន Albin, dystonia សាច់ដុំ ជំងឺខ្សោយ។
• ជាន់លីមីតធីត (មានតែស្ត្រីឬបុរស) - ជំងឺ A និង B, ខ្វាក់ណ៍, ខ្វិន, ជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូ។

ចំណាត់ថា្នាក់បរិមាណនិងគុណភាពនៃជំងឺតំណពូជហ្សែនក្រូម៉ូសូមកំណត់និងប្រភេទ mitochondrial ។ ក្រោយមកទៀតសំដៅទៅលើ DNA បាននៅក្នុងបញ្ហាភ្នាក់ងារខាងក្រៅខឺណែល។ ដំបូងពីរនាក់បានកើតមានឡើងនៅក្នុង DNA ដែលមានទីតាំងស្ថិតនៅក្នុងស្នូលកោសិកានិងមានអំបូរជាច្រើន:

មូលហេតុនៃការ

ហ្សែនរបស់យើងមាននិន្នាការទៅផ្ទុកទិន្នន័យមិនត្រឹមតែប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែថែមទាំងដើម្បីផ្លាស់ប្តូរវាមានគុណសម្បត្ដិថ្មី។ នេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរមួយ។ វានឹងកើតឡើងកម្រប្រហែល 1 ដងក្នុងមួយលានករណីហើយត្រូវបានបញ្ជូនទៅឱ្យកូនចៅប្រសិនបើបានកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកាគ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនសម្រាប់ប្រេកង់តែមួយគឺ 1: 108 ។

ការផ្លាស់ប្តូរនេះគឺជាដំណើរការធម្មជាតិនិងបង្កើតជាមូលដ្ឋាននៃការប្រែប្រួលវិវត្តនៃសត្វមានជីវិតទាំងអស់។ ពួកគេអាចមានប្រយោជន៍និងមានះថាក់។ មួយចំនួនជួយឱ្យយើងល្អប្រសើរជាងមុនទៅនឹងការសម្របខ្លួននិងវិធីបរិស្ថាននៃជីវិត (ឧទាហរណ៍ប្រឆាំងទៅនឹងការមេដៃ) ដែលអ្នកផ្សេងទៀតនាំឱ្យមានជំងឺ។

ការកើតឡើងនៃភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងហ្សែនបង្កើនល្បឿនឡើងរាងកាយ, គីមីនិងជីវសាស្រ្ត មានកត្តា mutagenic ។ អចលនទ្រព្យនេះត្រូវបានកាន់កាប់មួយចំនួនអាល់កាឡូអ៊ី, nitrates នោះ nitrites, ការបន្ថែមអាហារមួយចំនួន, ថ្នាំសម្លាប់សត្វល្អិតរំលាយនិងផលិតផលប្រេង។

ក្នុងចំណោមកត្តារាងកាយត្រូវបានអ៊ីយ៉ូដវិទ្យុសកម្មវិទ្យុសកម្មកាំរស្មី ultraviolet, សីតុណ្ហភាពខ្ពស់និងទាបហួសហេតុ។ ក្នុងនាមជាអ្នកជីវសាស្រ្តមានមេរោគមូលហេតុដែលស្អូច, measles antigens និងដូច្នេះនៅលើ។ ឃ

predisposition ហ្សែន

ឪពុកម្តាយមានឥទ្ធិពលលើយើងមិនត្រឹមតែការអប់រំ។ វាត្រូវបានគេស្គាល់ថាមានមនុស្សមួយចំនួនមានឱកាសកាន់តែច្រើននៃការកើតឡើងនៃជំងឺមួយចំនួនជាងអ្នកដទៃទៀតដោយសារតែតំណពូជ។ predisposition ហ្សែនទៅនឹងជំងឺកើតឡើងនៅពេលដែលមាននរណាម្នាក់មកពីក្រុមគ្រួសារគឺជាការរំលោភហ្សែនមួយ។

ហានិភ័យនៃជំងឺពិសេសមួយនៅក្នុងកុមារមួយគឺអាស្រ័យលើការរួមភេទរបស់គាត់ឬនាងដោយសារតែជំងឺមួយចំនួនត្រូវបានបញ្ជូនតែនៅលើបន្ទាត់មួយ។ វាអាស្រ័យលើមនុស្សនិងលើកម្រិតជាសាច់ញាតិជាមួយអ្នកជំងឺ។

