អាការជម្ងឺ Pearson: រោគសញ្ញានិងការព្យាបាល

អាការជម្ងឺ Pearson បាន - នេះគឺជាជំងឺហ្សែនកម្រណាស់ដែលបង្ហាញរាងវានៅជាទារកហើយក្នុងករណីភាគច្រើននាំឱ្យមានការស្លាប់ដំបូង។

ប្រវត្តិសាស្រ្តនៃការរកឃើញ

ឈ្មោះផ្សេងទៀតសម្រាប់ជំងឺនេះ Pearson បាន - មួយពីកំណើត ខ្វះឈាម sideroblastic ខ្សោយលំពែង exocrine ។ ជំងឺនេះត្រូវបានដាក់ឈ្មោះតាមអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រដែលបានរៀបរាប់ជាលើកដំបូងនៅក្នុងឆ្នាំ 1979 វា - អិនក Pirsona ។ ជំងឺនេះត្រូវបានគេទទួលស្គាល់តាមរយៈការអង្កេតជាយូរមកហើយរបស់កុមារបួននាក់មានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នា: ពួកគេបានសង្កេតឃើញភាពស្លក sideroblastic ដែលជាការឆ្លើយតបទៅនឹងការព្យាបាលមិនមានស្ដង់ដារ, ការខ្វះមុខងារនៃលំពែង exocrine និងរោគវិទ្យានៃកោសិកាខួរឆ្អឹង។

នៅពេលដំបូង, កុមារដែលបានដាក់ជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យខុសគ្នា - អាការជម្ងឺ Shvahmana (hypoplasia ពីកំណើតនៃលំពែង) ។ ប៉ុន្តែបន្ទាប់ពីការពិនិត្យឈាមនិងឆ្អឹងខួរត្រូវបានគេរកឃើញភាពខុសគ្នាច្បាស់ដែលបានផ្ដល់ឱកាសដើម្បីបញ្ជាក់ពីអាការជម្ងឺ Pearson បានជាប្រភេទដាច់ដោយឡែកមួយ។

មូលហេតុនៃជំងឺនេះ

ការស្រាវជ្រាវលើមូលហេតុនៃជំងឺនេះបានចំណាយប្រហែលដប់ឆ្នាំ។ ពន្ធុគ្រូពេទ្យអាចរកឃើញខូចហ្សែនដែលជាការនាំឱ្យមានការបែងចែកនិងការចម្លងនៃ DNA mitochondrial នេះ។

ទោះបីជាជំងឺនេះគឺជាហ្សែន, ជាធម្មតាការផ្លាស់ប្តូរលេចឡើងដោយឯកឯងនិងទារកត្រូវបានកើតអ្នកជំងឺទៅជាឪពុកម្តាយសុខភាពល្អឥតខ្ចោះ។ ពេលខ្លះគឺមានទំនាក់ទំនងរវាងវត្តមាននៃជំងឺភ្នែកនៅជាម្ដាយនិងការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺ Pearson បាននៅក្នុងកូនរបស់នាង។

ពិការភាព DNA អាចត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងខួរឆ្អឹង, លំពែង atsinotsitah ព្រមទាំងសរីរាង្គដែលមិនមែនជាគោលដៅសំខាន់នៃជំងឺនេះ - តម្រងនោមសាច់ដុំបេះដូង hepatocytes ។ នៅលើដៃផ្សេងទៀត, អ្នកជំងឺមួយចំនួននៅក្នុងវត្តមាននៃរូបភាពនិងការព្យាបាលធម្មតានិងការបរាជ័យក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍ដើម្បីចុះឈ្មោះការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង DNA mitochondrial នេះ។

កុមារដែលឈឺនឹងប្រមូលផ្តុំជាតិដែកនៅក្នុងថ្លើម, ជំងឺក្រិនសរសៃឈាម Glomerular ក្នុងការបង្កើតការបកតំរងនោម។ ក្នុងករណីខ្លះវាត្រូវបានអភិវឌ្ឍរឹងនៃសាច់ថ្លើម myocardial ដែលនាំអោយមានជំងឺខ្សោយបេះដូង។

លំពែងចំនួនទឹកប្រាក់គ្រប់គ្រាន់នៃការបញ្ចេញ lipase បាន, amylase និងចំពោះអ្នកជំងឺ bicarbonate ទាំងអស់ដែលមានជំងឺ Pearson បាននោះទេ។ អាការជម្ងឺស្វិតជាលិកាក្រពេញនិងបង្ហាញជាបន្តបន្ទាប់របស់ខ្លួនរឹងនៃសាច់ថ្លើម។