ប្រសិនបើមានមនុស្សម្នាក់ត្រូវបានកើតមកដោយមានការផ្លាស់ប្តូររបស់កុមារ, បន្ទាប់មកឱកាសនៃការទទួលជំងឺនេះគឺមាន 50% ។ ហ្សែនប្រហែលជាមិនបានបង្ហាញខ្លួនវានៅក្នុងវិធីណាមួយ, ការក្លាយជាវិបត្តិសេដ្ឋកិច្ចដូចនៅក្នុងករណីនៃការរៀបការជាមួយបុរសដែលមានសុខភាពល្អ, ឱកាសនៃការស្លាប់កូនចៅធ្វើឱ្យកើនឡើងជាង 25% ។ ទោះយ៉ាងណាបើប្តីប្រពន្ធផងដែរនឹងធ្វើដូចជាហ្សែនវិបត្តិសេដ្ឋកិច្ចមួយ, ឱកាសនៃការសម្ដែងរបស់ខ្លួននៅក្នុងកូនចៅដើម្បីបង្កើនជាថ្មីម្តងទៀតទៅ 50% ។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺ?

ពេលវេលាដើម្បីរកឃើញជំងឺឬជម្រុញដើម្បីជួយមជ្ឈមណ្ឌលពន្ធុវិទ្យា។ ជាធម្មតាបែបនេះគឺនៅក្នុងទីក្រុងធំទាំងអស់។ មុនពេលវិភាគណាមួយនៃការពិគ្រោះយោបល់ជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកដើម្បីរកឱ្យឃើញនូវអ្វីដែលមានបញ្ហាសុខភាពត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងសាច់ញាតិ។

ការស្ទង់មតិពេទ្យនិងហ្សែនដែលត្រូវបានធ្វើឡើងដោយការយកសំណាកឈាម។ គំរូនេះត្រូវបានសិក្សាដោយប្រុងប្រយ័ត្ននៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍សម្រាប់ភាពមិនប្រក្រតីណាមួយ។ ឪពុកម្តាយអនាគតជាធម្មតាចូលរួមកិច្ចប្រឹក្សាយោបល់បែបនេះបន្ទាប់ពីមានផ្ទៃពោះ។ ទោះជាយ៉ាងណា, កណ្តាលហ្សែនគួរមកក្នុងអំឡុងពេលការធ្វើផែនការនិងការរបស់ខ្លួន។

ជំងឺតំណពូជ ធ្ងន់ធ្ងរប៉ះពាល់ដល់សុខភាពផ្លូវចិត្តនិងរាងកាយរបស់កុមារប៉ះពាល់ដល់អាយុជីវិត។ ភាគច្រើននៃពួកគេមានការលំបាកក្នុងការព្យាបាលនិងការបង្ហាញរបស់ពួកគេត្រូវបានលៃតម្រូវដោយមធ្យោបាយពេទ្យប៉ុណ្ណោះ។ ដូច្នេះដើម្បីត្រៀមខ្លួនបានល្អប្រសើរសម្រាប់ទារកមុនពេលមានផ្ទៃពោះ។

ជម្ងឺ Down

មួយក្នុងចំណោមជំងឺសេនេទិចទូទៅបំផុត - ជម្ងឺ Down ។ វាបានកើតឡើងនៅក្នុង 13 ករណីនៃការ 10000. នេះចេញគឺមិនធម្មមួយ, នៅក្នុងការដែលមនុស្សម្នាក់ដែលមានអាយុ 46 ឆ្នាំនិងក្រូម៉ូសូម 47 ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះអាចត្រូវបានភ្លាមនៅពេលកើត។

ក្នុងចំណោមរោគសញ្ញាចម្បងនៃមុខសំប៉ែត, លើកឡើងជ្រុងនៃភ្នែក, កខ្លីនិងកង្វះនៃសម្លេងសាច់ដុំ។ ត្រចៀកជាធម្មតាមានស្នាមវះតូចភ្នែក oblique រាងមិនទៀងទាត់នៃឆ្អឹងក្បាល។

អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺកុមារនិងជំងឺធ្ងរ - ជំងឺរលាកសួត, ជំងឺ SARS លអ្នកអាចជួបប្រទះធ្ងន់ធ្ងរដូចជាបាត់បង់ការស្តាប់ឮការមើលឃើញ, hypothyroidism ជំងឺបេះដូង ... ពេល daunizm អភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្តត្រូវបានធ្លាក់ចុះហើយជាញឹកញាប់នៅតែនៅក្នុងកម្រិតនៃប្រាំពីរឆ្នាំ។

ការងារថេរ, ការធ្វើលំហាត់ប្រាណពិសេសនិងការរៀបចំយ៉ាងល្អប្រសើរស្ថានភាពនេះ។ មានករណីជាច្រើននៃមនុស្សដែលមានអាការជម្ងឺស្រដៀងគ្នានេះផងដែរអាចត្រូវរស់នៅដោយឯករាជ្យ, ការងារនិងមានការស្វែងរកជំនាញវិជ្ជាជីវៈសម្រេចបានគឺមានភាពជោគជ័យ។

ជំងឺ

ជំងឺកម្រមួយដែលប៉ះពាល់ដល់ទទួលមរតកបុរស។ វាកើតឡើងនៅពេលដែលនៅក្នុង 10.000 ករណី។ ជំងឺមិនត្រូវបានព្យាបាលនិងការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើងពីហ្សែនតែមួយនៅក្នុង X បានក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ។ ស្ត្រីគឺមានតែនាវានៃជំងឺនេះ។

លក្ខណៈសំខាន់គឺការខ្វះប្រូតេអ៊ីនដែលជាការទទួលខុសត្រូវចំពោះការកកឈាម។ ក្នុងករណីនេះសូម្បីតែមួយបណ្តាលឱ្យហូរឈាមអនីតិជនភាពរន្ធត់ដែលមិនគ្រាន់តែបញ្ឈប់។ ពេលខ្លះវា manifests ខ្លួនវាផ្ទាល់នៅថ្ងៃបន្ទាប់ពីតែការរងរបួសនេះ។

ចក្រភពអង់គ្លេស Koroleva Viktoriya គឺជាក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍ជំងឺមួយ។ នាងបានឆ្លងជំងឺនេះទៅឱ្យមនុស្សជាច្រើននៃកូនចៅរបស់គាត់រួមទាំង Tsarevich Alexei - កូនរបស់ Tsar លោក Nicholas លើកទី II ។ ដោយសារតែជំងឺរបស់នាងបានត្រូវហៅថា«រាជ "ឬ" Victorian "។

អាការជម្ងឺ Angelman

ជំងឺនេះត្រូវបានគេហៅជាញឹកញាប់ថា: «អាការជម្ងឺរបស់តុក្កតាសប្បាយរីករាយ "ឬ" ជំងឺ Petrushka "ចាប់តាំងពីអ្នកជំងឺមានបន្ទុះញឹកញាប់នៃសំណើចនិងស្នាមញញឹម, ចលនាវឹកវរនៃអាវុធនោះ។ នៅពេលដែលធម្មនេះត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយមានបញ្ហានៃការគេងនិងការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្ត។

រោគសញ្ញាកើតមានឡើងម្តងក្នុងមួយ 10 000 ករណីដោយសារតែកង្វះនៃហ្សែនជាច្រើនពីដៃវែងនៃក្រូម៉ូសូម 15 ។ ជំងឺ Angelman មានការរីកចម្រើនតែប៉ុណ្ណោះប្រសិនបើមានហ្សែនទេនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមដែលបានទទួលបន្តពីម្តាយរបស់គាត់។ ពេលដែលហ្សែនដូចគ្នានេះដែរគឺមានដ្បិតតែក្រូម៉ូសូមខាងឪពុកនេះគឺមានរោគសញ្ញានៃជំងឺ Prader-វីលី។

ជំងឺនេះមិនអាចត្រូវបានព្យាបាលទាំងស្រុង, ប៉ុន្តែអាចជួយសំរាលរោគសញ្ញា។ ដើម្បីធ្វើដូចនេះបានធ្វើការព្យាបាលរាងកាយនិងម៉ាស្សា។ យ៉ាងពេញលេញឯករាជ្យ, អ្នកជំងឺមិនទទួលបានទេប៉ុន្តែការព្យាបាលអាចថែរក្សាខ្លួនឯង។