វិធីសាស្រ្តនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាចធ្វើបានតែមានទំនុកចិត្តបន្ទាប់ពីការពិនិត្យមើលគ្រូពេទ្យពន្ធុវិទ្យា DNA ដែល mitochondrial នេះ។ នេះជាតួនាទីយ៉ាងសំខាន់លេងដោយការវិភាគធម្មតាឈាមគ្រឿងកុំព្យូទ័រ: កំណត់អត្តសញ្ញាណ macrocytic ភាពស្លេកស្លាំងធ្ងន់ធ្ងរ, neutropenia និង thrombocytopenia ។ គួរឱ្យកត់សម្គាល់គឺអវត្តមាននៃផលប៉ះពាល់នៃ ការព្យាបាលនៃជំងឺខ្វះឈាម "cyanocobalamin" និងត្រៀមដែក។

ដោយសារតែ ធ្លាយកង់ឆ្អឹងខ្នង អាចមើលឃើញការធ្លាក់ចុះនៅក្នុងចំនួនសរុបនៃកោសិកាវត្តមាននៃ vacuoles ក្នុងរូបរាងនៃ erythroblasts និង sideroblasts ព័ទ្ធជុំវិញនោះ។

រោគសញ្ញាជំងឺ

ចាប់ពីថ្ងៃដំបូងនៃជីវិតកុមារត្រូវបានសង្ស័យថាអាការជម្ងឺ Pearson បាន។ រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះនៅក្នុងការបង្ហាញខ្លួនលើកដំបូងនៅក្នុងសំណុំបែបបទនៃការទារកខ្វះឈាមបំពុល, និងជំងឺទឹកនោមផ្អែមដែលពឹងផ្អែកលើអាំងស៊ុយលី។ សង្កេតឃើញ ស្បែកស្លេក, សន្លឹម, សន្លឹម, រាគ, ក្អួតចរន្ត, កុមារមិនឡើងទម្ងន់។ ម្ហូបអាហារស្ទើរតែមិនបានស្រូបយកត្រូវបានលក្ខណៈដោយ steatorrhea ។ មានរោគសញ្ញានៃជំងឺទឹកនោមផ្អែម, ការកើនឡើងកំរិតជាតិស្ករក្នុងឈាម, និងមាននិន្នាការទៅ acidosis ។ ប្រហែលជាការអភិវឌ្ឍនៃថ្លើម, តំរងនោមនិងជំងឺខ្សោយបេះដូង។

ពេលខ្លះនៅក្នុងការបន្ថែមទៅនឹងភាពស្លេកស្លាំង, pancytopenia បានកើតឡើង (ឱនភាពមិនត្រឹមតែប៉ុណ្ណោះទេថែមទាំង leukocytes erythrocytes និងប្លាកែត) ដែលនឹងមានទំនោរទៅនឹងការហូរឈាមនិងការឆ្លងមេរោគនៃផ្នែកឯកសារភ្ជាប់មួយ។

ការព្យាបាលនិងការព្យាករណ៍

ជាអកុសលគ្រូពេទ្យនៅតែមិនដឹងពីរបៀបដើម្បីឈ្នះអាការជម្ងឺ Pearson បាន។ ការព្យាបាលនៃការមិនជាក់លាក់ហើយវាផ្ដល់លទ្ធផលតែរយៈពេលខ្លី។

ភាពស្លកគឺជាការមិនអាចចរចាបានដើម្បីព្យាបាលស្តង់ដារនិងការទាមទារឱ្យមានការបញ្ចូលឈាមញឹកញាប់។ សម្រាប់ការធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងមុខងារលំពែងចេញវេជ្ជបញ្ជាអង់ស៊ីមការទទួលស្វាគមន៍និងសម្រាប់ការកែភាពមិនប្រក្រតីរំលាយអាហារ - ការព្យាបាលដោយប្រើ infusion ។ ក្នុងករណីកម្រការប្តូរខួរឆ្អឹង។

អាការជម្ងឺ Pearson បានមានការព្យាករណ៍ក្រីក្រ: កុមារ lag នៅពីក្រោយក្នុងការអភិវឌ្ឍរាងកាយ, ភាគច្រើនបានស្លាប់មុនពេលពីរឆ្នាំ។ នៅក្នុងករណីកម្រ, អ្នកជំងឺកំពុងរស់នៅអរគុណយូរជាងការព្យាបាលដោយការថែទាំដែលមានប្រសិទ្ធិភាពនោះទេប៉ុន្តែនៅពេលក្រោយក្នុងជីវិតដែលនាំឱ្យមានជំងឺលក្ខណៈស្វិតសាច់ដុំនៃជំងឺនេះបានឃើនស៍-Sayre ។

ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះវាអាស្រ័យលើកម្រិតនៃដំបៅ DNA ។